Paggamot at pag-iwas sa ilang mga namamana na sakit ng tao. Mga prinsipyo, pag-iwas at paggamot ng mga namamana na anyo ng patolohiya Pag-iwas at paggamot ng ilang mga namamana na sakit

Ang posibilidad ng pagpapagamot ng mga namamana na sakit hanggang kamakailan ay nagdulot ng pag-aalinlangan na mga ngiti - ang ideya ng pagkamatay ng isang namamana na patolohiya, ang kumpletong kawalan ng kakayahan ng isang doktor sa harap ng isang minanang depekto, ay naging napakalakas. Gayunpaman, kung ang opinyon na ito ay maaaring mabigyang-katwiran sa isang tiyak na lawak hanggang sa kalagitnaan ng 1950s, pagkatapos ngayon, pagkatapos ng paglikha ng isang bilang ng mga tiyak at sa maraming mga kaso ay lubos na epektibong mga pamamaraan ng pagpapagamot ng mga namamana na sakit, ang gayong maling kuru-kuro ay nauugnay alinman sa isang kakulangan. ng kaalaman, o, tulad ng wastong nabanggit ni K. S. Ladodo at S. M. Barashneva (1978), na may kahirapan sa maagang pagsusuri ng mga pathologies na ito. Ang mga ito ay napansin sa yugto ng hindi maibabalik na mga klinikal na karamdaman, kung kailan therapy sa droga lumalabas na hindi sapat na epektibo. Samantala, ang mga modernong pamamaraan para sa pag-diagnose ng lahat ng uri ng namamana na anomalya (chromosomal disease, monogenic syndromes at multifactorial disease) ay ginagawang posible upang matukoy ang sakit sa pinakamaraming maagang yugto. Ang rate ng tagumpay ng maagang paggamot ay kung minsan ay kahanga-hanga. Bagaman ngayon ang paglaban sa namamana na patolohiya ay ang negosyo ng mga dalubhasang institusyong pang-agham, tila ang oras ay hindi malayo kapag ang mga pasyente, pagkatapos magtatag ng diagnosis at simulan ang pathogenetic na paggamot, ay nasa ilalim ng pangangasiwa ng mga doktor sa mga ordinaryong klinika at polyclinics. Ito ay nangangailangan ng praktikal na manggagamot na magkaroon ng kaalaman sa mga pangunahing pamamaraan ng paggamot sa namamana na patolohiya, kapwa ang mga umiiral at ang mga binuo.

Kabilang sa iba't ibang mga namamana na sakit ng tao, ang isang espesyal na lugar ay inookupahan ng mga namamana na metabolic na sakit dahil sa ang katunayan na ang isang genetic defect ay nagpapakita mismo sa panahon ng neonatal (galactosemia, cystic fibrosis) o sa maagang pagkabata (phenylketonuria, galactosemia). Ang mga sakit na ito ay sumasakop sa isa sa mga unang lugar sa mga sanhi ng pagkamatay ng sanggol [Veltishchev Yu. E., 1972]. Ang pambihirang pansin na kasalukuyang binabayaran sa paggamot ng mga sakit na ito ay lubos na makatwiran. Sa mga nagdaang taon, humigit-kumulang 300 sa mahigit 1500 namamana na metabolic anomalya ang natagpuang mayroong isang tiyak na genetic na depekto, na nagiging sanhi ng functional inferiority ng enzyme. Kahit na ang umuusbong na proseso ng pathological ay batay sa isang mutation ng isa o isa pang gene na kasangkot sa pagbuo ng mga sistema ng enzyme, ang mga pathogenetic na mekanismo ng prosesong ito ay maaaring magkaroon ng ganap na magkakaibang mga expression. Una, ang pagbabago o kakulangan ng aktibidad ng isang "mutant" na enzyme ay maaaring humantong sa pagharang ng isang tiyak na link sa metabolic process, dahil sa kung saan ang mga metabolite o ang paunang substrate na may nakakalason na epekto ay maipon sa katawan. Ang isang binagong biochemical reaksyon ay karaniwang maaaring pumunta sa "maling" landas, na nagreresulta sa paglitaw sa katawan ng mga "banyagang" compound na hindi sa lahat ng katangian nito. Pangalawa, sa parehong mga kadahilanan, maaaring hindi sapat ang pagbuo ng ilang mga produkto sa katawan, na maaaring magkaroon ng mga sakuna na kahihinatnan.

Dahil dito, ang pathogenetic therapy ng namamana na metabolic na mga sakit ay batay sa iba't ibang mga diskarte, na isinasaalang-alang ang mga indibidwal na link ng pathogenesis.

SUBSTITUTION THERAPY

Ang kahulugan ng kapalit na therapy para sa namamana na mga error ng metabolismo ay simple: ang pagpapakilala ng nawawala o hindi sapat na biochemical substrates sa katawan.

Ang isang klasikong halimbawa ng replacement therapy ay ang paggamot ng diabetes mellitus. Ang paggamit ng insulin ay naging posible upang lubos na mabawasan hindi lamang ang dami ng namamatay mula sa sakit na ito, kundi pati na rin ang kapansanan ng mga pasyente. Ang replacement therapy ay matagumpay ding ginagamit para sa iba pang mga endocrine disease - paghahanda ng yodo at thyroidine para sa namamana na mga depekto sa synthesis ng mga thyroid hormone [Zhukovsky M. A., 1971], glucocorticoids para sa abnormal na metabolismo ng steroid, na kilala ng mga clinician bilang adrenogenital syndrome [Tabolin V. A., 1973] . Ang isa sa mga pagpapakita ng namamana na estado ng immunodeficiency - dysgammaglobulinemia - ay ginagamot nang epektibo sa pamamagitan ng pagpapakilala ng gamma globulin at polyglobulin. Ang paggamot ng hemophilia A ay batay sa parehong prinsipyo sa pamamagitan ng pagsasalin ng dugo ng donor at ang pagpapakilala ng antihemophilic globulin.

Ang paggamot sa sakit na Parkinson na may L-3-4-dihydroxyphenylalanine (L-DOPA) ay napatunayang lubos na epektibo; ang amino acid na ito ay nagsisilbing precursor ng dopamine mediator sa katawan. Ang pagpapakilala ng L-DOPA o mga derivatives nito sa mga pasyente ay humahantong sa isang matalim na pagtaas sa konsentrasyon ng dopamine sa mga synapses ng central nervous system, na lubos na nagpapagaan sa mga sintomas ng sakit, lalo na binabawasan ang tigas ng kalamnan.

Ang medyo simpleng kapalit na therapy ay isinasagawa para sa ilang mga namamana na metabolic na sakit, ang pathogenesis na kung saan ay nauugnay sa akumulasyon ng mga produktong metabolic. Isa itong pagsasalin ng isang leukocyte suspension o plasma ng dugo ng mga malulusog na donor, sa kondisyon na ang "normal" na mga leukocyte o plasma ay naglalaman ng mga enzyme na nagbi-biotransform sa mga naipong produkto. Ang ganitong paggamot ay nagbibigay ng positibong epekto sa mucopolysaccharidoses, Fabry disease, myopathies [Davidenkova E. F., Lieberman P. S., 1975]. Gayunpaman, ang kapalit na therapy para sa namamana na mga metabolic na sakit ay nahahadlangan ng katotohanan na maraming mga anomalya ng enzyme ang naisalokal sa mga selula ng gitnang sistema ng nerbiyos, atay, atbp. Ang paghahatid ng ilang mga enzymatic substrates sa mga target na organo ay mahirap, dahil kapag sila ay ipinakilala sa sa katawan, ang mga kaukulang immunopathological na reaksyon ay bubuo. Bilang resulta, ang hindi aktibo o kumpletong pagkasira ng enzyme ay nangyayari. Sa kasalukuyan, ang mga pamamaraan ay binuo upang maiwasan ang hindi pangkaraniwang bagay na ito.

BITAMIN THERAPY

Ang therapy sa bitamina, iyon ay, ang paggamot ng ilang mga namamana na metabolic na sakit sa pamamagitan ng pangangasiwa ng mga bitamina, ay napaka nakapagpapaalaala sa replacement therapy. Gayunpaman, sa panahon ng substitution therapy, ang physiological, "normal" na mga dosis ng biochemical substrates ay ipinapasok sa katawan, at may bitamina therapy (o, bilang tinatawag din itong, "megavitamin" therapy), mga dosis na sampu-sampu at kahit na daan-daang beses na mas malaki. [Barashnev Yu. I. et al. ., 1979]. Ang teoretikal na batayan ng pamamaraang ito ng paggamot ng mga congenital disorder ng metabolismo at pag-andar ng mga bitamina ay ang mga sumusunod. Karamihan sa mga bitamina sa daan patungo sa pagbuo ng mga aktibong form, i.e. coenzymes, ay dapat dumaan sa mga yugto ng pagsipsip, transportasyon at akumulasyon sa mga target na organo. Ang bawat isa sa mga hakbang na ito ay nangangailangan ng pakikilahok ng maraming tiyak na mga enzyme at mekanismo. Ang pagpapalit o pagbaluktot sa genetic na impormasyon na tumutukoy sa synthesis at aktibidad ng mga enzyme na ito o ng kanilang mga mekanismo ay maaaring makagambala sa conversion ng isang bitamina sa isang aktibong anyo at sa gayon ay mapipigilan ito sa pagtupad sa tungkulin nito sa katawan [Spirichev V. B., 1975]. Ang mga sanhi ng dysfunction ng mga bitamina na hindi coenzymes ay magkatulad. Ang kanilang depekto, bilang panuntunan, ay pinagsama sa pamamagitan ng pakikipag-ugnayan sa isang tiyak na enzyme, at kung ang synthesis o aktibidad nito ay nabalisa, ang pag-andar ng bitamina ay magiging imposible. Mayroong iba pang mga variant ng namamana na mga karamdaman ng mga pag-andar ng mga bitamina, ngunit sila ay nagkakaisa sa pamamagitan ng katotohanan na ang mga sintomas ng kaukulang sakit ay bubuo na may buong nutrisyon ng bata (kumpara sa beriberi). Ang mga therapeutic na dosis ng mga bitamina ay hindi epektibo, ngunit kung minsan (sa paglabag sa transportasyon ng isang bitamina, ang pagbuo ng isang coenzyme), parenteral na pangangasiwa ng napakataas na dosis ng isang bitamina o isang handa na coenzyme, na tumataas sa ilang lawak ang aktibidad ng bakas ng nababagabag na mga sistema ng enzyme, ay humahantong sa therapeutic na tagumpay [Annenkov G. A., 1975; Spirichev B.V.. 1975].

Halimbawa, ang sakit na "ihi na may amoy ng maple syrup" ay minana sa isang autosomal recessive na paraan, nangyayari na may dalas na 1: 60,000. Sa sakit na ito, ang isovaleric acid at iba pang mga metabolic na produkto ng keto acids ay excreted mula sa katawan sa malalaking dami, na nagbibigay sa ihi ng isang tiyak na amoy. Ang mga sintomas ay binubuo ng tigas ng kalamnan, convulsive syndrome, opisthotonus. Ang isang uri ng sakit ay matagumpay na ginagamot sa labis na dosis ng bitamina B1 mula sa mga unang araw ng buhay ng isang bata. Ang iba pang mga sakit na metabolic na umaasa sa thiamine ay kinabibilangan ng subacute necrotizing encephalomyelopathy at megaloblastic anemia.

Sa USSR, ang mga kondisyon na umaasa sa bitamina B6 ay pinaka-karaniwan [Tabolin V.A., 1973], na kinabibilangan ng xanthurenuria, homocystinuria, atbp. Sa mga sakit na ito, na nauugnay sa genetic defects sa pyridoxal-dependent enzymes ng kynureninase at cystathionine synthase, malalim na pagbabago sa katalinuhan bumuo, neurological disorder, convulsive syndrome, dermatoses, allergic manifestations, atbp. Ang mga resulta ng maagang paggamot ng mga sakit na ito na may mataas na dosis ng bitamina B6 ay lubhang nakapagpapatibay [Barashnev Yu. I. et al., 1979]. Ang mga kilalang metabolic disorder na nakasalalay sa bitamina ay ang mga sumusunod [ayon kay Yu. I. Barashnev et al., 1979].

OPERASYON

Ang mga pamamaraan ng kirurhiko ay malawakang ginagamit sa paggamot ng mga namamana na anomalya, pangunahin sa pagwawasto ng mga malformations tulad ng cleft lip at palate, polydactyly, syndactyly, congenital pyloric stenosis, congenital dislocation kasukasuan ng balakang. Salamat sa tagumpay ng operasyon sa mga nakalipas na dekada, naging posible na epektibong iwasto ang mga congenital na anomalya ng puso at mga malalaking sisidlan, at i-transplant ang mga bato sa kaso ng kanilang namamana na cystic lesion. tiyak positibong resulta nagbibigay ng surgical treatment para sa hereditary spherocytosis (pagtanggal ng spleen), hereditary hyperparathyroidism (pagtanggal ng parathyroid adenomas), testicular ferminization (pagtanggal ng gonads), hereditary otosclerosis, Parkinson's disease at iba pang genetic defects.

Ang partikular, kahit pathogenetic, ay maaaring ituring na isang surgical na paraan sa paggamot ng mga estado ng immunodeficiency. Ang paglipat ng embryonic (upang maiwasan ang pagtanggi) thymus gland (thymus) na may hereditary immunopathology ay nagpapanumbalik ng immunoreactivity sa isang tiyak na lawak at makabuluhang nagpapabuti sa kondisyon ng mga pasyente. Sa ilang mga namamana na sakit na sinamahan ng mga depekto sa immunogenesis, ang isang transplant ay isinasagawa utak ng buto(Wiskott-Aldrich syndrome) o pagtanggal ng thymus gland (mga autoimmune disorder).

Kaya, ang pamamaraan ng kirurhiko para sa paggamot ng mga namamana na anomalya at malformations ay nagpapanatili ng kahalagahan nito bilang isang tiyak na paraan.

DIET THERAPY

Ang diet therapy (therapeutic nutrition) sa maraming namamana na metabolic disease ay ang tanging pathogenetic at napaka-matagumpay na paraan ng paggamot, at sa ilang mga kaso, isang paraan ng pag-iwas. Ang huling pangyayari ay higit na mahalaga dahil kakaunti lamang ang namamana na metabolic disorder (halimbawa, kakulangan ng bituka lactase) ang nabubuo sa mga matatanda. Kadalasan, ang sakit ay nagpapakita mismo sa mga unang oras (cystic fibrosis, galactosemia, Crigler-Najjar syndrome), o sa mga unang linggo (phenylketonuria, agammaglobulinemia, atbp.) ng buhay ng isang bata, na humahantong nang higit pa o mas mabilis sa malungkot na mga kahihinatnan. hanggang kamatayan.

Ang pagiging simple ng pangunahing therapeutic measure - ang pag-aalis ng isang tiyak na kadahilanan mula sa diyeta - ay nananatiling labis na nakatutukso. Gayunpaman, kahit na ang diet therapy ay hindi isang independiyente at napakaepektibong paraan ng paggamot para sa anumang iba pang mga sakit [Annenkov G. A., 1975], nangangailangan ito ng mahigpit na pagsunod sa isang bilang ng mga kondisyon at isang malinaw na pag-unawa sa pagiging kumplikado ng pagkuha ng nais na resulta. Ang mga kundisyong ito, ayon kay Yu. E. Veltishchev (1972), ay ang mga sumusunod: "Tumpak na maagang pagsusuri ng metabolic anomalya, hindi kasama ang mga error na nauugnay sa pagkakaroon ng mga phenotypically similar syndromes; pagsunod sa homeostatic na prinsipyo ng paggamot, na tumutukoy sa maximum pag-aangkop ng diyeta sa mga kinakailangan ng lumalaking organismo; maingat na klinikal at biochemical na pagsubaybay sa diet therapy.

Isaalang-alang ito gamit ang halimbawa ng isa sa mga pinakakaraniwang congenital metabolic disorder - phenylketonuria (PKU). Ang autosomal recessive hereditary disease na ito ay nangyayari na may average frequency na 1:7000. Sa PKU, ang isang gene mutation ay humahantong sa isang kakulangan ng phenylalanine-4-hydroxylase, at samakatuwid ang phenylalanine, kapag ito ay pumasok sa katawan, ay hindi nagiging tyrosine, ngunit sa mga abnormal na metabolic na produkto - phenylpyruvic acid, phenylethylamine, atbp. Ang mga derivatives ng phenylalanine na ito, na nakikipag-ugnayan sa mga lamad ng mga selula ng central nervous system, ay pumipigil sa pagtagos ng tryptophan sa kanila, kung wala ang synthesis ng maraming mga protina ay imposible. Bilang resulta, ang hindi maibabalik na mga sakit sa isip at neurological ay mabilis na umuusbong. Ang sakit ay bubuo sa simula ng pagpapakain, kapag ang phenylalanine ay nagsimulang pumasok sa katawan. Ang paggamot ay binubuo sa kumpletong pag-alis ng phenylalanine mula sa diyeta, ibig sabihin, sa pagpapakain sa bata ng mga espesyal na hydrolysates ng protina. Gayunpaman, ang phenylalanine ay inuri bilang mahalaga, i.e. hindi synthesize sa katawan ng tao, mga amino acid at dapat ibigay sa katawan sa dami na kinakailangan para sa isang medyo normal pisikal na kaunlaran bata. Kaya, upang maiwasan, sa isang banda, ang kaisipan, at sa kabilang banda, ang pisikal na kababaan ay isa sa mga pangunahing kahirapan sa paggamot ng phenylketonuria, pati na rin ang ilang iba pang namamana na "pagkakamali" ng metabolismo. Ang pagsunod sa prinsipyo ng homeostatic diet therapy sa PKU ay medyo mahirap na gawain. Ang nilalaman ng phenylalanine sa pagkain ay dapat na hindi hihigit sa 21% ng physiological norm na may kaugnayan sa edad, na pumipigil sa parehong pathological manifestations ng sakit at may kapansanan sa pisikal na pag-unlad [Barashneva S. M., Rybakova E. P., 1977]. Ang mga modernong diyeta para sa mga pasyente na may PKU ay ginagawang posible na i-dosis ang paggamit ng phenylalanine sa katawan nang eksakto alinsunod sa konsentrasyon nito sa dugo ayon sa biochemical analysis. Ang maagang pagsusuri at agarang reseta ng diet therapy (sa unang 2-3 buwan ng buhay) ay tinitiyak ang normal na pag-unlad ng bata. Ang tagumpay ng paggamot na nagsimula sa ibang pagkakataon ay mas katamtaman: sa loob ng 3 buwan hanggang isang taon - 26%, mula sa isang taon hanggang 3 taon - 15% ng kasiya-siyang resulta [Ladodo K. S., Barashneva S. M., 1978]. Samakatuwid, ang pagiging maagap ng pagsisimula ng diet therapy ay ang susi sa pagiging epektibo nito sa pagpigil sa pagpapakita at paggamot ng patolohiya na ito. Ang doktor ay obligadong maghinala ng isang congenital metabolic disorder at magsagawa ng isang biochemical study kung ang bata ay may mahinang pagtaas ng timbang, pagsusuka, pathological "signs" mula sa nervous system ay sinusunod, ang isang family history ay pinalubha (maagang kamatayan, mental retardation) [Vulovich D. et al., 1975].

Ang pagwawasto ng mga metabolic disorder sa pamamagitan ng naaangkop na partikular na therapy ay binuo para sa maraming mga namamana na sakit (Talahanayan 8). Gayunpaman, ang pagtuklas ng mga biochemical na pundasyon ng mga bagong metabolic block ay nangangailangan ng parehong sapat na paraan ng diet therapy at pag-optimize ng mga kasalukuyang rasyon ng pagkain. Ang isang mahusay na gawain sa direksyon na ito ay isinasagawa ng Institute of Pediatrics at Pediatric Surgery M3 ng RSFSR kasama ang Institute of Nutrition ng USSR Academy of Medical Sciences.

Talahanayan 8. Ang mga resulta ng diet therapy para sa ilang namamana na metabolic disease [ayon kay G. A. Annenkov, 1975)
Sakit	May sira na enzyme	Diet	Ang pagiging epektibo ng paggamot
Phenylketonuria	Phenylalanine-4-hydroxylase (kumplikado ng tatlong enzyme at dalawang cofactor)	Phenylalanine restriction	Mabuti kung nagsimula ang paggamot sa loob ng unang 2 buwan ng buhay
Sakit sa Ihi ng Maple Syrup	Keto acid side chain decarboxylase	Paghihigpit ng leucine, isoleucine, valine	Kasiya-siya kung nagsimula ang paggamot sa panahon ng neonatal
Homocystinuria	cystathionine synthase	Paghihigpit ng methionine, pagdaragdag ng cystine, pyridoxine	Napakahusay na mga resulta kung sinimulan ang paggamot bago ang mga klinikal na pagpapakita ng sakit
Histidinemia	Histidine deaminase	Paghihigpit sa histidine	Malabo pa rin
Tyrosinemia	n-Hydroxyphenyl-pyruvate - oxidase	Tyrosine at phenylalanine restriction	Pareho
cystinosis	Posibleng lysosomal cystine reductase o membrane transport proteins na nag-aalis ng cystine mula sa lysosomes	Paghihigpit ng methionine at cystine (isa sa mga uri ng therapy)	Pareho
Glycinemia (ilang anyo)	Enzymatic chain para sa conversion ng propionate sa succinate; serine hydroxymethyl transferase	Paghihigpit sa protina (lalo na mayaman sa glycine at serine)	Mabuti
Mga karamdaman sa siklo ng urea (ilang mga anyo)	Ornithine carbamoyl transferase, carbamoyl phosphate synthase, argininosuccinate synthetase	Paghihigpit sa protina	Bahagyang
Galactosemia	Galactose-1-phosphate uridyl transferase	walang galactose	Mabuti kung nagsimula ang paggamot sa neonatal period
hindi pagpaparaan sa fructose	Phosphofructokinase	walang fructose	Mabuti kung nagsimula ang paggamot sa maagang pagkabata
Malabsorption ng di- at ​​monosaccharides	Intestinal sucrase, lactase; depekto sa transport proteins sa mga selula ng dingding ng bituka	Pagbubukod ng mga nauugnay na di- at ​​monosaccharides	Mabuti
Methylmalonic acidemia at ketone glycinemia	1-Methylmalonic acid isomerase	Paghihigpit ng leucine, isoleucine, valine, methionine, threonine	Mabuti
Glycogenesis Corey type I	Glucose-6-phosphatase	Paghihigpit sa karbohidrat	Bahagyang
Glycogenesis Corey type V	phosphorylase ng kalamnan	Karagdagang pangangasiwa ng glucose o fructose	Positibong epekto
Hyperlipidemia, hypercholesterolemia	-	Mababang nilalaman ng mga saturated fatty acid, pagtaas sa unsaturated	Ilang positibong epekto, ngunit hindi sapat ang karanasan
Sakit sa refsum (cerebrotendinal xanthomatosis)	-	Diyeta na Walang Halaman	matagumpay

Ang itinuturing na mga pamamaraan ng paggamot ng mga namamana na sakit dahil sa itinatag na etiology o pathogenetic na mga link ay maaaring ituring na tiyak. Gayunpaman, para sa ganap na karamihan ng mga uri ng namamana na patolohiya, wala pa kaming mga pamamaraan ng tiyak na therapy. Nalalapat ito, halimbawa, sa mga chromosomal syndrome, kahit na ang kanilang mga etiological na kadahilanan ay kilala, o sa mga sakit na may namamana na predisposisyon tulad ng atherosclerosis at hypertension, bagaman ang mga indibidwal na mekanismo para sa pag-unlad ng mga sakit na ito ay higit pa o hindi gaanong pinag-aralan. Ang paggamot ng pareho ay hindi tiyak, ngunit nagpapakilala. Sabihin, ang pangunahing layunin ng therapy para sa mga chromosomal disorder ay ang pagwawasto ng mga phenotypic manifestations tulad ng mental retardation, mabagal na paglaki, hindi sapat na feminization o masculinization, underdevelopment ng gonads, at isang partikular na hitsura. Para sa layuning ito, ang mga anabolic hormone, androgen at estrogen, pituitary at thyroid hormone ay ginagamit kasama ng iba pang mga paraan ng pagkakalantad sa droga. Gayunpaman, ang pagiging epektibo ng paggamot, sa kasamaang-palad, ay nag-iiwan ng maraming nais.

Sa kabila ng kakulangan ng maaasahang mga ideya tungkol sa mga etiological na kadahilanan ng mga multifactorial na sakit, ang kanilang paggamot sa tulong ng mga modernong gamot ay nagbibigay ng magagandang resulta. Nang hindi inaalis ang mga sanhi ng sakit, ang doktor ay napipilitang patuloy na magsagawa ng maintenance therapy, na isang malubhang sagabal. Gayunpaman, ang pagsusumikap ng daan-daang mga laboratoryo na nag-aaral ng namamana na patolohiya at mga pamamaraan ng paglaban dito ay tiyak na hahantong sa mahahalagang resulta. Ang pagkamatay ng mga namamana na sakit ay umiiral lamang hangga't ang kanilang mga sanhi at pathogenesis ay hindi pinag-aralan.

EFFICIENCY NG PAGGAgamot NG MULTIFACTORIAL DISEASES
DEPENDE SA DEGREE NG HEREDITARY BURDENING SA MGA PASYENTE

Ang pangunahing gawain ng klinikal na genetika ay kasalukuyang pag-aaral ng impluwensya ng mga genetic na kadahilanan hindi lamang sa polymorphism ng mga klinikal na pagpapakita, kundi pati na rin sa pagiging epektibo ng paggamot ng mga karaniwang multifactorial na sakit. Nabanggit sa itaas na ang etiology ng pangkat na ito ng mga sakit ay pinagsasama ang parehong genetic at kapaligiran na mga kadahilanan, ang mga tampok ng pakikipag-ugnayan kung saan matiyak ang pagpapatupad ng isang namamana na predisposisyon o maiwasan ang pagpapakita nito. Muli, maikling alalahanin na ang mga multifactorial na sakit ay nailalarawan sa pamamagitan ng mga karaniwang tampok:

1. mataas na dalas sa populasyon;
2. malawak na klinikal na polymorphism (mula sa latent subclinical hanggang sa binibigkas na mga pagpapakita);
3. makabuluhang pagkakaiba sa edad at kasarian sa dalas ng mga indibidwal na anyo;
4. ang pagkakapareho ng mga klinikal na pagpapakita sa pasyente at sa kanyang agarang pamilya;
5. ang pag-asa ng panganib ng sakit para sa malusog na mga kamag-anak sa pangkalahatang saklaw ng sakit, ang bilang ng mga may sakit na kamag-anak sa pamilya, sa kalubhaan ng sakit sa isang may sakit na kamag-anak, atbp.

Gayunpaman, ang nasa itaas ay hindi nakakaapekto sa mga tampok ng paggamot ng multifactorial patolohiya, depende sa mga kadahilanan ng namamana na konstitusyon ng katawan ng tao. Samantala, ang klinikal at genetic polymorphism ng sakit ay dapat na sinamahan ng isang malaking pagkakaiba sa pagiging epektibo ng paggamot, na sinusunod sa pagsasanay. Sa madaling salita, posibleng maglagay ng posisyon sa kaugnayan sa pagitan ng epekto ng paggamot sa isang partikular na sakit at ang antas ng paglala sa isang partikular na pasyente sa pamamagitan ng kaukulang namamana na predisposisyon. Detalye ng probisyon na ito, una naming binabalangkas [Lil'in E. T., Ostrovskaya A. A., 1988], na sa batayan nito ay maaaring asahan:

1. makabuluhang pagkakaiba-iba sa mga resulta ng paggamot;
2. binibigkas na mga pagkakaiba sa pagiging epektibo ng iba't ibang mga therapeutic na pamamaraan depende sa edad at kasarian ng mga pasyente;
3. ang pagkakapareho ng therapeutic effect ng parehong mga gamot sa pasyente at sa kanyang mga kamag-anak;
4. naantala ang therapeutic effect (na may parehong kalubhaan ng sakit) sa mga pasyente na may mas mataas na antas ng namamana na pasanin.

Ang lahat ng mga probisyong ito ay maaaring pag-aralan at mapatunayan sa mga halimbawa ng iba't ibang multifactorial na sakit. Gayunpaman, dahil ang lahat ng mga ito ay lohikal na sumusunod mula sa pangunahing posibleng pag-asa - ang kalubhaan ng proseso at ang pagiging epektibo ng paggamot nito, sa isang banda, na may antas ng namamana na pasanin, sa kabilang banda, ang koneksyon na ito ay nangangailangan ng mahigpit na napatunayang patunay sa naaangkop na modelo. Ang modelo ng sakit na ito ay dapat, sa turn, ay matugunan ang mga sumusunod na kondisyon:

1. malinaw na pagtatanghal ng dula sa klinikal na larawan;
2. medyo simpleng diagnosis;
3. ang paggamot ay isinasagawa pangunahin ayon sa isang solong pamamaraan;
4. kadalian ng pagpaparehistro ng therapeutic effect.

Ang isang modelo na sapat na nakakatugon sa mga kundisyong itinakda ay ang talamak na alkoholismo, ang multifactorial na katangian ng etiology na kung saan ay kasalukuyang hindi pinag-uusapan. Kasabay nito, ang pagkakaroon ng hangover at binge syndrome ay mapagkakatiwalaan na nagpapahiwatig ng paglipat ng proseso sa II (pangunahing) yugto ng sakit, isang pagbawas sa pagpapaubaya - sa paglipat sa III yugto. Ang pagsusuri ng therapeutic effect sa pamamagitan ng tagal ng pagpapatawad pagkatapos ng therapy ay medyo simple din. Sa wakas, ang pinag-isang pamamaraan para sa paggamot ng talamak na alkoholismo na pinagtibay sa ating bansa (aversion therapy sa pamamagitan ng mga alternatibong kurso) ay ginagamit sa karamihan ng mga ospital. Samakatuwid, para sa karagdagang pagsusuri, pinag-aralan namin ang kaugnayan sa pagitan ng antas ng namamana na pasanin para sa talamak na alkoholismo, ang kalubhaan ng kurso nito at ang pagiging epektibo ng paggamot sa mga grupo ng mga taong may parehong edad ng pagsisimula ng sakit.

Ayon sa antas ng namamana na paglala, ang lahat ng mga pasyente (1111 lalaki na may edad na 18 hanggang 50) ay nahahati sa 6 na grupo: 1st - mga taong walang kamag-anak, nagdurusa mula sa talamak na alkoholismo o iba pang mga sakit sa isip (105 katao); Ika-2 - mga taong may mga kamag-anak ng I at II na antas ng pagkakamag-anak, nagdurusa sa sakit sa isip (55 katao); Ika-3 - mga taong may mga kamag-anak ng pangalawang antas ng pagkakamag-anak na may alkoholismo (mga lolo, lola, tiya, tiyuhin, pinsan) (57 katao); Ika-4 - mga taong may ama na nagdurusa sa talamak na alkoholismo (817 katao); Ika-5 - mga taong may ina na nagdurusa sa talamak na alkoholismo (46 na tao); Ika-6 - mga taong may parehong mga magulang na may sakit (31 tao). Ang kalubhaan ng kurso ng proseso ay nailalarawan sa edad ng pasyente sa oras ng paglipat mula sa isang yugto patungo sa isa pa, pati na rin sa tagal ng mga agwat ng oras sa pagitan ng mga indibidwal na yugto ng proseso. Ang pagiging epektibo ng paggamot ay nasuri ng maximum na pagpapatawad sa panahon ng proseso.

Talahanayan 9. Average na edad (taon) ng simula ng mga klinikal na pagpapakita ng talamak na alkoholismo sa mga grupo ng mga pasyente na may iba't ibang antas ng namamana na pasanin
Sintomas	Grupo
	1st	ika-2	ika-3	ika-4	ika-5	ika-6
Unang alkoholisasyon	17.1±0.5	16.6±1.0	16.0±1.2	15.8±0.3	15.4±1.0	14.7±1.2
Simula ng paminsan-minsang pag-inom	20.6±1.0	20.1±1.21	19.8±1.5	19.6±0.5	18.7±1.6	18.3±1.5
Ang simula ng sistematikong pag-inom	31.5±1.6	26.3±1.9	25.7±2.0	24.6±0.5	23.8±2.1	23.9±2.8
Hangover Syndrome	36.2±1.2	29.5±2.0	29.3±2.0	28.1±0.5	27.7±2.1	26.3±2.8
Pagpaparehistro at pagsisimula ng paggamot	41.0±1.3	32.7±2.2	34.1±2.1	33.0±0.9	31.8±2.3	30.0±2.8
Pag-unlad ng alcoholic psychosis	41.3±12.5		32.2±6.9	33.5±1.8		28.6±6.6

Pagsusuri ng data ng talahanayan. 9 ay nagpapakita na ang average na edad ng unang alkoholisasyon ay makabuluhang naiiba sa mga pangkat na may iba't ibang antas ng namamana na paglala. Kung mas mataas ang antas ng paglala, nagsisimula ang mas maagang alkoholisasyon. Ito ay natural na ipagpalagay na ang average na edad sa oras ng simula ng lahat ng iba pang mga sintomas ay magkakaiba din. Ang mga resultang ipinakita sa ibaba ay nagpapatunay nito. Gayunpaman, ang pagkakaiba, halimbawa, sa pagitan ng mga pasyente ng dalawang matinding grupo sa mga tuntunin ng average na edad ng unang alkoholisasyon at ang simula ng episodic na pag-inom ay 2.5 taon, habang ang pagkakaiba sa pagitan nila sa mga tuntunin ng average na edad ng simula ng Ang sistematikong pag-inom ay 7 taon, sa mga tuntunin ng average na edad ng simula ng hangover syndrome ay 10 taon, at para sa median na edad ng simula ng psychosis, 13 taon. Ang mga agwat sa pagitan ng pagsisimula ng episodic na pag-inom at ang paglipat sa sistematikong pag-inom, ang tagal ng sistematikong pag-inom bago ang simula ng hangover syndrome at alcoholic psychosis, ay mas maikli, mas mataas ang antas ng namamana na pasanin. Samakatuwid, ang pagbuo at dynamics ng mga sintomas na ito ay nasa ilalim ng genetic control. Hindi ito masasabi tungkol sa average na tagal ng agwat mula sa unang alkoholisasyon hanggang sa simula ng episodic na pag-inom ng alkohol (sa lahat ng mga grupo ito ay 3.5 taon) at ang average na tagal ng agwat mula sa pagbuo ng isang hangover syndrome hanggang sa pagpaparehistro ng pasyente ( sa lahat ng mga grupo ito ay 4 na taon), na, Naturally, sila ay nakasalalay lamang sa mga kadahilanan sa kapaligiran.

Ang pag-on sa mga resulta ng pag-aaral ng kaugnayan sa pagitan ng pagiging epektibo ng paggamot ng talamak na alkoholismo at ang antas ng namamana na paglala ng mga pasyente, napapansin namin na sa mga pasyente mayroong isang makabuluhang kalakaran patungo sa pagbawas sa tagal ng pagpapatawad na may mas mataas na antas. ng paglala. Ang pagkakaiba sa dalawang matinding grupo (walang namamana na pasanin at may pinakamataas na pasanin) ay 7 buwan (ayon sa pagkakabanggit 23 at 16 na buwan). Dahil dito, ang pagiging epektibo ng patuloy na mga therapeutic na hakbang ay nauugnay din hindi lamang sa panlipunan, kundi pati na rin sa mga biological na kadahilanan na tumutukoy sa proseso ng pathological.

Talahanayan 10. Direktang pagsusuri ng mga namamana na sakit gamit ang gene probes upang makita ang isang intragenetic na depekto
Sakit	Subukan mo
Kakulangan ng α 1 -antitrypsin	Sintetikong oligonucleotide α 1 -antitrypsin
Hyperplasia ng adrenal glands	Steroid-21-hydroxylase
Amyloid neuropathy (autosomal dominant)	prealbumin
Kakulangan ng antithrombin III	Antithrombin III
Kakulangan ng chorionic somatomammotropin	Chorionic somatomammotropin
Talamak na granulomatosis (CG)	"Kandidato" para sa CG genes
namamana na elliptocytosis	Protina 4.1
Kakulangan ng growth hormone	Isang growth hormone
Idiopathic hemochromatosis	HLA - DR - beta
Hemophilia A	Salik VIII
Hemophilia B	Salik IX
mabigat na kadena sakit	Mabibigat na kadena ng immunoglobulin
Namamana na pagtitiyaga ng fetal hemoglobin	γ-globulin
Hypercholesterolemia
Malakas na kakulangan sa cesium immunoglobulin	Mabibigat na kadena ng immunoglobulin
T-cell leukemia	Mga T-cell receptor, alpha, beta at gamma chain
Mga lymphoma	Mabibigat na kadena ng mga immunoglobulin
	Pro-α 2 (I) collagen, pro-α 1 (I) collagen
Phenylketonuria	Phenylalanine hydroxylase
porfiria	Uroporphyrinogen decarboxylase
Sandhoff disease, infantile form	β-Hexose aminidase
Malubhang pinagsamang immunodeficiency	adenosine deaminidase
Alpha thalassemia	β-globulin, ε-globin
beta thalassemia	β-globin
Tyrosinemia II	Tyrosine aminotransferase

Talahanayan 11. Pagsusuri ng mga chromosome deletion at aneuploidy sa mga sakit ayon sa gene cloning at DNA samples
Sakit	Subukan mo
Aniridia	Catalase
Beckwith-Wiedemann Syndrome	Insulin, insulin-like growth factor
sindrom ng mata ng pusa	Segment ng DNA ng chromosome 22
Chorioderma	DXY ako
	Mga segment ng DNA ng chromosome X
Klinefelter syndrome	Mga segment ng DNA ng chromosome X
sakit na Norrie	DXS7 (1.28)
Prader-Willi syndrome	Mga segment ng DNA ng chromosome 15
Retinoblastoma	Mga segment ng DNA ng chromosome 13
Wilms tumor (aniridia)	β-subunit ng follicle-stimulating hormone
Yp-pagtanggal	Mga segment ng DNA ng Y chromosome
Pagtanggal 5p-	Mga segment ng DNA ng chromosome 5
Syndrome 5q-	C-fms Salik na nagpapasigla sa granulocytes - macrophage
Syndrome 20q-	c-src
Syndrome 18p-	Alpha sequence ng chromosome 18

Talahanayan 12. Hindi direktang pagsusuri ng mga namamana na sakit gamit ang malapit na nauugnay na polymorphic DNA fragment
Sakit	Subukan mo
α 1 -kakulangan sa antitrypsin, emphysema	α 1 -antitrypsin
Uri ng Ehlers-Danlos syndrome IV	α 3 (I) collagen
Hemophilia A	Salik VIII
Hemophilia B	Salik IX
Lesch-Nihen syndrome	Hypoxanthine-guanine phosphoribosyl transferase
Hyperlipidemia	Apo-lipoprotein C2
Marfan syndrome	α 2 (I) collagen
Ornithine carbamoyltransferase kakulangan	Ornithine transcarbamylase
Osteogenesis imperfecta type I	α 1 (I) collagen, α 2 (I) collagen
Phenylketonuria	Phenylalanine hydroxylase

Talahanayan 13. Hindi direktang pagsusuri ng mga namamana na sakit gamit ang naka-link na mga segment ng DNA upang pag-aralan ang co-inherited DNA polymorphism
Sakit	Subukan mo
Matanda na polycystic na sakit sa bato	HVR region 3 hanggang α-globin
Agammaglobulinemia	p 19-2 (DXS3); S21 (DXS1) X chromosome DNA segment
Ang namamana na nephritis ni Alport	DXS 17
Anhydrotic ectodermal dysplasia	rTAK8
Charcot-Marie-Tooth disease X-linked nangingibabaw	DXYS1
Chorioderma	DXYS1, DXS11; DXYS 1; DXYS12
Talamak na granulomatosis	754 (DXS84); PERT 84 (DXS 164)
cystic fibrosis	Pro-α 2 (I) collagen, 7C22 (7; 18) p/311 (D7S18), C-met S8
Duchenne at Becker muscular dystrophies	PERT 87 (DXS1, 164), iba't-ibang
Congenital dyskeratosis	DXS 52, Factor VIII, DXS15
Emery-Dreyfus muscular dystrophy	DXS 15 salik VIII
Syndrome mental retardation na may marupok na X chromosome	Factor IX, St14 (DXS 52)
Hemophilia A	S14, DX 13 (DXS 52, DXS 15)
Ang chorea ni Huntington	CD8 (D4S10)
21-hydroxylase kakulangan	HLA klase I at II
Hypercholesterolemia	mababang density lipoprotein receptor
Hypohidrotic ectodermal dysplasia	DXYS1, 58-1 (DXS 14), 19-2 (DXS3)
Nangibabaw ang hypophosphatemia	DXS41, DXS43
Hunter syndrome	DX13 (DXS 15), iba't-ibang
Ichthyosis X-linked	DXS 143
sakit na Kennedy	DXYS 1
Myotonic dystrophy	Mga segment ng DNA ng chromosome 19 D19 S19; apo-lipoprotein C2
Neurofibromatosis	minisatellite
X-linked neuropathy	DXYSl, DXS14 (p58-1)
retinitis pigmentosa	DXS7 (L 1.28)
Spastic paraplegia	DX13 (DXS15); S/14 (DXS52)
Spinocerebral ataxia	Mga segment ng DNA ng chromosome 6
Ang sakit ni Wilson	D13S4, D13S10

Kaya, ang mga resulta na nakuha ay nagpapahintulot sa amin na tapusin na mayroong isang tunay na kaugnayan sa pagitan ng kalubhaan ng kurso at ang pagiging epektibo ng paggamot ng talamak na alkoholismo na may antas ng namamana na paglala. Dahil dito, ang pagsusuri ng namamana na paglala at ang pansamantalang pagtatasa nito ayon sa pamamaraan na ibinigay sa Kabanata 2 ay dapat makatulong sa doktor ng pamilya sa pagpili ng pinakamainam na taktika sa paggamot at paghula sa kurso ng iba't ibang mga multifactorial na sakit habang ang nauugnay na data ay naipon.

MGA PAGGAgamot SA PAG-UNLAD

Isaalang-alang ang mga posibilidad ng mga pamamaraan ng paggamot na hindi pa umaalis sa mga dingding ng mga laboratoryo at nasa isang yugto o iba pang pang-eksperimentong pag-verify.

Sinusuri ang mga prinsipyo ng substitution therapy sa itaas, nabanggit namin na ang pagkalat ng pamamaraang ito ng paglaban sa namamana na patolohiya ay limitado dahil sa imposibilidad ng naka-target na paghahatid ng kinakailangang biochemical substrate sa mga organo, tisyu, o target na mga cell. Tulad ng anumang dayuhang protina, ang mga ipinakilalang "droga" na enzyme ay nagdudulot ng immunological na reaksyon na humahantong, sa partikular, sa hindi aktibo ng enzyme. Kaugnay nito, sinubukan nilang ipakilala ang mga enzyme sa ilalim ng proteksyon ng ilang mga artipisyal na synthetic formations (microcapsules), na hindi gaanong tagumpay. Samantala, ang proteksyon ng molekula ng protina mula sa kapaligiran sa tulong ng isang artipisyal o natural na lamad ay nananatili sa agenda. Para sa layuning ito, sa mga nagdaang taon, ang mga liposome ay pinag-aralan - artipisyal na nilikha na mga particle ng lipid na binubuo ng isang balangkas (matrix) at isang lipid (ibig sabihin, hindi nagiging sanhi ng mga reaksiyong immunological) membrane-shell. Ang matrix ay maaaring punuin ng anumang biopolymer compound, halimbawa, isang enzyme, na mahusay na mapoprotektahan mula sa pakikipag-ugnay sa mga immunocompetent na mga cell ng katawan sa pamamagitan ng isang panlabas na lamad. Matapos maipasok sa katawan, ang mga liposome ay tumagos sa mga cell, kung saan, sa ilalim ng pagkilos ng mga endogenous lipases, ang shell ng liposomes ay nawasak at ang enzyme na nakapaloob sa kanila, na kung saan ay structurally at functionally buo, ay pumapasok sa isang naaangkop na reaksyon. Ang parehong layunin - ang transportasyon at pagpapahaba ng pagkilos ng protina na kinakailangan para sa mga selula - ay nakatuon din sa mga eksperimento sa tinatawag na mga anino ng erythrocyte: ang mga erythrocyte ng pasyente ay natupok sa isang hypotonic medium na may pagdaragdag ng isang protina na inilaan para sa transportasyon. . Susunod, ang isotonicity ng medium ay naibalik, pagkatapos nito ang isang bahagi ng erythrocytes ay maglalaman ng protina na naroroon sa medium. Ang mga erythrocyte na puno ng protina ay ipinakilala sa katawan, kung saan ito ay inihatid sa mga organo at tisyu na may sabay-sabay na proteksyon.

Sa iba pang mga binuo na pamamaraan para sa paggamot ng mga namamana na sakit, ang genetic engineering ay umaakit ng espesyal na atensyon hindi lamang medikal, kundi pati na rin ang pangkalahatang publiko. Pinag-uusapan natin ang isang direktang impluwensya sa mutant gene, tungkol sa pagwawasto nito. Sa pamamagitan ng biopsy ng mga tissue o blood sampling, posible na makakuha ng mga selula ng pasyente kung saan, sa panahon ng paglilinang, ang mutant gene ay maaaring mapalitan o maitama, at pagkatapos ay ang mga cell na ito ay maaaring i-autoimplanted (na magbubukod ng mga immunological na reaksyon) sa katawan ng pasyente. Ang ganitong pagpapanumbalik ng nawalang function ng genome ay posible sa tulong ng transduction - ang pagkuha at paglipat ng mga virus (phages) ng isang bahagi ng genome (DNA) ng isang malusog na donor cell sa isang apektadong recipient cell, kung saan ang bahaging ito ng genome ay nagsisimulang gumana nang normal. Ang posibilidad ng naturang pagwawasto ng genetic na impormasyon sa vitro kasama ang kasunod na pagpapakilala nito sa katawan ay napatunayan sa isang bilang ng mga eksperimento, na humantong sa pambihirang interes sa genetic engineering.

Sa kasalukuyan, tulad ng nabanggit ni V. N. Kalinin (1987), dalawang diskarte sa pagwawasto ng namamana na materyal ay umuusbong, batay sa mga konsepto ng genetic engineering. Ayon sa una sa kanila (gene therapy), ang isang clone ng mga cell ay maaaring makuha mula sa pasyente, sa genome kung saan ang isang fragment ng DNA na naglalaman ng normal na allele ng mutant gene ay ipinakilala. Pagkatapos ng autotransplantation, maaaring asahan ng isa ang paggawa ng isang normal na enzyme sa katawan at, dahil dito, ang pag-aalis ng mga pathological na sintomas ng sakit. Ang pangalawang diskarte (genosurgery) ay nauugnay sa pangunahing posibilidad ng pagkuha ng isang fertilized na itlog mula sa katawan ng ina at palitan ang isang abnormal na gene sa nucleus nito ng isang cloned na "malusog" na isa. Sa kasong ito, pagkatapos ng autoimplantation ng itlog, ang isang fetus ay bubuo, hindi lamang praktikal na malusog, ngunit binawian din ng posibilidad na magpadala ng pathological heredity sa hinaharap.

Gayunpaman, ang mga prospect para sa paggamit ng genetic engineering upang gamutin ang mga namamana na metabolic na sakit ay mukhang napakalayo, sa sandaling isaalang-alang namin ang ilan sa mga umuusbong na problema. Ilista natin ang mga problema na hindi nangangailangan ng espesyal na kaalaman sa genetiko at biochemical [Annenkov G. A., 1975], na ang solusyon ay nasa hinaharap pa rin.

Ang pagpapakilala ng "malusog" na DNA sa isang cell ng tatanggap nang walang sabay-sabay na pag-alis ng isang "nasira" na gene o segment ng DNA ay mangangahulugan ng pagtaas ng nilalaman ng DNA sa cell na ito, ibig sabihin, ang labis nito. Samantala, ang labis na DNA ay humahantong sa mga chromosomal na sakit. Makakaapekto ba ang labis na DNA sa paggana ng genome sa kabuuan? Bilang karagdagan, ang ilang mga genetic na depekto ay natanto hindi sa cellular, ngunit sa antas ng organismo, ibig sabihin, sa ilalim ng kondisyon ng sentral na regulasyon. Sa kasong ito, ang mga tagumpay ng genetic engineering na nakamit sa mga eksperimento sa isang nakahiwalay na kultura ay maaaring hindi mapangalagaan kapag ang mga cell ay "ibinalik" sa katawan. Ang kakulangan ng mga pamamaraan para sa tumpak na kontrol sa dami ng genetic na impormasyon na ipinakilala ay maaaring humantong sa isang "overdose" ng isang partikular na gene at maging sanhi ng isang depekto na may kabaligtaran na palatandaan: halimbawa, ang isang labis na gene ng insulin sa diabetes ay hahantong sa pagbuo ng hyperinsulinemia . Ang ipinakilalang gene ay hindi dapat itayo sa alinman, ngunit sa isang tiyak na lugar sa chromosome, kung hindi man ay maaaring masira ang mga intergenic na bono, na makakaapekto sa pagbabasa ng namamana na impormasyon.

Ang metabolismo ng isang cell na may pathological heredity ay inangkop sa mga hindi tipikal na kondisyon. Samakatuwid, ang built-in na "normal" na gene, o sa halip, ang produkto nito - isang normal na enzyme - ay maaaring hindi mahanap sa cell ang kinakailangang metabolic chain at ang mga indibidwal na bahagi nito - mga enzyme at cofactor, hindi sa banggitin ang katotohanan na ang produksyon ng isang normal na selula, ngunit sa katunayan ang " "banyagang" protina ay maaaring maging sanhi ng napakalaking reaksyon ng autoimmune.

Sa wakas, sa genetic engineering, wala pang nahanap na paraan na magwawasto sa genome ng mga selulang mikrobyo; nangangahulugan ito ng posibilidad ng isang makabuluhang akumulasyon ng mga mapaminsalang mutasyon sa mga susunod na henerasyon na may phenotypically malusog na mga magulang.

Ito ay, sa madaling sabi, ang pangunahing teoretikal na pagtutol sa paggamit ng genetic engineering para sa paggamot ng namamana na metabolic disorder. Ang karamihan sa mga namamana na metabolic na sakit ay resulta ng napakabihirang mga mutasyon. Ang pagbuo ng isang naaangkop na pamamaraan ng genetic engineering para sa bawat isa sa mga madalas na kakaibang sitwasyon ay hindi lamang isang lubhang "mahirap" at hindi kumikitang negosyo, ngunit nagdududa din sa mga tuntunin ng oras ng pagsisimula ng isang partikular na paggamot. Para sa karamihan ng mga karaniwang inborn na "pagkakamali" ng metabolismo, ang mga dietary therapies ay binuo na, kapag ginamit nang tama, ay nagbibigay ng mahusay na mga resulta. Hindi namin sinusubukang patunayan ang kawalang-kabuluhan ng genetic engineering para sa paggamot ng mga namamana na sakit o siraan ito bilang isang paraan para sa paglutas ng maraming pangkalahatang biological na problema. Ang mga naunang alalahanin, una sa lahat, ang mga kahanga-hangang tagumpay ng genetic engineering sa prenatal diagnosis ng mga namamana na sakit ng iba't ibang pinagmulan. Ang pangunahing bentahe sa kasong ito ay ang pagpapasiya ng isang tiyak na paglabag sa istraktura ng DNA, ibig sabihin, "detection ng pangunahing gene na sanhi ng sakit" [Kalinin VN, 1987].

Ang mga prinsipyo ng DNA diagnostics ay medyo madaling maunawaan. Ang una sa mga pamamaraan (blotting) ay binubuo sa posibilidad, sa tulong ng mga tiyak na enzymes - restriction endonucleases, upang hatiin ang molekula ng DNA sa maraming mga fragment, na ang bawat isa ay maaaring maglaman ng nais na pathological gene. Sa ikalawang yugto, ang gene na ito ay nakita gamit ang mga espesyal na "probes" ng DNA - synthesized nucleotide sequence na may label na radioactive isotope. Ang "probing" na ito ay maaaring isagawa sa iba't ibang paraan, na inilarawan, sa partikular, D. Cooper at J. Schmidtke (1986). Upang ilarawan, tumuon tayo sa isa lamang sa kanila. Gamit ang mga pamamaraan ng genetic engineering, ang isang maliit (hanggang 20) na normal na pagkakasunud-sunod ng nucleotide ay na-synthesize na nagsasapawan sa lugar ng iminungkahing mutation, at ito ay may label na may radioactive isotope. Ang pagkakasunod-sunod na ito ay pagkatapos ay tinangka na mag-hybrid sa DNA na nakahiwalay sa mga selula ng isang partikular na fetus (o indibidwal). Maliwanag, ang hybridization ay magtatagumpay kung ang DNA na sinusuri ay naglalaman ng normal na gene; sa pagkakaroon ng isang mutant gene, ibig sabihin, isang abnormal na pagkakasunud-sunod ng nucleotide sa nakahiwalay na chain ng DNA, hindi magaganap ang hybridization. Ang mga posibilidad ng mga diagnostic ng DNA sa kasalukuyang yugto ay ipinapakita sa Talahanayan. 10-13 na kinuha mula sa D. Cooper at J. Schmidtke (1987).

Kaya, sa isang bilang ng mga isyu ng medikal na kasanayan, ang genetic engineering, habang ito ay umuunlad at nagpapabuti, ay tiyak na makakamit ang mas kahanga-hangang tagumpay. Theoretically, ito ay nananatiling ang tanging paraan ng etiological na paggamot ng iba't ibang mga sakit ng tao, sa simula kung saan ang pagmamana ay "kinakatawan" sa isang paraan o iba pa. Sa paglaban sa dami ng namamatay at kapansanan mula sa mga namamana na sakit, ang lahat ng mga puwersa at paraan ng gamot ay dapat gamitin.

PREVENTION OF CONGENITAL PATHOLOGY SA MGA BABAE MULA SA HIGH RISK GROUP

Ang problema ng paglaban sa congenital pathology ng tao na may kaugnayan sa kahalagahang medikal at sosyo-ekonomiko nito ay nakakaakit ng pambihirang pansin ng mga espesyalista. Ang patuloy na pagtaas sa dalas ng mga depekto sa kapanganakan (hanggang sa 6-8% sa mga bagong silang, kabilang ang mental retardation) at, higit sa lahat, ang mga lubhang nagbabawas sa viability ng isang tao at ang posibilidad ng kanyang social adaptation, na humantong sa paglikha ng isang numero. sa panimula ng mga bagong pamamaraan para sa pag-iwas sa mga karamdamang ito.

Ang pangunahing paraan upang labanan ang mga congenital na sakit ay ang kanilang prenatal diagnosis gamit ang mga espesyal na mamahaling pamamaraan at pagwawakas ng pagbubuntis sa kaganapan ng isang sakit o depekto. Halatang halata na, bilang karagdagan sa malubhang sikolohikal na trauma na naidudulot sa ina, ang gawaing ito ay nangangailangan ng makabuluhang gastos sa materyal (tingnan sa ibaba). Sa kasalukuyan, sa pangkalahatan ay kinikilala sa ibang bansa na, mula sa lahat ng mga punto ng view, ito ay mas "kumikita" hindi kaya magkano upang masuri ang pagbubuntis na may abnormal na fetus sa oras, ngunit upang maiwasan ang gayong pagbubuntis na mangyari sa lahat. Sa layuning ito, ang isang bilang ng mga internasyonal na programa ay ipinatutupad upang maiwasan ang pinakamatinding uri ng congenital anomalya - ang tinatawag na neural tube defects - ang kawalan ng utak (anencephaly), spina bifida na may hernia ng spinal cord (spine bifida) at iba pa, ang dalas nito sa iba't ibang rehiyon ng mundo ay mula 1 hanggang 8 bawat 1000 bagong panganak. Napakahalaga na bigyang-diin ang mga sumusunod: mula 5 hanggang 10% ng mga ina na nagsilang ng gayong mga bata ay may mga abnormal na supling mula sa kasunod na pagbubuntis.

Kaugnay nito, ang pangunahing gawain ng mga programang ito ay upang maiwasan ang pag-ulit ng mga abnormal na bata sa mga kababaihan na nagkaroon na ng anak na may malformations sa nakaraang pagbubuntis. Ito ay nakakamit sa pamamagitan ng pagbabad sa katawan ng babae ng ilang physiologically active substances. Sa partikular, ang mga pag-aaral na isinagawa sa ilang mga bansa (Great Britain, Czechoslovakia, Hungary, atbp.) ay nagpakita na ang pagkuha ng mga bitamina (lalo na ang folic acid) sa iba't ibang kumbinasyon bago ang paglilihi at sa unang 12 linggo ng pagbubuntis ay binabawasan ang dalas ng muling pagsilang ng mga batang may mga depekto sa neural tube mula 5 -10% hanggang 0-1%

1. Andreev I. Tungkol sa favism at ang etiopathogenesis nito // Mga modernong problema ng pisyolohiya at patolohiya ng pagkabata. - M.: Medisina, 1965. - S. 268-272.
2. Annenkov GA Diyeta therapy ng namamana metabolic sakit // Vopr. nutrisyon. - 1975. - Bilang 6. - S. 3-9.
3. Annenkov GA Genetic engineering at ang problema ng paggamot ng mga namamana na sakit ng tao//Vestn. USSR AMS. - 1976. - Hindi. 12. - S. 85-91.
4. Barashnev Yu. I., Veltishchev Yu. E. Hereditary metabolic disease sa mga bata. - L.: Medisina, 1978. - 319 p.
5. Barashnev Yu. I., Rozova IN, Semyachkina AN Ang papel na ginagampanan ng bitamina Be sa paggamot ng mga batang may namamana na metabolic disorder//Vopr. nutrisyon. - 1979. - Bilang 4. - S. 32-40.
6. Barashnev Yu. I., Russu G. S., Kazantseva L. 3. Differential diagnosis ng congenital at hereditary na sakit sa mga bata. - Chisinau: Shtiintsa, 1984. - 214 s,
7. Barashneva S. M., Rybakova E. P. Praktikal na karanasan sa organisasyon at aplikasyon ng dietary treatment para sa hereditary enzymopathies sa mga bata // Pediatrics. - 1977. - Bilang 7. - S. 59-63.
8. Bochkov N.P. Henetika ng tao. - M.: Medisina, 1979. - 382 p.
9. Bochkov N. P., Lilyin E. T., Martynova R. P. Twin method//BME. - 1976. - T. 3. - S. 244-247.
10. Bochkov N. P., Zakharov A. F., Ivanov V. P. Medikal na genetika - M .: Medisina, 1984. - 366 p.
11. Bochkov N. P. Pag-iwas sa mga namamana na sakit // Klin. honey. - 1988. - Hindi. 5. - S. 7-15.
12. Bulovskaya LN, Blinova NN, Simonov NI et al. Mga pagbabago sa phenotypic sa acetylation sa mga pasyente ng tumor // Vopr. oncol. - 1978. - T. 24, No. 10. - S. 76-79.
13. Veltishchev Yu. E. Mga modernong posibilidad at ilang mga prospect para sa paggamot ng mga namamana na sakit sa mga bata // Pediatrics. - 1982. - Hindi. P. -S. 8-15.
14. Veltishchev Yu. E., Kaganova S. Yu., Talya VA Congenital at namamana na mga sakit sa baga sa mga bata. - M.: Medisina, 1986. - 250 p.
15. Genetics at Medisina: Mga Resulta ng XIV International Congress of Genetics / Ed. N. P. Bochkova. - M.: Medisina, 1979.- 190 p.
16. Gindilis V. M., Finogenova S. A. Ang pagmamana ng mga katangian ng daliri ng tao at palmar dermatoglyphics // Genetics. - 1976. - V. 12, No. 8. - S. 139-159.
17. Hoffman-Kadoshnikov P. B. Biological na pundasyon ng medikal na genetika. - M.: Medisina, 1965. - 150 p.
18. Grinberg K. N. Pharmacogenetics//Journal. All-Union. chem. tungkol-va. - 1970. - T. 15, No. 6. - S. 675-681.
19. Davidenkov SN Evolutionary genetic na mga problema sa neuropathology. - L., 1947. - 382 p.
20. Davidenkova E. F., Lieberman I. S. Clinical genetics. - L.: Medisina, 1975. - 431 p.
21. Davidenkova E. F., Schwartz E. I., Rozeberg O. A. Proteksyon ng mga biopolymer sa pamamagitan ng artipisyal at natural na mga lamad sa problema ng paggamot ng mga namamana na sakit//Vestn. USSR AMS. - 1978.- Bilang 8. - S. 77-83.
22. Javadov R. Sh. Sa pagkakakilanlan ng favism sa Azerbaijan SSR // Azerb. honey. magazine - 1966. - Hindi. 1. - S. 9-12.
23. Dobrovskaya MP, Sankina NV, Yakovleva AA Katayuan ng mga proseso ng acetylation at ilang mga tagapagpahiwatig ng lipid metabolismo sa mga nakakahawang nonspecific na arthritis sa mga bata // Vopr. och. banig. - 1967. - T. 12, No. 10. - S. 37-39.
24. Zamotaev IP Mga side effect ng mga gamot. - M.: TSOLIUV, 1977. - 28 p.
25. Zaslavskaya R. M., Zolotaya R. D., Lilyin E. T. Ang pamamaraan ng kambal na pag-aaral na "kontrol ng kasosyo" sa pagtatasa ng mga hemodynamic effect ng nonahlasine // Farmakol. at toxicol. - 1981. - No. 3.- S. 357.
26. Ignatova MS, Veltishchev Yu. E. Namamana at congenital nephropathies sa mga bata. - L .: Medisina, 1978. - 255 p.
27. Idelson L.I. Mga karamdaman ng metabolismo ng porphyrin sa klinika. - M.: Medisina, 1968. - 183 p.
28. Kabanov M. M. Rehabilitasyon ng may sakit sa pag-iisip. - 2nd ed. - L.: Medisina, 1985. - 216 p.
29. Kalinin VN Mga nakamit sa molecular genetics//Mga nakamit ng modernong genetics at mga prospect para sa kanilang paggamit sa medisina. - Serye: Medikal na genetika at immunology. - VNIIMI, 1987. - Hindi. 2. - S. 38-48.
30. Kanaev I. I. Kambal. Mga sanaysay tungkol sa mga isyu ng maramihang pagbubuntis. - M.-L.: Ed. Academy of Sciences ng USSR, 1959.- 381 p.
31. Kozlova S.I. Medical genetic counseling at pag-iwas sa mga namamana na sakit//Pag-iwas sa mga namamana na sakit (pagkolekta ng mga gawa)/Ed. N. P. Bochkova. - M.: VONTs, 1987.- S. 17-26.
32. Koshechkin V. A. Pagkilala sa genetic na mga kadahilanan ng panganib para sa coronary heart disease at ang kanilang paggamit sa klinikal na pagsusuri / / Pag-iwas sa mga namamana na sakit (koleksyon ng mga gawa) / Ed. N. P. Bochkova.- M.: VONTs, 1987.- S. 103-113.
33. Krasnopolskaya KD Mga nakamit sa biochemical genetics//Mga nakamit ng modernong genetika at mga prospect para sa kanilang paggamit sa medisina. - Serye: Medikal na genetika at immunology. - VNIIMI, 1987. - Hindi. 2. - S. 29-38.
34. Ladodo K. S., Barashneva S. M. Mga pagsulong sa diet therapy sa paggamot ng namamana na metabolic disease sa mga bata//Vestn. USSR Academy of Medical Sciences. - 1978. - No. 3. - S. 55-60.
35. Lilyin E. T., Meksin V. A., Vanyukov M. M. Pharmacokinetics ng sulfalene. Relasyon sa pagitan ng rate ng sulfalene biotransformation at ilang phenotypic na katangian//Khim.-farm. magazine - 1980. - Bilang 7. - S. 12-16.
36. Lilyin E. T., Trubnikov V. I., Vanyukov M. M. Panimula sa modernong pharmacogenetics. - M.: Medisina, 1984. - 186 p.
37. Lilyin E. T., Ostrovskaya A. A. Ang impluwensya ng namamana na pasanin sa kurso at pagiging epektibo ng paggamot ng talamak na alkoholismo // Mga Kuwago. honey. - 1988. - Bilang 4. - S. 20-22.
38. Medved R. I., Luganova I. S. Isang kaso ng talamak na hemolytic anemia - favism sa rehiyon ng Leningrad / / Vopr. hematol. at pagsasalin ng dugo. - 1969. -T. 14, No. 10. - S. 54-57.
39. Mga alituntunin para sa pag-aayos ng isang medikal na genetic na pagsusuri ng mga bata na may mga chromosomal na sakit sa Belarus. - Minsk, 1976. - 21s.
40. Nikitin Yu. P., Lisichenko O. V., Korobkova E. N. Klinikal at genealogical na pamamaraan sa medikal na genetika. Novosibirsk: Nauka, 1983. - 100 p.
41. Mga Batayan ng cytogenetics ng tao / Ed. A. A. Prokofieva-Belgovskaya. - M.: Medisina, 1969. - 544 p.
42. Pokrovsky AA Metabolic na aspeto ng pharmacology at food toxicology. - M.: Medisina, 1979. - 183 p.
43. Spirichev VB Mga namamana na karamdaman ng metabolismo at paggana ng mga bitamina//Pediatrics. - 1975. - Bilang 7. - S. 80-86.
44. Stolin VV Self-consciousness ng personalidad. - M.: Publishing House ng Moscow State University, 1983. - 284 p.
45. Tabolin V.A., Badalyan L.O. Mga namamana na sakit sa mga bata. - M.: Medisina, 1971. - 210 p.
46. Pharmacogenetics. Serye ng Teknikal na Ulat ng WHO, No. 524. - Geneva, 1975. - 52 p.
47. Kholodov L. E., Lilyin E. T., Meksin V. A., Vanyukov M. M. Pharmacogenetics ng sulfalene. II Populasyon-genetic na aspeto//Genetics. - 1979. - T. 15, No. 12. - S. 2210-2214.
48. Shvarts E.I. Itogi nauki at tekhniki. Human Genetics / Ed. N. P. Bochkova. - M.: VINITI AN SSR, 1979.-T. 4.- S. 164-224.
49. Efroimson V.P., Blyumina M.G. Genetics ng oligophrenia, psychosis, epilepsy. - M.: Medisina, 1978. - 343 p.
50. Asberg M., Evans D.. Sjogvest F. Genetic na kontrol ng mga antas ng plasma ng nortriptiline sa tao: isang pag-aaral ng proposit na may mataas na konsentrasyon ng plasma // J. med. Genet. - 1971. - Vol. 8. - P. 129-135.
51. Beadl J., Tatum T. Genetic na kontrol ng biochemical reactions sa neurospora//Proc. Nat. Acad. sci. - 1941, - Vol. 27.-P. 499-506.
52. Bourne J., Collier H.. Somers G. Succinylcholine muscle relaxant ng maikling aksyon//Lancet.- 1952. - Vol. 1. - P. 1225-1226.
53. Conen P., Erkman B. Dalas at paglitaw ng mga chromosomal syndromes D-trisomy//Amer. J. ugong. Genet. - 1966. - Vol. 18. - P. 374-376.
54. Cooper D., Schmidtke Y. Diagnosis ng genetic na sakit gamit ang recombinant DNA // Hum. genet. - 1987. - Vol. 77. - P. 66-75.
55. Costa T., Seriver C.. Clulds B. Ang epekto ng sakit na mendelian sa kalusugan ng tao: isang pagsukat//Amer. J. med. Genet. - 1985. - Vol. 21. - P. 231-242.
56. Drayer D., Reidenberg M. Mga klinikal na kahihinatnan ng polymorphic acetylation ng mga pangunahing gamot // Clin. Pharmacol. Ther.- 1977. - Vol. 22, N. 3. - P. 251-253.
57. Evans D. Isang pinahusay at pinasimpleng paraan ng pag-detect ng acetylator phenotype//J. med. Genet. - 1969. - Vol. 6, No. 4. - P. 405-407.
58. Falconer D. S. Panimula sa quantitative genetics. - London: Oliver at Boyd, 1960. - 210 p.
59. Ford C. E., Hamarton J. L. Ang mga kromosom ng tao//Acta genet, et statistic, med. - 1956. - Vol. 6, H 2. - P. 264.
60. Garrod A. E. Inborn errors of metabolism (Croonian Lectures)//Lancet. - 1908. - Vol. 1, No. 72. - P. 142-214.
61. Jacobs P. A., Baikie A. J. Court Brown W. M. et al. Katibayan ng pagkakaroon ng "superfemale" ng tao // Lancet. - 1959. - Vol. 2. - P. 423.
62. Kaousdian S., Fabsetr R. Hereditability ng clinical chemistries sa isang mas matandang kambal//J. epidemiol. - 1987. - Vol. 4, N 1, -P. 1 - 11.
63. Karon M., Imach D., Schwartz A. Affective phototherapy sa congenital nonobstructive, nonhemolytic jaundice//New Engl. J. Med. - 1970. - Vol. 282. - P. 377-379.
64. Lejeune J., Lafourcade J., Berger R. et al. Trios cas deletion du bras court d'une chromosome 5//C. R. Acad. Sci. - 1963. - Vol. 257.- P. 3098-3102.
65. Mitchcel J. R., Thorgeirsson U. P., Black M., Timbretl J. Tumaas na saklaw ng isoniazid hepatitis sa mabilis na acetylator: posibleng kaugnayan sa hydranize // Clin. Pharmacol. Doon. - 1975. - Vol. 18, No. 1. - P. 70-79.
66. Mitchell R. S., Relmensnider D., Harsch J., Bell J. Bagong impormasyon sa klinikal na implikasyon ng indibidwal na pagkakaiba-iba sa metabolic handing ng antituberculosis na gamot, partikular na isoniazid // Transactions of Conference of the Chemotherapy of Tuberculosis. - Washington: Beterano. Administ., 1958.- Vol. 17.- P. 77-81.
67. Moore K. L., Barr M. L. Nuclear morphology, ayon sa kasarian, sa mga tisyu ng tao//Acta anat. - 1954. - Vol. 21. - P. 197-208.
68. Serre H., Simon L., Claustre J. Les urico-frenateurs ats le traitement de la goutte. A propos de 126 cas//Sem. Hop. (Paris).- 1970.- Vol. 46, No. 50. - P. 3295-3301.
69. Simpson N. E., Kalow W. Ang "silent" gene para sa serum cholinesterase // Amer. J. ugong. Genet. - 1964. - Vol. 16, No. 7. - P. 180-182.
70. Sunahara S., Urano M., Oqawa M. Genetical at geographic na pag-aaral sa isoniazid inactivation//Science. - 1961. - Vol. 134. - P. 1530-1531.
71. Tjio J. H., Leva N. A. Ang chromosome number ng mga lalaki//Hereditas. - 1956.- Vol. 42, No. 1, - P. 6.
72. Tocachara S. Progressive oral gangrene, marahil dahil sa kakulangan ng catalase sa dugo (acatalasemia) // Lancet. - 1952. - Vol. 2.- P. 1101.

Mga namamana na sakit (diagnosis, pag-iwas, paggamot). Ang kilalang pangkalahatang posisyon tungkol sa pagkakaisa ng panloob at panlabas sa pag-unlad at pagkakaroon ng normal at may sakit na mga organismo ay hindi nawawala ang kahalagahan nito kaugnay sa mga namamana na sakit na ipinadala mula sa mga magulang hanggang sa mga anak, gaano man ang mga sakit na ito ay tila paunang natukoy ng pathological hereditary inclinations. Gayunpaman, ang probisyong ito ay nangangailangan ng isang mas detalyadong pagsusuri, dahil ito ay hindi masyadong malabo na may kaugnayan sa iba't ibang anyo ng mga namamana na sakit at sa parehong oras ay naaangkop sa isang tiyak na lawak sa mga uri ng patolohiya na tila sanhi lamang ng mga pathogenic na mga kadahilanan sa kapaligiran. . Ang pagmamana at kapaligiran ay nagiging etiological na mga kadahilanan o gumaganap ng isang papel sa pathogenesis ng anumang sakit ng tao, ngunit ang kanilang bahagi sa bawat sakit ay naiiba, at mas malaki ang proporsyon ng isang kadahilanan, mas mababa ang iba. Ang lahat ng mga anyo ng patolohiya mula sa puntong ito ng pananaw ay maaaring nahahati sa apat na grupo, sa pagitan ng kung saan walang matalim na mga hangganan.

Ang unang grupo ay binubuo ng mga namamana na sakit na wastong, kung saan ang pathological gene ay gumaganap ng isang etiological na papel, ang papel ng kapaligiran ay upang baguhin lamang ang mga manifestations ng sakit. Kasama sa grupong ito ang mga monogenic na sakit (tulad ng, halimbawa, phenylketonuria, hemophilia), pati na rin ang mga chromosomal na sakit.

Ang pangalawang grupo ay namamana din na mga sakit na sanhi ng isang pathological mutation, ngunit ang kanilang pagpapakita ay nangangailangan ng isang tiyak na epekto sa kapaligiran. Sa ilang mga kaso, ang gayong "nagpapakita" na epekto ng kapaligiran ay napakalinaw, at sa paglaho ng epekto ng salik sa kapaligiran. mga klinikal na pagpapakita maging hindi gaanong malinaw. Ito ang mga pagpapakita ng kakulangan ng HbS hemoglobin sa mga heterozygous carrier nito sa isang pinababang bahagyang presyon ng oxygen. Sa ibang mga kaso (halimbawa, na may gota), para sa pagpapakita ng isang pathological gene, ang isang pangmatagalang masamang epekto ng kapaligiran (mga tampok na nutrisyon) ay kinakailangan.

Ang ikatlong grupo ay ang karamihan sa mga karaniwang sakit, lalo na ang mga sakit ng mature at katandaan (hypertension, gastric ulcer, karamihan sa mga malignant na tumor, atbp.). Ang pangunahing etiological na kadahilanan sa kanilang paglitaw ay ang masamang epekto ng kapaligiran, gayunpaman, ang pagpapatupad ng kadahilanan ay nakasalalay sa indibidwal na genetically natukoy na predisposisyon ng organismo, na may kaugnayan kung saan ang mga sakit na ito ay tinatawag na multifactorial, o mga sakit na may namamana na predisposisyon. Dapat pansinin na ang iba't ibang mga sakit na may namamana na predisposisyon ay hindi pareho sa kamag-anak na papel ng pagmamana at kapaligiran. Kabilang sa mga ito, maaaring isa-isa ng isa ang mga sakit na may mahina, katamtaman at mataas na antas ng namamana na predisposisyon.

Ang ika-apat na pangkat ng mga sakit ay medyo ilang mga anyo ng patolohiya, sa paglitaw kung saan ang kadahilanan sa kapaligiran ay gumaganap ng isang pambihirang papel. Kadalasan ito ay isang matinding kadahilanan sa kapaligiran, na may kaugnayan sa kung saan ang katawan ay walang paraan ng proteksyon (mga pinsala, lalo na ang mga mapanganib na impeksiyon). Ang mga genetic na kadahilanan sa kasong ito ay may mahalagang papel sa kurso ng sakit, at nakakaimpluwensya sa kinalabasan nito.

Ang diagnosis ng mga namamana na sakit ay batay sa klinikal, paraclinical at espesyal na data ng pagsusuri sa genetic.

Sa isang pangkalahatang klinikal na pagsusuri ng sinumang pasyente, ang diagnosis ay dapat makumpleto ng isa sa tatlong konklusyon:

isang malinaw na diagnosis ng isang hindi namamana na sakit;

isang malinaw na diagnosis ng isang namamana na sakit;

May hinala na ang pinagbabatayan o kaakibat na sakit ay namamana.

Ang unang dalawang konklusyon ay bumubuo sa karamihan ng pagsusuri ng mga pasyente. Ang ikatlong konklusyon, bilang panuntunan, ay nangangailangan ng paggamit ng mga espesyal na karagdagang pamamaraan ng pagsusuri, na tinutukoy ng isang geneticist.

Ang isang kumpletong klinikal na pagsusuri, kabilang ang isang paraclinical na pagsusuri, ay kadalasang sapat upang masuri ang isang minanang sakit tulad ng achondroplaea.

Sa mga kaso kung saan ang pasyente ay hindi nasuri at kinakailangan upang linawin ito, lalo na kung ang isang namamana na patolohiya ay pinaghihinalaang, ang mga sumusunod na espesyal na pamamaraan ay ginagamit:

1. Ang isang detalyadong klinikal at genealogical na pagsusuri ay isinasagawa sa lahat ng mga kaso kapag ang isang namamana na sakit ay pinaghihinalaang sa panahon ng paunang klinikal na pagsusuri. Dito dapat bigyang-diin iyon nag-uusap kami tungkol sa isang detalyadong pagsusuri ng mga miyembro ng pamilya. Nagtatapos ang survey na ito genetic analysis kanyang mga resulta.

2. Maaaring isagawa ang cytogenetic examination sa mga magulang, minsan sa ibang mga kamag-anak at sa fetus. Ang chromosome set ay pinag-aaralan kung ang isang chromosomal disease ay pinaghihinalaang linawin ang diagnosis. Ang isang mahalagang papel ng pagsusuri ng cytogenetic ay prenatal diagnosis.

3. Ang mga biochemical na pamamaraan ay malawakang ginagamit sa mga kaso kung saan may hinala ng namamana na metabolic na mga sakit, ang mga anyo ng namamana na sakit kung saan ang isang depekto sa pangunahing produkto ng gene o isang pathogenetic na link sa pag-unlad ng sakit ay tumpak na naitatag.

4. Ang mga immunogenetic na pamamaraan ay ginagamit upang suriin ang mga pasyente at ang kanilang mga kamag-anak sa kaso ng pinaghihinalaang immunodeficiency disease, sa kaso ng pinaghihinalaang antigenic incompatibility sa pagitan ng ina at fetus, sa pagtatatag ng tunay na pagiging magulang sa mga kaso ng medikal na genetic counseling, o upang matukoy ang namamana na predisposisyon sa mga sakit.

5. Ang mga pamamaraan ng cytological ay ginagamit upang masuri ang isang maliit na grupo ng mga namamana na sakit, kahit na ang kanilang mga posibilidad ay medyo malaki. Ang mga cell mula sa mga pasyente ay maaaring direktang suriin o pagkatapos ng paglilinang sa pamamagitan ng cytochemical, radioautographic at iba pang mga pamamaraan.

6. Ang paraan ng pag-uugnay ng gene ay ginagamit sa mga kaso kung saan may kaso ng isang sakit sa pedigree at kinakailangang magpasya kung ang pasyente ay nagmana ng mutant gene. Dapat itong malaman sa mga kaso ng isang nabura na larawan ng sakit o ang huli nitong pagpapakita.

Ang symptomatic na paggamot ay ginagamit para sa lahat ng mga namamana na sakit, kahit na kung saan may mga paraan ng pathogenic therapy. Para sa maraming anyo ng patolohiya, ang nagpapakilalang paggamot ay ang isa lamang.

Ang paggamot ng maraming mga sakit ayon sa prinsipyo ng interbensyon sa pathogenesis ng mga sakit ay palaging mas epektibo kaysa sa sintomas na paggamot. Gayunpaman, dapat itong maunawaan na wala sa kasalukuyang umiiral na mga pamamaraan ang nag-aalis ng sanhi ng sakit, dahil hindi nito ibinabalik ang istraktura ng mga nasirang gene. Ang aksyon ng bawat isa sa kanila ay patuloy na medyo maikling panahon kaya dapat tuloy-tuloy ang treatment. Bilang karagdagan, kailangang aminin ng isang tao ang limitadong posibilidad ng makabagong gamot: maraming namamana na sakit ay hindi pa rin pumapayag sa mabisang lunas.

Sa kasalukuyan, mayroong mga sumusunod na pangunahing lugar ng therapy para sa mga namamana na sakit.

1. Kumpleto o bahagyang pag-aalis mula sa pagkain ng substrate o substrate precursor ng naharang na metabolic reaction. Ang pamamaraan na ito ay ginagamit sa mga kaso kung saan ang labis na akumulasyon ng substrate ay may nakakalason na epekto sa katawan. Minsan (lalo na kapag ang substrate ay hindi mahalaga at maaaring ma-synthesize sa sapat na dami sa pamamagitan ng mga roundabout na paraan), ang naturang diet therapy ay may napakagandang epekto. Ang isang tipikal na halimbawa ay galactosemia. Ang sitwasyon ay medyo mas kumplikado sa phenylketonuria. Ang Phenylalanine ay isang mahalagang amino acid, kaya hindi ito maaaring ganap na ibukod mula sa pagkain, ngunit kinakailangan na indibidwal na piliin ang minimum na kinakailangang dosis ng phenylalanine para sa pasyente.

2. Ang muling pagdadagdag ng mga cofactor mula sa labas upang mapataas ang aktibidad ng enzyme. Kadalasan ito ay isang tanong ng mga bitamina. Ang kanilang karagdagang pangangasiwa sa isang pasyente na may namamana na patolohiya ay nagbibigay ng isang positibong epekto kapag ang mutation ay nakakapinsala sa kakayahan ng enzyme na pagsamahin sa aktibong anyo ng bitamina sa bitamina-sensitive hereditary beriberi.

3. Neutralization at pag-aalis ng excretion ng mga nakakalason na produkto na naipon sa kaso ng pagharang sa kanilang karagdagang metabolismo. Kasama sa mga produktong ito, halimbawa, ang tanso sa sakit na Wilson-Konovalov. Ang penicillamine ay ibinibigay sa pasyente upang neutralisahin ang tanso.

4. Artipisyal na pagpapakilala sa katawan ng pasyente ng isang produkto ng isang reaksyong nakaharang sa kanya. Halimbawa, ang pagkuha ng cytidilic acid para sa orotoaciduria (isang sakit kung saan naghihirap ang synthesis ng pyrimidines) ay nag-aalis ng mga phenomena ng megaloblastic anemia.

5. Epekto sa mga "sirang" molecule. Ang pamamaraang ito ay ginagamit upang gamutin ang sickle cell anemia at naglalayong bawasan ang posibilidad ng pagbuo ng mga kristal na hemoglobin 3. Pinapataas ng acetylsalicylic acid ang acetylation ng HbS at sa gayon ay binabawasan ang hydrophobicity nito, na nagiging sanhi ng pagsasama-sama ng protina na ito.

6. Pagpapakilala ng nawawalang hormone o enzyme. Sa una, ang pamamaraang ito ay binuo at matagumpay pa ring ginagamit upang gamutin ang diabetes mellitus sa pamamagitan ng pagpapasok ng insulin sa katawan ng pasyente. Nang maglaon, ang iba pang mga hormone ay nagsimulang gamitin para sa mga katulad na layunin. Ang paggamit ng enzyme replacement therapy, gayunpaman, sa kabila ng lahat ng pagiging kaakit-akit nito, ay nakatagpo ng isang bilang ng mga kahirapan: 1) hindi sa lahat ng mga kaso mayroong isang paraan upang maihatid ang enzyme sa nais na mga cell at sa parehong oras protektahan ito mula sa marawal na kalagayan; 2) kung ang synthesis ng sariling enzyme ay ganap na pinigilan, ang exogenous enzyme ay inactivated ng immune system ng pasyente sa pangmatagalang pangangasiwa; 3) Ang pagkuha at paglilinis ng sapat na mga enzyme ay kadalasang isang hamon sa sarili nito.

7. Pag-block ng aktibidad ng pathological ng mga enzyme sa tulong ng mga tiyak na inhibitor o mapagkumpitensyang pagsugpo sa pamamagitan ng mga analog ng substrate ng enzyme na ito. Ang pamamaraang ito ng paggamot ay ginagamit para sa labis na pag-activate ng mga sistema ng coagulation ng dugo, fibrinolysis, pati na rin para sa pagpapalabas ng lysosomal enzymes mula sa mga nasirang selula.

Ang etiological na paggamot ng anumang mga namamana na sakit ay ang pinakamainam, dahil inaalis nito ang ugat na sanhi ng sakit at ganap na pinagaling ito. Gayunpaman, ang pag-aalis ng sanhi ng isang namamana na sakit ay nangangahulugan ng isang seryosong "maneuvering" na may genetic na impormasyon sa isang buhay na katawan ng tao, tulad ng "pag-on" ng isang normal na gene (o ang pagbubuhos nito), "pagpatay" ng isang mutant gene, reverse mutation ng isang pathological allele. Ang mga gawaing ito ay sapat na mahirap kahit na manipulahin ang mga prokaryote. Bilang karagdagan, upang magsagawa ng isang etiological na paggamot ng anumang namamana na sakit, kinakailangan na baguhin ang istraktura ng DNA hindi sa isang cell, ngunit sa lahat ng gumaganang mga cell (at mga gumagana lamang!). Una sa lahat, para dito kailangan mong malaman kung anong pagbabago sa DNA ang naganap sa panahon ng mutation, i.e. ang namamana na sakit ay dapat na nakasulat sa mga kemikal na formula. Ang mga kumplikado ng gawaing ito ay halata, kahit na ang mga pamamaraan para sa paglutas ng mga ito ay magagamit na sa kasalukuyang panahon.

Ang pag-iwas sa namamana na patolohiya sa pangkalahatan ay walang alinlangan ang pinakamahalagang seksyon ng modernong gamot at organisasyon ng pangangalagang pangkalusugan. Ito ay hindi lamang tungkol sa pag-iwas, bilang panuntunan, malubhang sakit sa isang partikular na indibidwal, ngunit gayundin sa lahat ng kanyang mga susunod na henerasyon. Ito ay tiyak na dahil sa kakaibang ito ng namamana na patolohiya, na nagpapatuloy mula sa henerasyon hanggang sa henerasyon, na ang mga pamamaraan ng pag-iwas ay iminungkahi nang higit sa isang beses sa nakaraan, batay sa mga eugenic na diskarte, sa ilang mga kaso ay mas makatao, sa iba ay mas mababa. Tanging ang pag-unlad ng medikal na genetika ay sa panimula ay nagbago ng mga diskarte sa pag-iwas sa namamana na patolohiya; ang isang landas ay naipasa mula sa mga panukala para sa isterilisasyon ng mga mag-asawa o mga kategoryang rekomendasyon para sa pag-iwas sa panganganak hanggang sa prenatal diagnosis, preventive treatment (paggamot ng malusog na mga carrier ng pathological genes na pumipigil sa pag-unlad ng sakit) at isang indibidwal na adaptive na kapaligiran para sa mga carrier ng pathological mga gene.

Zhitikhina Marina

inilalarawan ng papel na ito ang mga sanhi at hakbang para sa pag-iwas sa mga namamana na sakit sa nayon ng Sosnovo-Ozerskoye

I-download:

Preview:

Ministri ng Edukasyon at Agham ng Republika ng Belarus

MO "Eravninsky district"

MBOU "Sosnovo-Ozerskaya pangalawa komprehensibong paaralan№2"

Pangrehiyong pang-agham at praktikal na kumperensya "Hakbang sa hinaharap"

Seksyon: biology

Mga sanhi at pag-iwas sa mga namamana na sakit

9th grade student ng MBOU "Sosnovo-Ozerskaya school No. 2"

Superbisor: Tsyrendorzhieva Natalia Nikolaevna,

Guro ng biology MBOU "Sosnovo-Ozerskaya school No. 2"

2017

1. Panimula ________________________________________________2
2. Pangunahing bahagi

1. Pag-uuri ng mga namamana na sakit _____________________________________________ 3-8
2. Mga kadahilanan ng panganib para sa mga namamana na sakit _____________8-9
3. Mga hakbang sa pag-iwas _________________________________9-10
4. Pagpaplano ng pamilya bilang paraan ng pag-iwas sa mga namamanang sakit _____________________________________________ 10-11
5. Ang sitwasyon ng mga namamana na sakit sa nayon ng Sosnovo-Ozerskoye. Mga resulta ng survey ___________________________11-12

1. Konklusyon _____________________________________________ 12-13
2. Sanggunian ________________________________14

1. Panimula

Sa mga klase sa biology, pinag-aralan ko nang may interes ang mga pangunahing kaalaman sa genetic, pinagkadalubhasaan ang mga kasanayan sa paglutas ng problema, pagsusuri at pagtataya. Partikular na interesado sa genetika ng tao: mga namamana na sakit, ang kanilang mga sanhi, ang posibilidad ng pag-iwas at paggamot.

Ang salitang "mana" ay lumilikha ng ilusyon na ang lahat ng mga sakit na pinag-aralan ng genetika ay naililipat mula sa mga magulang patungo sa mga anak, na parang mula sa kamay hanggang sa kamay: kung mas magkasakit ang mga lolo, magkakasakit ang mga ama, at pagkatapos ay ang mga apo. Tinanong ko ang aking sarili, "Ganito ba talaga ang nangyayari?"

Ang genetika ay karaniwang ang agham ng pagmamana. Tinatalakay nito ang mga phenomena ng pagmamana, na ipinaliwanag ni Mendel at ng kanyang pinakamalapit na mga tagasunod.

Kaugnayan. Ang isang napakahalagang problema ay ang pag-aaral ng mga batas ayon sa kung saan ang mga sakit at iba't ibang mga depekto ay namamana sa mga tao. Sa ilang mga kaso, ang pangunahing kaalaman sa genetika ay tumutulong sa mga tao na malaman kung sila ay nakikitungo sa minanang mga depekto. Ang kaalaman sa mga pangunahing kaalaman sa genetika ay nagbibigay ng kumpiyansa sa mga taong dumaranas ng mga karamdaman na hindi minana, na ang kanilang mga anak ay hindi makakaranas ng katulad na pagdurusa.

Sa gawaing ito, target – pananaliksik sa mga sanhi ng mga namamana na sakit. pati na rin ang kanilang pag-iwas. Isinasaalang-alang na ang problemang ito ay malawak na pinag-aaralan sa modernong agham at nag-aalala sa napakaraming katanungan, ang mga sumusunod na katanungan ay naibigay. mga gawain:

• pag-aaral ng pag-uuri at mga sanhi ng mga namamana na sakit;
• upang maging pamilyar sa mga kadahilanan ng panganib at mga hakbang sa pag-iwas sa mga namamana na sakit ng tao;
• pagpapasiya ng kahalagahan ng genetic na pananaliksik para sa pag-iwas at paggamot ng mga namamana na sakit;
• magsagawa ng sarbey sa mga kaklase.

1. Pangunahing bahagi

1. Pag-uuri ng mga namamana na sakit

Ngayon ang genetika ng tao ay binibigyan ng maraming pansin, at ito ay pangunahin dahil sa pag-unlad ng ating mga sibilisasyon, dahil bilang isang resulta nito, maraming mga kadahilanan ang lumilitaw sa kapaligiran na nakapalibot sa isang tao na negatibong nakakaapekto sa kanyang pagmamana, bilang isang resulta ng kung aling mga mutasyon ang maaaring mangyari, iyon ay, mga pagbabago sa genetic na impormasyon ng cell.

Hindi pa alam ng agham ang lahat ng mga namamana na sakit na nangyayari sa mga tao. Tila, ang kanilang bilang ay maaaring umabot sa 40 libo, ngunit 1/6 lamang ng bilang na ito ang natuklasan ng mga siyentipiko. Tila, ito ay dahil sa ang katunayan na ang maraming mga kaso ng genetic na patolohiya ay hindi mapanganib at matagumpay na ginagamot, na ang dahilan kung bakit itinuturing ng mga doktor na hindi namamana. Dapat mong malaman na ang malubha at malubhang namamana na sakit ay medyo bihira, kadalasan ang ratio ay ang mga sumusunod: 1 kaso bawat 10 libong tao o higit pa. Nangangahulugan ito na hindi na kailangang mag-panic nang maaga dahil sa walang batayan na mga hinala: maingat na pinoprotektahan ng kalikasan ang genetic na kalusugan ng sangkatauhan.

Ang mga namamana na sakit ng tao ay maaaring mauri sa mga sumusunod:

1. genetic na mga sakit.Bumangon bilang resulta ng pagkasira ng DNA sa antas ng gene. Kabilang sa mga sakit na ito ang sakit na Niemann-Pick at phenylketonuria.
2. Mga sakit sa Chromosomal . Mga sakit na nauugnay sa isang anomalya sa bilang ng mga chromosome o isang paglabag sa kanilang istraktura. Ang mga halimbawa ng mga chromosomal disorder ay Down's syndrome, Klinefelter's syndrome, at Patau's syndrome.
3. Mga sakit na may namamana na predisposisyon (hypertension , diabetes, rayuma, schizophrenia, sakit na ischemic mga puso).

Ang pagiging kumplikado at iba't ibang mga metabolic na proseso, ang bilang ng mga enzyme at ang hindi kumpleto ng siyentipikong data sa kanilang mga pag-andar sa katawan ng tao ay hindi pa rin pinapayagan ang paglikha ng isang holistic na pag-uuri ng mga namamana na sakit.

Una sa lahat, dapat matuto ang isa na makilala mula sa mga tunay na namamana na sakit na mga sakit na tinukoy bilang congenital. Ang congenital disease ay isang sakit na mayroon ang isang tao simula pa lamang ng kapanganakan. Bahagyang lumitaw maliit na tao na kapus-palad sa kalusugan, paano siya matukoy ng mga doktor na may congenital ailment, maliban na lamang kung sila ay naliligaw ng isang bagay.

Iba ang sitwasyon sa mga hereditary disease. Ang ilan sa kanila ay talagang congenital, i.e. samahan ang isang tao mula sa sandali ng unang hininga. Ngunit may mga lumilitaw lamang ng ilang taon pagkatapos ng kapanganakan. Alam na alam ng lahat ang Alzheimer's disease na humahantong sa senile insanity, na isang kakila-kilabot na banta sa mga matatanda. Ang sakit na Alzheimer ay lilitaw lamang sa mga napakatanda at maging sa mga matatanda at hindi kailanman makikita sa mga kabataan. Samantala, ito ay isang namamana na sakit. Ang may sira na gene ay naroroon sa isang tao mula sa sandali ng kapanganakan, ngunit sa loob ng mga dekada ay tila natutulog ito.

Hindi lahat ng namamana na sakit ay congenital, at hindi lahat ng congenital na sakit ay namamana. Mayroong maraming mga pathologies na ang isang tao ay naghihirap mula sa kanyang kapanganakan, ngunit hindi ipinadala sa kanya mula sa kanyang mga magulang.

Mga sakit sa genetiko

Ang isang sakit sa gene ay nabubuo kapag ang isang tao ay may mapaminsalang mutation sa antas ng gene.

Nangangahulugan ito na ang isang maliit na bahagi ng molekula ng DNA ay sumailalim sa hindi kanais-nais na mga pagbabago, na nag-encode ng ilang sangkap o kontrol

ilang proseso ng biochemical. Ito ay kilala na ang mga sakit sa gene ay madaling naililipat mula sa henerasyon hanggang sa henerasyon, at ito ay nangyayari nang eksakto ayon sa klasikal na pamamaraan Mendel.

Ipinapatupad ang mga ito kahit na ang mga kondisyon sa kapaligiran ay nakakatulong sa pagpapanatili ng kalusugan o hindi. Kapag naitatag lamang ang may sira na gene, posible na matukoy kung anong uri ng pamumuhay ang hahantong upang maging malakas at malusog, matagumpay na lumalaban sa sakit. Sa ilang mga kaso, ang mga genetic na depekto ay napakalakas at lubhang binabawasan ang pagkakataon ng isang tao na gumaling.

Ang mga klinikal na pagpapakita ng mga sakit sa gene ay iba-iba, walang karaniwang mga sintomas na natagpuan para sa lahat o hindi bababa sa karamihan sa kanila, maliban sa mga tampok na nagmamarka sa lahat ng mga namamana na sakit.

Ito ay kilala na para sa isang gene ang bilang ng mga mutasyon ay maaaring umabot ng hanggang 1000. Ngunit ang bilang na ito ay ang pinakamataas na kayang gawin ng ilang mga gene. Samakatuwid, mas mahusay na kumuha ng isang average na halaga ng 200 pagbabago sa bawat 1 gene. Malinaw na ang bilang ng mga sakit ay dapat na mas mababa kaysa sa bilang ng mga mutasyon. Bilang karagdagan, ang mga cell ay may isang epektibong mekanismo ng pagtatanggol na nagsusuri ng mga genetic na depekto.

Sa una, ang mga doktor ay naniniwala na ang anumang mutation ng 1 gene ay humahantong sa isang sakit lamang, ngunit pagkatapos ay lumabas na ito ay hindi totoo. Ang ilang mga mutasyon ng parehong gene ay maaaring humantong sa iba't ibang mga sakit, lalo na kung sila ay naisalokal sa iba't ibang lugar gene. Minsan ang mga mutasyon ay nakakaapekto lamang sa bahagi ng mga selula. Nangangahulugan ito na sa ilang mga selula ng tao ay may isang malusog na anyo ng gene, at sa iba ito ay may depekto. Kung mahina ang mutation, hindi ito ipapakita ng karamihan sa mga tao. Kung malakas ang mutation, bubuo ang sakit, ngunit magiging banayad. Ang ganitong mga "pagpapahina" ng anyo ng sakit ay tinatawag na mosaic, sila ay nagkakahalaga ng 10% ng mga sakit sa gene.

Maraming mga sakit na may ganitong uri ng mana ang nakakaapekto sa mga kakayahan sa reproduktibo. Ang mga sakit na ito ay mapanganib dahil sila ay kumplikado ng mga mutasyon sa mga susunod na henerasyon. Ang mga mahihinang mutasyon ay minana sa halos parehong paraan tulad ng mga malakas, ngunit malayong maipakita sa lahat ng mga inapo.

Mga sakit sa Chromosomal

Ang mga sakit na Chromosomal, sa kabila ng medyo madalang na paglitaw, ay napakarami. Sa ngayon, 1000 na uri ng chromosomal pathology ang natukoy, kung saan 100 na mga form ang inilarawan sa sapat na detalye at natanggap ang katayuan ng mga sindrom sa gamot.

Ang balanse ng hanay ng mga gene ay humahantong sa mga paglihis sa pag-unlad ng organismo. Kadalasan ang epektong ito ay nagreresulta sa intrauterine na pagkamatay ng embryo (o fetus).

Sa maraming mga chromosomal na sakit, mayroong isang malinaw na kaugnayan sa pagitan ng mga paglihis mula sa normal na pag-unlad at ang antas ng kawalan ng timbang ng chromosomal. Ang mas maraming chromosomal na materyal ay apektado ng anomalya, mas maagang posible na obserbahan ang mga palatandaan ng sakit at mas malala ang mga kaguluhan sa pisikal at mental na pag-unlad ay nagpapakita ng kanilang sarili.

Mga sakit na may namamana na predisposisyon

Naiiba sila sa mga sakit sa gene na para sa kanilang pagpapakita na kailangan nila ang pagkilos ng mga kadahilanan sa kapaligiran at kumakatawan sa pinakamalawak na pangkat ng namamana na patolohiya at napaka-magkakaibang. Ang lahat ng ito ay dahil sa paglahok ng maraming mga gene (polygenic system) at ang kanilang kumplikadong pakikipag-ugnayan sa mga kadahilanan sa kapaligiran sa panahon ng pag-unlad ng sakit. Dahil dito grupong ito minsan ay tinatawag na multifactorial na sakit. Kahit na para sa parehong sakit, ang relatibong kahalagahan ng pagmamana at kapaligiran ay maaaring mag-iba sa bawat tao. Sa pamamagitan ng genetic na kalikasan, ang mga ito ay dalawang grupo ng mga sakit.

Mga sakit na monogenic na may namamana na predisposisyon- Ang predisposition ay nauugnay sa isang pathological mutation ng isang gene. Para sa pagpapakita nito, ang predisposisyon ay nangangailangan ng obligadong pagkilos ng isang panlabas na kadahilanan sa kapaligiran, na karaniwang nakikilala at maaaring ituring na tiyak na may kaugnayan sa isang naibigay na sakit.

Ang mga terminong "mga sakit na may namamana na predisposisyon" at "mga sakit na multifactorial" ay nangangahulugan ng parehong bagay. Sa panitikang Ruso, ang terminong multifactorial (o multifactorial) na sakit ay mas madalas na ginagamit.

Ang mga multifactorial na sakit ay maaaring mangyari sa utero ( Problema sa panganganak pag-unlad) o sa anumang edad ng postnatal development. Kasabay nito, mas matanda ang indibidwal, mas malamang na magkaroon siya ng isang multifactorial na sakit. Hindi tulad ng mga monogenic na sakit, ang mga multifactorial na sakit ay karaniwang mga sakit. Karamihan sa mga multifactorial na sakit ay polygenic mula sa genetic point of view; ilang mga gene ang kasangkot sa kanilang pagbuo.

Ang mga congenital malformation, tulad ng cleft lip at palate, anencephaly, hydrocephalus, clubfoot, hip dislocation, at iba pa, ay nabuo sa utero sa oras ng kapanganakan at, bilang panuntunan, ay nasuri sa mga pinakamaagang panahon ng postnatal ontogenesis. Ang kanilang pag-unlad ay resulta ng pakikipag-ugnayan ng maraming genetic na mga kadahilanan na may masamang mga kadahilanan sa ina o kapaligiran (teratogens) sa panahon ng pag-unlad ng pangsanggol. Ang mga ito ay matatagpuan sa mga populasyon ng tao para sa bawat nosological form na madalang, ngunit sa kabuuan - sa 3-5% ng populasyon.

Ang mga sakit sa isip at nerbiyos, pati na rin ang mga sakit sa somatic, na kabilang sa pangkat ng mga multifactorial na sakit, ay polygenic (genetically heterogenous), ngunit umuunlad sa pakikipag-ugnayan sa mga kadahilanan sa kapaligiran sa postnatal na panahon ng ontogenesis sa mga indibidwal na may sapat na gulang. Ang pangkat na ito ay nabibilang sa mga karaniwang sakit sa lipunan:cardiovascular (myocardial infarction, arterial hypertension, stroke), bronchopulmonary (bronchial hika, talamak na obstructive pulmonary disease), mental (schizophrenia, bipolar psychosis), malignant neoplasms, Nakakahawang sakit at iba pa.

1. Mga kadahilanan ng panganib para sa mga namamana na sakit

1. Pisikal na mga kadahilanan (iba't ibang uri ionizing radiation, ultraviolet radiation).
2. Mga Salik na Kemikal(mga insecticide, herbicide, droga, alkohol, ilang partikular na gamot, at iba pang mga sangkap).
3. Biological na mga kadahilanan(mga virus ng bulutong, bulutong, beke, trangkaso, tigdas, hepatitis, atbp.).

Para sa mga sakit na multifactorial, ang sumusunod na pamamaraan ng mga sanhi ng kanilang pag-unlad ay maaaring imungkahi:

Ang paghahatid ng mga multifactorial na sakit sa mga pamilya ay hindi sumusunod sa mga batas ng Mendel. Ang pamamahagi ng mga naturang sakit sa mga pamilya ay sa panimula ay naiiba sa mga sakit na monogenic (Mendelian).

Ang panganib na magkaroon ng sakit sa isang bata ay nakasalalay sa kalusugan ng mga magulang. Kaya, kung ang isa sa mga magulang ng isang may sakit na bata ay naghihirap din sa bronchial hika, ang posibilidad na magkaroon ng sakit sa isang bata ay mula 20 hanggang 30%; kung ang parehong mga magulang ay may sakit, ito ay umabot sa 75%. Sa pangkalahatan, pinaniniwalaan na ang panganib na magkaroon ng bronchial hika sa isang bata na ang mga magulang ay may mga palatandaan ng atopy ay 2-3 beses na mas mataas kaysa sa mga pamilya kung saan ang mga magulang ay walang mga palatandaang ito. Kapag inihambing ang mga supling ng malusog na tao at ang mga supling ng mga pasyente na may bronchial hika, lumabas na ang panganib para sa isang bata na magkaroon ng bronchial hika ay 2.6 beses na mas mataas kung ang ina ay may sakit, 2.5 beses na mas mataas kung ang ama ay may sakit, at 6.7 beses na mas mataas kung ang parehong mga magulang ay may sakit. Sa pangkalahatan, ang genetic na panganib para sa mga kamag-anak na may kaugnayan sa monogenic na patolohiya, bilang panuntunan, ay mas mataas kaysa sa kaso ng multifactorial.

1. Pag-iwas at paggamot ng mga namamana na sakit

Pag-iwas

Mayroong apat na pangunahing pamamaraan para maiwasan ang mga namamana na sakit ng tao, at upang maunawaan ang mga ito nang mas detalyado, tingnan natin ang diagram:

Kaya, ang unang paraan ng pag-iwas sa mga namamana na sakitIto ay genetic regulation at pagbubukod ng mutagens. Kinakailangan na magsagawa ng mahigpit na pagtatasa ng mutagenic na panganib ng mga salik sa kapaligiran, ang pagbubukod ng mga gamot na maaaring magdulot ng mutation, mga additives ng pagkain, pati na rin ang mga hindi makatwirang pag-aaral sa x-ray.

Pangalawa, isa sa pinakamahalagang paraan ng pag-iwasAng mga namamana na sakit ay pagpaplano ng pamilya, pagtanggi na magpakasal sa mga kamag-anak ng dugo, pati na rin ang pagtanggi na magkaanak na may mataas na panganib ng namamana na patolohiya. Ang napapanahong medikal na genetic counseling ay may malaking papel dito. mag-asawa na ngayon ay nagsisimula nang aktibong umunlad sa ating bansa.

Pangatlong paraan - ito ay prenatal diagnosis gamit ang iba't ibang mga physiological na pamamaraan, iyon ay, babala sa mga magulang tungkol sa mga posibleng pathologies sa kanilang hindi pa isinisilang na anak.

Ikaapat na Paraan – ito ang kontrol sa pagkilos ng mga gene. Sa kasamaang palad, ito ay isang pagwawasto ng mga namamana na sakit, kadalasang metabolic disease pagkatapos ng kapanganakan. diyeta, mga interbensyon sa kirurhiko o therapy sa droga.

Paggamot

Diet therapy; kapalit na therapy; pag-alis ng nakakalason na mga produktong metabolic; epekto ng tagapamagitan (sa synthesis ng mga enzyme); pagbubukod ng ilang mga gamot (barbiturates, sulfonamides, atbp.); operasyon.

Ang paggamot ng mga namamana na sakit ay napakahirap, upang maging matapat, halos wala ito, maaari mo lamang mapabuti ang mga sintomas. Samakatuwid, ang pag-iwas sa mga sakit na ito ay nauuna.

1. Pagpaplano ng pamilya

Kasama sa pagpaplano ng pamilya ang lahat ng aktibidad na naglalayong magbuntis at manganak ng malusog at kanais-nais na mga bata. Kasama sa mga aktibidad na ito ang: paghahanda para sa nais na pagbubuntis, regulasyon ng agwat sa pagitan ng mga pagbubuntis, kontrol sa oras ng panganganak, kontrol sa bilang ng mga bata sa pamilya.

Ang pinakamahalagang pang-iwas ay ang edad ng mga magulang na naghahangad na magkaroon ng anak. Sa ilang mga punto, ang ating katawan ay masyadong immature para ito ay tumubo ng ganap na gametes. Mula sa isang tiyak na edad, ang katawan ay nagsisimula sa edad, ang dahilan kung saan ay ang pagkawala ng kakayahan ng mga selula nito na hatiin nang normal. Ang isang preventive measure ay ang pagtanggi na magkaroon ng mga anak bago ang edad na 19-21 at mas matanda sa 30-35 taon. Ang paglilihi ng isang bata sa isang maagang edad ay mapanganib pangunahin para sa katawan ng isang batang ina, ngunit ang paglilihi sa mas huling edad ay mas mapanganib para sa genetic na kalusugan ng sanggol, dahil ito ay humahantong sa gene, genomic at chromosomal mutations.

Kasama sa pagsubaybay ang mga non-invasive at invasive na paraan ng prenatal diagnosis ng mga sakit. Ang pinakamahusay na paraan upang suriin ang fetus ngayon ay isang pagsusuri sa ultrasound na "ultrasound".

Ang paulit-ulit na ultrasound ay ginagawa sa mga sumusunod na indikasyon:

1) ang mga palatandaan ng patolohiya ay ipinahayag sa panahon ng screening ultrasound;

2) walang mga palatandaan ng patolohiya, ngunit ang laki ng fetus ay hindi tumutugma sa edad ng gestational.

3) may anak na ang babae na may congenital anomaly.

4) ang isa sa mga magulang ay may namamana na sakit.

5) kung ang isang buntis ay na-irradiated sa loob ng 10 araw o nakakuha ng isang mapanganib na impeksiyon.

Napakahalaga para sa isang babae na naghahanda na maging isang ina na alalahanin ang mga sumusunod na bagay. Anuman ang pagnanais na magkaroon ng isang anak ng isang tiyak na kasarian, sa anumang kaso ay dapat mong mahigpit na limitahan ang pagkonsumo ng mga prutas at protina ng hayop - ito ay lubhang nakakapinsala sa kalusugan ng ina. At bukod pa, ilang sandali bago ang simula ng pagbubuntis, dapat mong bawasan ang pagkonsumo ng pagkaing-dagat. Gayunpaman, ang diyeta at genetika ng isang buntis ay isang espesyal na paksa ng pananaliksik para sa mga geneticist.

1. Sitwasyon ng sakit sa nayon ng Sosnovo-Ozerskoe

Sa kurso ng aking pananaliksik, nalaman ko na sa aming nayon Sosnovo-Ozerskoye, ang mga sakit na may namamana na predisposisyon ay higit sa lahat ay karaniwan. Ang mga ito ay tulad ng:

1) mga sakit sa oncological (kanser);

2) mga sakit sa puso - sistemang bascular(hypertension);

3) sakit sa puso (sakit sa puso);

4) mga sakit ng respiratory system (bronchial hika);

5) mga sakit ng endocrine system (diabetes mellitus);

6) iba't ibang mga allergic na sakit.

Bawat taon ang rate ng kapanganakan ng mga bata na may congenital hereditary disease ay lumalaki, ngunit ang paglago na ito ay hindi gaanong mahalaga.

Nagsagawa ako ng isang survey sa mga mag-aaral ng aking 9 "a" na klase. 20 katao ang nakibahagi sa survey. Kailangang sagutin ng bawat mag-aaral ang tatlong tanong:

1) Ano ang alam mo tungkol sa iyong pagmamana?

2) Posible bang maiwasan ang mga hereditary disease?

3) Anong mga hakbang sa pag-iwas sa mga namamana na sakit ang alam mo?

Ang resulta ng pagsusulit ay nagpakita na kakaunti ang nalalaman tungkol sa konsepto ng "mana". Kung ano lang ang natutunan namin sa biology class. At ang mga resulta ng pagsubok ay:

1. 15 (75%) tao ang nagsabing halos wala silang alam tungkol sa kanilang pagmamana; 5 (25%) tao ang sumagot na maganda ang kanilang heredity.
2. Sinagot ng lahat (100%) ang pangalawang tanong na hindi maiiwasan ang mga hereditary disease, dahil namamana ang mga ito.
3. Sumagot ang 12 (60%) na tao na kailangang mamuno ng malusog na pamumuhay, 3 (15%) na babae ang sumagot na kailangang planuhin ang kapanganakan ng mga bata sa hinaharap, at 5 tao ang nahirapang sagutin ang ikatlong tanong.

Batay sa aking pananaliksik, mayroon ako konklusyon, na ang paksa ng pagmamana ay napaka-kaugnay. Kailangan ng mas malawak na pag-aaral sa paksang ito. Natutuwa ako kung paano sinagot ng aking mga kaklase ang ikatlong tanong tungkol sa pag-iwas. Oo, ito ay kinakailangan upang humantong sa isang malusog na pamumuhay, lalo na para sa mga buntis na kababaihan. Upang maiwasan ang paninigarilyo, pagkalulong sa droga at alkoholismo. Kinakailangan din na magplano ng isang pamilya at ang pagsilang ng mga magiging anak. Ang mga buntis na kababaihan ay kailangang kumunsulta sa isang geneticist.

1. Konklusyon

Ngayon alam ko na na posible na magmana ng isang bagay na hindi kasiya-siya na nakatago sa ating mga gene - mga namamana na sakit na nagiging isang mabigat na pasanin para sa pasyente mismo at para sa kanyang mga mahal sa buhay.

Kung ito ay diabetes mellitus, Alzheimer's disease o patolohiya ng cardiovascular system, ang pagkakaroon ng mga namamana na sakit sa pamilya ay nag-iiwan ng marka sa buhay ng isang tao. Sinusubukan ng ilan na huwag pansinin ito, ang iba, sa kabaligtaran, ay nahuhumaling medikal na kasaysayan kanilang pamilya at genetika. Ngunit sa anumang kaso, hindi madaling mamuhay sa tanong na: "WillPareho ba ako ng kapalaran?

Ang pagkakaroon ng mga namamana na sakit sa pamilya ay kadalasang nagdudulot ng pagkabalisa at pag-aalala. Maaari itong makapinsala sa kalidad ng buhay.

Ang mga genetic consultant ay nakatagpo ng maraming tao sa kanilang pagsasanay na itinuturing ang kanilang sarili na genetically doomed. Ang kanilang trabaho ay tulungan ang mga pasyente na maunawaan nang tama ang posibleng panganib na magkaroon ng mga namamana na sakit.

Ang sakit sa puso at maraming uri ng kanser ay walang malinaw na dahilan. Sa kabaligtaran, ang mga ito ay resulta ng pinagsamang pagkilos ng mga genetic na kadahilanan, kapaligiran at pamumuhay. Ang genetic predisposition sa sakit ay isa lamang sa mga kadahilanan ng panganib, tulad ng paninigarilyo o isang laging nakaupo na pamumuhay.

Ang mga resulta ng aking pananaliksik ay nagpapatunay na ang isang namamana na predisposisyon ay hindi palaging nangangahulugan ng isang sakit.

Mahalagang maunawaan na ang isang tao ay hindi ipinanganak na may genetically predetermined na kapalaran, at ang kalusugan ng tao ay higit na nakasalalay sa ating pamumuhay.

1. Listahan ng ginamit na panitikan

1. Pimenova I.N., Pimenov A.V. Mga Lektura sa General Biology: Textbook - Saratov: Lyceum, 2003.
2. Pugacheva T.N., Heredity at kalusugan. - Serye "Family Medical Encyclopedia", World of Books, Moscow, 2007.
3. Karuzina I.P. Biology.- M.: Medisina, 1972.
4. Lobashev M.E. Genetics - L .: Publishing house ng Leningrad University, 1967
5. Krestyaninov V.Yu., Weiner G.B. Koleksyon ng mga gawain sa genetika - Saratov: Lyceum, 1998.

UDC: 616-056.7-07-08

MGA PANGKALAHATANG PRINSIPYO PARA SA DIAGNOSTICS, PAGGAgamot, AT PAG-IWAS SA MGA HEREDITARY DISEASE

N.I. Yankovskaya, Associate Professor ng Department of Pediatrics No. 2G Ph.D.

Pang-edukasyon na Establishment "Grodno State Medical University"

Binabalangkas ng panayam ang mga pangunahing prinsipyo ng klinikal na genetika, mga modernong diskarte sa paggamot at pag-iwas sa mga namamana na sakit.

Mga keyword: mga namamana na sakit, pagsusuri, paggamot, pag-iwas.

Ang panayam ay nagpapakita ng mga pangunahing prinsipyo ng klinikal na genetika, kasalukuyang mga diskarte sa paggamot at pag-iwas sa mga minanang sakit.

Mga pangunahing salita: minanang sakit, diagnostic, paggamot, pag-iwas.

Sa pag-unlad ng medisina at kalusugan ng publiko, ang mga namamana na sakit ay tumataas na proporsyon ng pangkalahatang patolohiya tao. Samakatuwid, ang mga doktor ng anumang espesyalidad ay patuloy na kailangang tratuhin ang mga pasyente na may namamana na patolohiya, bagaman marami sa kanila ang hindi nakakaalam nito. Maraming mga namamana na sakit ay hindi palaging nasuri kahit na sa mga klinikal na setting. Ito, sa isang tiyak na lawak, ay nauunawaan, dahil ang diagnosis ng namamana na patolohiya ay isang kumplikado at proseso ng pag-ubos ng oras.

Ang mga kahirapan sa pagsusuri ay nakasalalay sa iba't ibang mga nosological na anyo ng mga namamana na sakit. Ang ilang mga anyo ng sakit ay napakabihirang. Oo, at hindi maaaring aktibong pagmamay-ari ng doktor ang buong stock ng kaalaman na kinakailangan para sa pagsusuri ng namamana na patolohiya. Samakatuwid, dapat niyang malaman ang mga pangunahing prinsipyo na makakatulong sa kanya na maghinala ng mga bihirang namamana na sakit, at pagkatapos ng karagdagang mga konsultasyon at pagsusuri, gumawa ng tumpak na pagsusuri.

Ang diagnosis ng mga namamana na sakit ay batay sa data ng klinikal, paraclinical (laboratoryo) at espesyal na genetic na pagsusuri.

Dapat alalahanin na ang isang namamana na sakit ay maaaring magpatuloy sa ilalim ng pagkukunwari ng isang hindi namamana, at sa kabaligtaran, maaari itong maging isang magkakatulad na patolohiya na may ilang uri ng sakit na somatic.

Ang kurso ng diagnosis ay dapat na 2 yugto:

Stage I - pangkalahatang klinikal na pagsusuri ng pasyente;

Stage II - kung ang isang tiyak na namamana na patolohiya ay pinaghihinalaang - isang espesyal na pagsusuri sa diagnostic na kaugalian.

Kapag gumagawa ng diagnosis, kinakailangan upang tapusin: ito ay isang hindi namamana o namamana na sakit; hinala ng isang namamana na sakit na nangangailangan ng karagdagang mga espesyal na paraan ng pagsusuri.

Karamihan sa mga namamana na sakit ay nasuri lamang batay sa katangian

klinikal na larawan. Sa pagsasaalang-alang na ito, ang pagsusuri ng syndromic ay pinakamahalaga sa klinikal na genetika. Syndromic diagnosis gamit ang minimal na paraan (anamnesis, pagsusuri, anthropometry) at minimal na pasanin sa pasyente ay maaaring magbigay ng mahalagang impormasyon.

Ito ay kilala na sa namamana na patolohiya ay walang mga palatandaan ng pathognomonic. Kadalasan, ang ilang mga palatandaan ay matatagpuan sa marami at maging sa maraming anyo. Halimbawa, ang hugis ng funnel o hugis ng kilya na pagpapapangit ng dibdib ay nangyayari sa hindi bababa sa 30 namamana na sakit. Curvature ng gulugod - na may higit sa 50. Ang mga anomalya ng mga bato ay kilala sa 30 mga sindrom. Mental retardation - na may higit sa 100 mga namamana na sindrom. Ang lahat ng mga palatandaan (mayroong mga 200 panlabas na mga palatandaan) na nakita sa mga namamana na sakit ay maaaring makilala kung sila ay target na hanapin.

Ang klinika ng maraming mga namamana na sakit ay kilala na bago pa man naitatag ang kanilang namamana. Halimbawa, ang Down's disease (trisomy 21) ay malamang na masuri lamang batay sa klinikal na pagsusuri ng pasyente. Kasabay nito, ang mga kaso ng mga pagkakamali sa pagsusuri (nang walang pagsusuri sa karyotype) ay kilala, lalo na sa mga bata sa unang taon ng buhay. Ang diagnosis na ito ay kadalasang ginagawa sa mga batang may congenital hypothyroidism. Samakatuwid, ang isa ay hindi maaaring umasa lamang sa mga klinikal na pagpapakita ng sakit na ito. Minsan ang isang namamana na sakit ay tila sa unang sulyap ay hindi namamana, ngunit maaari itong maging isang komplikasyon o isang pagpapakita ng isang nakatagong namamana na proseso ng pathological. Halimbawa, madalas na nangyayari ang pyelonephritis, pagkatapos ay umuulit sa mga pasyente na may congenital anomalya ng sistema ng ihi, o ang pagkagambala sa ritmo ng puso ay maaaring isang pagpapakita ng namamana na Ehlers-Danlos syndrome. Kung hindi mo binibigyang pansin ang "background" kung saan lumitaw ang sakit at bubuo, kung gayon maraming mga namamana na sakit ang mapalampas. At nangangahulugan ito na ang pathogenetic therapy ay hindi isasagawa, ang pagbabala ng sakit ay hindi tama na masuri,

Para sa pagsusuri ng mga namamana na sindrom, ang paraan ng pag-aaral ng pasyente at pagsusuri ng data na nakuha ay pinakamahalaga. Ang paraan ng pagsusuri ng pasyente ay kinabibilangan ng pagtatanong (pagkuha ng anamnesis), isang layunin na pagsusuri ( pangkalahatang inspeksyon at paglalarawan ng mga phenotypic na pagpapakita ng sindrom, anthropometry) at mga pamamaraan sa laboratoryo.

Kapag sinusuri ang isang pasyente, dapat tandaan ng sinumang doktor ang mga pangkalahatang prinsipyo para sa pag-diagnose ng mga namamana na sakit.

Kapag sinusuri ang sinumang pasyente, kinakailangang gamitin ang klinikal at genealogical na pamamaraan. Ang koleksyon ng anamnestic data ay isang napakahalagang punto sa pangkalahatang pagsusuri ng pasyente. Ang anamnestic data ay nakolekta nang detalyado. Kung mas bata ang bata, mas mahalaga na matuto nang higit pa tungkol sa kurso ng pagbubuntis, panganganak, panahon ng neonatal, pagpapakain, maagang pag-unlad at mga nakaraang sakit. Ginagawa nitong posible na makilala at ihambing ang paglitaw ng sindrom na ito sa pagkilos ng mga teratogenic na kadahilanan (diabetic embryopathy, rubella syndrome, alcohol syndrome atbp.). Tiyak na halaga sa diagnosis ng hereditary syndromes ay may data ng obstetric anamnesis. Kaya ito ay kilala na ang isang pagbubuntis na nagtatapos sa kapanganakan ng isang bata na may isang congenital malformation (CM), mas madalas kaysa sa kapanganakan ng isang malusog na bata, ay nangyayari na may banta ng pagkagambala sa mga unang yugto, breech presentation, polyhydramnios.

Mahalagang malaman ang bigat ng katawan at haba ng sanggol sa kapanganakan. Kadalasan, ang prenatal malnutrition ay isa sa mga pangunahing katangian ng sindrom. Kaya sa Dubovitz syndrome, ang mga bata ay ipinanganak na may malubhang malnutrisyon. Ang parehong naaangkop sa mga sindrom ng Carnelia-De-Lange at Smith-Lemle-Opitz. Sa kabilang banda, ang gigantism sa kapanganakan ay isang mahalaga pamantayang diagnostic kasama ng macroglossia at umbilical hernia sa Wiedemann-Beckwid syndrome.

Kapag nangongolekta ng isang anamnesis, dapat bigyang pansin ang pagpapakain sa bata mula sa mga unang araw ng buhay: upang linawin kung paano napunta ang pagtaas ng timbang, kung ang bata ay may hindi pagpaparaan sa anumang uri ng pagkain (gatas, karne, itlog). Ito ay mahalaga para sa pagtukoy ng malabsorption syndrome, isang sintomas na katangian ng ilang namamana na patolohiya (celiac disease, disaccharidase deficiency, cystic fibrosis). Mahalagang itanong nang detalyado kung paano umunlad ang bata sa pisikal at mental sa buong buhay niya. Ang pagkawala ng nakuhang mga kasanayan ay maaaring maging isang mahalagang diagnostic criterion para sa maraming sakit.

Ang lahat ng impormasyon tungkol sa proband ay dapat na kolektahin sa magkakasunod na pagkakasunud-sunod. Ito ay kinakailangan upang malaman kung anong mga sakit ang mayroon ang bata at kung paano sila nagpatuloy.

Kapag nakikipagpanayam sa mga kamag-anak ng proband - pangunahin ang mga magulang, dapat mong malaman ang pangalan ng pagkadalaga ng ina, ang edad ng mga magulang, ang kanilang propesyon, katayuan sa kalusugan at mga nakaraang sakit. Linawin ang lugar ng kapanganakan ng mga mag-asawa, ang distansya mula sa isa't isa ng mga pamayanan na ito upang makilala ang magkakapatid na pag-aasawa (80% ng mga consanguineous na kasal - sa mga republika ng Gitnang Asya).

Ang edad ng ina ay mahalaga sa kaso ng mga pinaghihinalaang anomalya ng mga autosome, sa partikular na Down's disease, ang dalas ng kung saan sa 18-20 taong gulang ay 1:2000; 20-24 taon -1:1600; 30-34 taon - 1:869; 45 taon at higit pa - 1:45. Ang edad ng ama ay maaaring makaapekto sa paglitaw ng mga anomalya ng chromosome sa sex, sa partikular na Shereshevsky-Turner syndrome, pati na rin ang mataas na panganib na magkaroon ng mga anak na may cleft lip at palate, chondrodystrophy, Marfan syndrome.

Kapag nangongolekta ng isang anamnesis, nalaman ng ina ang lahat ng mga kaso ng aborsyon, patay na panganganak, at maagang pagkamatay ng sanggol. Hindi natin dapat kalimutan ang tungkol sa posibilidad ng extramarital conception.

Ang namamana na katangian ng kurso ng sakit ay maaaring ipahiwatig ng paulit-ulit, talamak, pangmatagalang kurso na lumalaban sa paggamot, lalo na sa pagkabata (talamak na pneumonia sa cystic fibrosis, pangmatagalang sakit sa bituka sa celiac disease; bituka na anyo ng cystic fibrosis ; kakulangan sa disaccharidase; patuloy na kurso ng rickets na may phosphate diabetes ; de Toni-Debre-Fanconi syndrome). Ang patuloy na pagbabago sa ihi (proteinuria, hematuria) ay nagpapahiwatig ng namamana na sakit, kung ang susunod na kamag-anak ay may parehong mga pagbabago - Alport syndrome o familial hematuria. Ang mga progresibong, refractory seizure ay tanda ng namamana na pinsala sa nervous system.

Ang pagkakaroon ng mga bihirang, tiyak na mga sintomas o ang kanilang mga kumbinasyon sa isang pasyente ay nagbibigay ng dahilan upang isipin ang tungkol sa isang congenital o namamana na patolohiya. Ang dislokasyon o subluxation ng lens ng mata ay katangian ng 3 sindrom: Marfan, Weil-Marchesani at homocystinuria. Blue sclera - para sa osteogenesis imperfecta at iba pang mga sakit sa connective tissue. Paglabag sa sekswal na pag-unlad - na may mga chromosomal na sakit; kawalan ng katabaan, amenorrhea sa Shereshevsky-Turner syndrome. Ang paglahok sa proseso ng pathological ng maraming mga organo at sistema ay nagpapahiwatig ng namamana na patolohiya. Ang isang partikular na karaniwang katangian ng sugat ay sinusunod sa chromosomal pathology. Hepatomegaly sa isang malaking sukat - na may mga sakit sa imbakan, galactosemia, glycogenoses, fructosemia, atbp Hepatolienal syndrome - na may gargolism, intracellular lipoidosis, tyrosinosis, atbp. Maaaring isipin ng isang tao ang isang namamana na sakit sa mga kaso kung saan ang sakit ay congenital, bagaman ang likas na katangian ng sakit ay hindi palaging nagpapahiwatig ng namamana nitong kalikasan (rubella, alcohol syndrome, atbp.).

Matapos mangolekta ng isang anamnesis, pag-aaral ng pedigree, dapat magpatuloy ang isa sa isang layunin na pagsusuri ng proband, simula sa pagsusuri. Ang isang layunin na pagsusuri ng proband ay kinabibilangan ng isang detalyadong pagsusuri sa kanya at sa kanyang mga kamag-anak, anthropometry at isang paglalarawan ng mga phenotypic na pagpapakita ng sakit. Ang isang masusing klinikal na pagsusuri ay pinakamahalaga, dahil ang tamang pagsusuri ng isang namamana na sakit ay maaari lamang maitatag sa pamamagitan ng pagsasaalang-alang sa mga katangian hitsura ang pasyente, mga anomalya ng iba't ibang mga organo at sistema, kabilang ang mga walang functional significance (ang laki ng palpebral fissures, ang posisyon ng auricles, ang hugis ng ilong, atbp.). Maraming mga namamana na sindrom ang nasuri lamang batay sa pagsusuri, isang kumbinasyon ng lahat ng nakikitang mga depekto at mga tampok na istruktura ng mga organo. Samakatuwid, ang pagsusuri ay dapat isagawa nang detalyado, para sa mga indibidwal na bahagi ng katawan, mga organo at mga sistema.

Sa isang kumpletong pagsusuri ng pasyente, maaaring makilala ng doktor ang mga palatandaan na lubos na nagpapadali differential diagnosis(sa isang pasyente na may CHD, maingat na suriin ang mga kamay: ang pag-ikli ng unang daliri ng kamay o ang pagkakaroon ng 3 phalanges sa halip na 2 ay agad na nagmumungkahi ng isang nangingibabaw na minanang Holt-Oram syndrome ("hand-heart" syndrome). Hypoplasia o dysplasia ng mga kuko ay maaaring maobserbahan na may 25 namamana na sakit Ang isang mahalagang lugar sa pagsusuri ng mga namamana na sindrom ay ang pagsusuri sa mukha. mga tagaytay ng kilay ay maaaring isang tanda ng frontometaphyseal dysplasia syndrome, at isang sunken bridge ng ilong - mucopolysaccharidosis o achondroplasia.

Ang mga congenital malformations at anomalya sa pagbuo ng mga mata at auricle ay bahagi ng karamihan ng mga sindrom ng gene at chromosomal etiology. Ang pagkakaroon ng Kaiser-Fleischer ring sa periphery ng iris ay nagbibigay ng batayan upang makagawa ng diagnosis ng hepatolenticular degeneration (Wilson-Konovalov's disease).

Patolohiya tissue ng kalamnan katangian ng maraming namamana na mga sindrom. Kaya, aplasia ng isang bilang ng mga kalamnan ng itaas na mga paa't kamay - na may Edwards syndrome, ang pagkakaroon ng mga supercomplex na kalamnan - na may Patau syndrome. Focal atrophy ng balat, puno ng kahoy, puwit, limbs at kanilang kayumanggi na kulay - na may Goltz syndrome. Sa Dubovitz's syndrome, isang mahalagang diagnostic sign ang pagbabalat ng balat. Ang sobrang extensibility ng balat, ang hina nito, mga pasa, na sinusundan ng pagbuo ng mga peklat at peklat ay isang mahalagang diagnostic na tampok sa Ehlers-Danlos syndrome. Ang mga coffee spot sa balat ay katangian ng neurofibromatosis (Reckling-Hausen's disease).

Sa maraming namamana na mga sindrom, ang skeletal system ay kasangkot sa proseso ng pathological. Ang pagpapapangit ng dibdib, bungo at gulugod, bahagyang baluktot na mga paa, malawak, maikling mga daliri ay sinusunod na may gargolism, osteochondrodystrophy. Marupok na buto, maramihang 2

nye spontaneous fractures - na may hindi perpektong osteogenesis. Mahaba, manipis na "mga daliri ng spider", mga pagbabago sa dibdib - pathognomonic sign ng Marfan's disease.

Ang kurbada ng mas mababang mga paa't kamay ay hindi lamang resulta ng mga rickets, tulad ng naunang naisip, ngunit maaari ring resulta ng kapansanan sa metabolismo ng buto (na may 25 namamana na sakit). Ang hypertelorism ay isang diagnosis ng isa sa 50-60 hereditary syndromes.

Ang mas malaking impormasyon ay dinadala ng mga ngipin, lalo na sa mga kabataan, ang kanilang pagbabago (hindi regular na hugis, maagang pagkawala, maraming karies, overcompletion, atbp.). Ang mga pagbabago sa ngipin ay napansin sa 20 namamana na sindrom.

Kaya, ang isang masusing pagkilala sa mga anomalya sa mga indibidwal na organo, ang kanilang paghahambing at pagsasamahan ay bumubuo sa pangunahing gawain ng pagsusuri ng syndromological kapag gumagawa ng diagnosis.

Anthropometry. Ang isang mahalagang hakbang sa pagsusuri ng isang pasyente mula sa klinikal at genetic na pananaw ay anthropometry. Para sa pagsusuri ng mga namamana na sakit, ang sumusunod na anthropometric na impormasyon ay kapaki-pakinabang: taas, timbang ng katawan, pangangatawan, haba ng mga limbs (minsan ng kanilang mga indibidwal na bahagi), circumference ng dibdib, ulo, ratio ng sagittal at lateral na sukat ng bungo . Ang lahat ng data na ito ay inihambing sa mga kurba ng pamamahagi ng mga ipinahiwatig na laki sa populasyon.

Growth disorder (deceleration o acceleration), hindi proporsyonal na pag-unlad ng mga indibidwal na bahagi ng balangkas - lahat ng ito ay lumilikha ng mga tiyak na anthropometric at visual na katangian ng mga namamana na sakit. Halimbawa, ang taas na tangkad, mahabang limbs, arachnodactyly ay nagpapahiwatig ng Marfan's syndrome, pinaikling limbs kumpara sa katawan, isang sunken bridge ng ilong - achondroplasia, microcephaly - isang sintomas ng maraming namamana na sakit.

Ang Dermatoglyphics ay isang kumplikado ng mga pattern ng balat na matatagpuan sa mga palad, talampakan at flexor na ibabaw ng mga daliri. Ginagamit ito para sa express diagnostics ng chromosomal disease.

Maaari mong pag-aralan ang dermatoglyphics sa mga kopya ng mga palad (paa) at mga daliri sa papel, na kinuha gamit ang tinta sa pag-print o sa pamamagitan ng direktang pagsusuri sa pattern ng balat na may magnifying glass. Ang mga pagbabago sa dermatoglyphics ay natagpuan sa CM ng iba't ibang mga sistema, ngunit ang mga ito ay lalo na binibigkas sa mga indibidwal na may mga chromosomal na sakit. Sa Edwards, Patau, Down syndromes, ang mga pagbabagong ito ay napakaspesipiko na maaari silang magamit upang halos masuri ang mga abnormalidad ng kaukulang chromosome bago pa man matukoy ang karyotype. Sa pamamaraang ito, maaari mong masuri ang sakit sigaw ng pusa, Shershevsky-Turner .

paraclinical na pananaliksik. Ito ay kilala mula sa kasaysayan ng medikal na genetika na sa simula ng ika-20 siglo, nang ang genetika ng tao ay kalahati pa lamang-

chila ang batayan para sa pag-unlad nito, ang Ingles na manggagamot na si A. Garrod ay gumamit ng isang biochemical analysis ng ihi upang masuri ang isang namamana na metabolic disease - alkaptonuria. Noong 30s, ang Norwegian na doktor na si I.A. Natuklasan ni Felling ang isang paraan para sa pag-diagnose ng phenylketonuria (PKU) batay sa reaksyon ng ihi na may ferric chloride (sa pagkakaroon ng phenylpyruvic acid sa ihi, lumilitaw ang isang asul-berdeng kulay). Gayunpaman, ang mga pamamaraan ng paraclinical na pananaliksik ay nakatanggap ng masinsinang pag-unlad mula noong panahon ng masinsinang pag-unlad ng klinikal na genetika (50s ng ika-20 siglo).

Sa kasalukuyan, ang buong hanay ng mga paraclinical na pamamaraan ay ginagamit para sa pagsusuri ng mga namamana na sakit: klinikal at biochemical, hematological, immunological, endocrinological, electrophysiological, radiological, radiological. Halimbawa, ang mga klinikal at biochemical na pag-aaral ay isinasagawa para sa cystic fibrosis, PKU, Wilson-Konovalov's disease, atbp. Ang pamamaraan ng hematological ay ginagamit upang masuri ang hemoglobinopathies at iba pang mga sakit; endocrinological - na may congenital hypothyroidism, congenital hyperplasia ng adrenal cortex; immunological - sa pangunahing immunodeficiency states (IDS); electrophysiological - na may mga sakit na neuromuscular, maraming mga namamana na sakit ng nervous system; Ultrasound - na may congenital malformations, anomalya ng sekswal na pagkakaiba-iba; X-ray - may chondrodystrophy, neurofibromatosis, atbp.

Ginagamit ang mga immunogenetic na pamamaraan upang suriin ang mga pasyente at ang kanilang mga kamag-anak na may pinaghihinalaang IDS (a-y-globulinemia, dysgamma-lobulinemia, ataxia-telangiectasia, atbp.); pinaghihinalaang antigenic incompatibility sa pagitan ng ina at fetus; pagtatatag ng tunay na pagiging magulang sa mga kaso ng medikal na genetic counseling; ang pangangailangang pag-aralan ang mga genetic marker sa pagsusuri ng mga pamamaraan ng pag-uugnay ng gene; upang matukoy ang namamana na predisposisyon sa mga sakit.

Ang partikular na kahalagahan sa pag-aaral ng mga namamana na sakit ay nakuha sa mga nakaraang taon ang pagpapasiya ng HLA-antigens ng mga leukocytes ng dugo, dahil. mayroong isang samahan ng mga antigen ng pangkat na ito na may mga sakit. Ang pag-type ng HLA ay ginagamit para sa prenatal diagnosis ng ilang mga namamana na sakit, tulad ng congenital adrenal hyperplasia.

Ang mga immunogenetic na pamamaraan ay tumatagal ng oras, ngunit nagbubukas sila ng magagandang pagkakataon sa pagsusuri ng mga namamana na sakit, medikal na genetic counseling, pagbabala sa kalusugan sa mga sakit na may namamana na predisposisyon.

Kasama sa mga cytogenetic na pamamaraan ang karyotyping at express diagnostic na pamamaraan - ang pag-aaral ng X at Y chromatin.

Pag-aaral ng screening. Para sa mga namamana na sakit, ang paggamot ay mas epektibo kung ito ay nagsimula sa preclinical stage.

diy. Kaya, ipinapayong simulan ang paggamot sa PKU sa 1.5-2 na buwan, kapag ang talino ng bata ay hindi nagdurusa, ngunit sa edad na ito ang mga bata ay malusog pa rin sa panlabas. Paano pumili sa buong masa ng mga bata ang mga nangangailangan ng paggamot? Para sa layuning ito, ginagamit ang isang mass study ng mga bagong silang (screening, screening).

Ang mga programa sa screening (sa ika-5 araw ng buhay) sa ating bansa at sa ibang bansa ay karaniwang isinasagawa para sa PKU, hypothyroidism. Ang mga posibilidad ng pagpapakilala ng isang screening program para sa adrenogenital syndrome ay tinalakay. Bilang karagdagan sa mga programa ng mass screening, ginagamit din ang selective screening, i.e. pagsusuri ng mga pangkat ng panganib para sa isang partikular na sakit.

Pangkalahatang mga prinsipyo para sa paggamot ng mga namamana na sakit. Sa loob ng mahabang panahon, ang diagnosis ng isang namamana na sakit ay nanatili bilang isang tadhana sa pasyente at sa kanyang pamilya. Sa kasalukuyan, salamat sa mga tagumpay ng genetika, ang pag-unlad ng gamot, maaari itong mapagtatalunan na maraming mga namamana na sakit ang matagumpay na nagamot. Ito ay eksakto kung ano ang dapat magkaroon ng isang doktor. Sa paggamot ng mga namamana na sakit, ang prinsipyo ng kanyang sariling katangian ay ganap na napanatili, dahil tinatrato ng doktor "hindi ang sakit, ngunit ang pasyente." Sa paggamot ng mga namamana na sakit, ang isa ay dapat na maging maingat lalo na sa pagmamasid sa etikal at deontological na mga prinsipyo na may kaugnayan sa pasyente at sa kanyang mga miyembro ng pamilya. Pagkatapos ng lahat, madalas nating pinag-uusapan ang mga malubhang malalang pasyente mula pagkabata.

Ang mga namamana na sakit ay magkakaiba sa mga tuntunin ng mga uri ng mutasyon, ayon sa mga link ng kapansanan sa metabolismo, ayon sa antas ng paglahok ng mga organo at sistema sa proseso ng pathological, ayon sa likas na katangian ng kurso, na halos imposibleng ilarawan. nang detalyado ang paggamot sa lahat ng mga namamana na sakit.

Tulad ng sa paggamot ng iba pang mahusay na pinag-aralan na mga sakit, tatlong mga diskarte sa paggamot ng mga namamana na sakit at mga sakit na may namamana na predisposisyon ay maaaring makilala: nagpapakilala, pathogenetic, etiological. Ang mga pamamaraan ng kirurhiko ay maaaring makilala sa isang hiwalay na grupo, dahil kung minsan ay ginagawa nila ang mga function ng symptomatic therapy, minsan pathogenetic, minsan pareho silang magkasama.

paggamot ng pathogen. Ang paggamot sa anumang sakit sa prinsipyo ng interbensyon sa pathogenesis ay palaging mas epektibo kaysa sa sintomas na paggamot. Sa mga namamana na sakit, ang mga pamamaraan ng pathogenetic ay pinaka-makatwiran, bagaman hindi sila tutol sa sintomas na paggamot. Sa mga nagdaang taon, ang panimula ng mga bagong diskarte batay sa mga tagumpay ng molekular at biochemical genetics ay ginamit para sa pathogenetic na paggamot ng mga namamana na sakit.

Exchange correction sa antas ng substrate. Ang ganitong interbensyon ay isa sa mga pinakakaraniwang paraan ng paggamot para sa mga namamana na sakit. Paghihigpit ng ilang mga sangkap sa pagkain (paghihigpit sa pandiyeta)

nizhenie) ay ang unang matagumpay na panukala sa paggamot ng mga namamana na metabolic na sakit, kung saan walang naaangkop na mga enzyme para sa normal na conversion ng mga substrate sa pagkain. Kaya, sa phenylketonuria, ang isang diyeta na mababa sa phenylalanine ay inireseta. Ang napapanahong appointment ng naturang diyeta sa isang may sakit na bata (ang unang 2-3 buwan ng buhay) ay nagsisiguro sa normal na pag-unlad nito. Ang paghihigpit sa pagkain ay ginagamit sa paggamot ng maraming namamana na sakit ng metabolismo ng carbohydrate at amino acid (galactosemia, fructose at lactose intolerance, cystinuria, histidinemia) at iba pang mga sakit na may kilalang pangunahing depekto. Ang paghihigpit sa pagkain ay dapat isagawa sa ilalim ng mahigpit na biochemical metabolic control.

Pinahusay na pag-alis ng substrate. Ang pinahusay na paglabas ng substrate ng pathological reaksyon ay maaaring makuha sa pamamagitan ng pagrereseta mga gamot, na humantong sa isang pagbawas sa konsentrasyon ng isang nakakalason na substrate, o sa pamamagitan ng mga instrumental na pamamaraan, bagaman mahirap makamit ang kumpletong pagpapalaya mula sa mga produktong pathological metabolic. Ang isang halimbawa ng pinahusay na paglabas ng isang substrate ay ang pangangasiwa ng desferal (desferoxamine) para sa hemoglobinopathies, na epektibong nag-iipon ng mga ferritin at nagpapalaya sa katawan mula sa labis na bakal, kaya pinipigilan ang pagbuo ng hemosiderosis ng mga parenchymal organ. Ang pinahusay na pag-aalis ng mga substrate ay maaaring makamit gamit ang mga physicochemical approach (plasmapheresis at hemosorption). Sa tulong ng plasmapheresis, ang isang malaking dami ng plasma na naglalaman ng isang nakakalason na sangkap, labis na lipid, at mga fatty acid ay tinanggal. Ang pamamaraang ito ay ginagamit sa mga sakit sa imbakan.

Ang Hemosorption ay tumutulong na piliing alisin ang mga sangkap sa pamamagitan ng pagbubuklod sa kanila. Ang pamamaraang ito ay ginagamit upang gamutin ang hypercholesterolemia, kahit na ang epekto ay pansamantala (3-7 araw). Ang pathological substrate ay maaaring alisin mula sa katawan sa pamamagitan ng pag-convert nito sa ilang uri ng tambalan, at pagkatapos ay ang tambalang ito ay excreted. Ang isang halimbawa ay ang paglabas ng kolesterol sa pamamagitan ng mga acid ng apdo sa hypercholesterolemia.

Maaaring gamitin ang metabolic inhibition upang pigilan ang synthesis ng isang substrate na naipon sa isang namamana na sakit o isang precursor nito. Ang iba't ibang mga physiologically active compound ay ginagamit bilang mga inhibitor. Halimbawa, ang paggamit ng allopurinol, na pumipigil sa xanthine oxidase, ay binabawasan ang konsentrasyon uric acid sa dugo sa gota.

Pagwawasto ng metabolismo sa antas ng produkto ng gene. Ang diskarte na ito ay nasa loob ng mahabang panahon. Ang pagpapalit ng produkto (o pagdaragdag) sa pagwawasto ng metabolismo ay ginagamit para sa mga naturang karamdaman, ang pathogenesis nito ay sanhi ng abnormal na enzyme na hindi nagbibigay ng produksyon ng produkto, o isa pang biochemically active compound. Sa- 2

isang sukatan ng "pagwawasto" ng namamana na metabolic disorder sa pamamagitan ng pagpapalit ng produkto ay ang appointment ng mga steroid para sa congenital hyperplasia ng adrenal cortex, thyroxine para sa hypothyroidism, insulin para sa diabetes mellitus, at iba pa. Ang mga katulad na halimbawa ay tipikal hindi lamang para sa mga metabolic disorder, kundi pati na rin para sa iba pang namamana na sakit. Kaya, ang pagpapakilala ng antihemophilic globulin ay pumipigil sa pagdurugo sa hemophilia, agammaglobulinemia. Para sa paggamot batay sa prinsipyo ng reimbursement ng produkto, kinakailangang malaman ang mga banayad na mekanismo ng pathogenesis at makialam sa mga mekanismong ito (ibalik ang bayad sa produkto) nang maingat.

Pagwawasto ng metabolismo sa antas ng mga enzyme. Ang interbensyon sa pag-unlad ng sakit (pagwawasto) sa antas ng enzyme ay isang halimbawa ng pathogenetic na paggamot, ibig sabihin, paglapit sa etiological na paggamot. Ang isang pagtaas sa aktibidad ng enzyme at, sa isang malaking lawak, ang pagwawasto ng metabolic defect ay maaaring makuha sa pamamagitan ng pagdaragdag ng naaangkop na cofactor. Halimbawa, tulad ng kondisyong umaasa sa B6 bilang homocystinuria (isang genetic na depekto sa mga enzyme na umaasa sa pyridoxal), na ipinakikita ng malalim na pagbabago sa katalinuhan, mga sakit sa neurological, convulsive syndrome, medyo epektibong ginagamot sa mataas na dosis ng bitamina B6; bitamina D-dependent at bitamina D-resistant rickets - mataas na dosis ng bitamina D.

Ang pagbabago ng aktibidad ng enzyme ay isang naitatag na diskarte para sa paggamot ng mga namamana na metabolic na sakit. Ang induction ng enzyme synthesis ay maaaring gamitin upang mapataas ang natitirang aktibidad ng enzyme sa pamamagitan ng pagbibigay ng mga gamot. Ang ganitong halimbawa ay ang appointment ng phenobarbital (pinasigla ang synthesis ng enzyme glucoronyl transferase) sa Gilbert at Crigler-Najjar syndrome.

Ang pagpapalit ng enzyme ay isang tagumpay ng modernong enzymology. Ginagawang posible ng mga modernong pamamaraan na makakuha ng ganoong dami ng aktibong enzyme na kinakailangan upang mapunan ito sa ilang mga namamana na sakit. Ang ganitong pagwawasto ay posible sa iba't ibang mucopolysaccharidoses, glycogenoses at iba pang mga sakit. Ang pangunahing isyu ay ang paraan ng paghahatid ng enzyme sa mga target na cell at mga subcellular formation na kasangkot sa metabolic pathology. Ang mga prospect para sa paggamot ng mga namamana na sakit sa pamamagitan ng pagpapalit ng enzyme ay nakasalalay sa tagumpay ng enzymiology, cell engineering, at physicochemical biology.

Operasyon. Ang kirurhiko paggamot ng mga namamana na sakit ay sumasakop sa isang mahalagang lugar sa sistema ng pangangalagang medikal para sa mga pasyente. Ang pangangalaga sa kirurhiko para sa mga pasyente na may namamana na patolohiya ay karaniwang nahahati sa tatlong uri: pag-alis, pagwawasto, paglipat. Ang mga operasyon ay maaaring ituring bilang ang pag-aalis ng mga sintomas ng sakit. Halimbawa, surgical correction ng congenital malformations (reconstructive surgery para sa cleft lip, palate, pyloric stenosis)

ka, atbp.). Gayunpaman, sa ilang mga kaso, ang pangangalaga sa kirurhiko ay lumalampas sa saklaw ng nagpapakilalang paggamot, na lumalapit sa pathogenetic na epekto. Ang isang halimbawa ay ang pagpapataw ng anastomosis sa pagitan ng portal at inferior vena cava. Pinapayagan nito ang bahagi ng glucose pagkatapos ng pagsipsip sa bituka na laktawan ang atay at hindi mai-deposito dito sa anyo ng glycogen sa mga uri ng glycogenosis I at III.

Dumarami, ang paraan ng paglipat ng organ at tissue ay pumapasok sa pagsasanay. Ang allotransplantation ay ginagawa na para sa iba't ibang namamana na sakit (transplantation ng thymus gland sa Di-George syndrome, bone marrow transplantation sa Wiskott-ta-Aldrich syndrome, atbp.). Bilang karagdagan sa paglipat ng organ, ang mga pamamaraan ng paglipat ng cell ay binuo, ang pag-andar na kung saan ay sumasakop sa isang pangunahing lugar sa pathogenesis ng namamana metabolic disorder (cultured fibroblasts - sa tisyu sa ilalim ng balat na may mucopolysaccharidoses). Ang microsurgery at endoscopic surgery ay napaka-promising.

Etiotropic na paggamot. Ang mga paghihirap ng etiotropic na paggamot ng mga namamana na sakit ay halata, bagaman mayroon nang maraming mga pagkakataon para sa pagtagumpayan ang mga ito, na nilikha ng matagumpay na pagkakasunud-sunod ng genome at isang bagong direksyon sa teoretikal at klinikal na gamot - gene therapy, ang panahon kung saan nagsimula na. Ang mga pangunahing isyu ng gene therapy sa mga tao ay nalutas na. Una, ang mga gene ay maaaring ihiwalay kasama ang mga rehiyon ng hangganan na naglalaman ng hindi bababa sa mahahalagang sequence regulators. Pangalawa, ang mga nakahiwalay na gene ay maaaring ipasok sa mga cell.

Setyembre 14, 1990 - "Birthday" ng totoong gene therapy. Sa araw na ito, gumaling ang isang 4 na taong gulang na batang babae (USA), na nagdusa mula sa isang bihirang namamana na sakit - pangunahing immunodeficiency (malubhang pinagsamang anyo), na sanhi ng mutation sa adenosine deaminase (ADA) gene.

Tulad ng makikita mula sa halimbawa sa itaas, ang panahon ng gene therapy ay nagsimula na. Gayunpaman, dapat tandaan na ang mga pamamaraang ito ay dapat gamitin nang maingat. Kinakailangang mahigpit na sundin ang mga prinsipyong etikal at deontological.

Ang itinuturing na mga pamamaraan ng paggamot ng mga namamana na sakit dahil sa itinatag na etiology o pathogenetic na mga link ay maaaring ituring na tiyak. Gayunpaman, para sa ganap na karamihan ng mga uri ng namamana na patolohiya, wala pa kaming mga pamamaraan ng tiyak na therapy. Ito ay, una sa lahat, na may mga chromosomal na sakit o sakit na may namamana na predisposisyon, tulad ng atherosclerosis at hypertension. Ang paggamot ng pareho ay nagpapakilala. Halimbawa, ang pangunahing layunin sa paggamot ng mga chromosomal na sakit ay ang pagwawasto ng mental retardation, mabagal na paglaki, underdevelopment ng gonads, atbp. Samakatuwid ang paggamit ng mga naaangkop na gamot (androgens, estrogens, hypo-

pisyolohiya, thyroid gland, atbp.). Sa kasamaang palad, ang mga resulta ay hindi masyadong nakapagpapatibay. Maraming mga uri ng pisikal na paraan ng paggamot (climatotherapy, electrotherapy, heat therapy) ay ginagamit para sa mga sakit ng nervous system, namamana metabolic sakit, sakit ng balangkas. Ang mga pasyente pagkatapos ng naturang mga kurso ng paggamot ay mas mabuti ang pakiramdam. Kasama rin sa sintomas ng paggamot ang X-ray radiation exposure para sa mga namamana na tumor bago at pagkatapos ng operasyon.

Kaya, ang paggamot ng mga namamana na sakit ay isang hindi karaniwang mahirap na gawain, hindi palaging epektibong nalutas. Sa kabila nito, dapat itong maging pare-pareho at paulit-ulit. Ang kawalang-tatag, at madalas na hindi sapat na kalubhaan ng mga epekto ng therapy, ay hindi nag-aalis ng isyu ng patuloy na pagpapatupad nito, hindi lamang sa klinikal na punto paningin, ngunit din para sa mga deontological na dahilan. Tiyak na may ilang pag-unlad sa paggamot ng mga namamana na sakit, ngunit ito ay bahagyang pag-unlad lamang. Ang mga pamamaraan ng gene therapy, paglipat ng mga organo at tisyu, pharmacotherapy, mga paraan ng pagpapabuti ng mga sumusuportang sistema upang maibalik ang normal na homeostasis ay dapat na binuo.

Mayroong tatlong uri ng pag-iwas sa namamana na patolohiya.

pangunahing pag-iwas. Ang pangunahing pag-iwas ay nauunawaan bilang mga pagkilos na pumipigil sa paglilihi ng isang maysakit na bata. Ito ay nakakamit sa pamamagitan ng pagpaplano ng pagpapaanak at pagpapabuti ng kapaligiran ng pamumuhay. Kapag nagpaplano ng panganganak, kinakailangang isaalang-alang ang pinakamainam edad ng reproductive, na para sa isang babae ay 21-35 taon (mas maaga at huli na pagbubuntis dagdagan ang posibilidad na magkaroon ng isang bata na may congenital at talamak na patolohiya). Kinakailangan na tanggihan ang panganganak sa kaso ng isang mataas na peligro ng namamana at congenital na patolohiya sa kawalan ng maaasahang mga pamamaraan ng prenatal diagnosis, paggamot, pagbagay at rehabilitasyon ng mga pasyente at upang tanggihan ang panganganak sa mga kasal sa mga kamag-anak ng dugo at sa pagitan ng dalawang heterozygous carrier ng pathological gene. Ang pagpapabuti ng tirahan ay dapat na naglalayong maiwasan ang mga bagong umuusbong na mutasyon sa pamamagitan ng mahigpit na kontrol sa nilalaman ng mutagens at teratogens sa kapaligiran, dahil ang mga pansamantalang pagtataya ay nagpapakita na ang tungkol sa 20% ng lahat ng namamana na sakit ay mga sakit na dulot ng mga bagong mutasyon.

Ang pangalawang pag-iwas ay binubuo sa pagwawakas ng pagbubuntis sa kaso ng isang prenatally diagnosed na sakit. Hindi ito ang pinakamahusay na solusyon, ngunit sa kasalukuyan ito ang tanging praktikal para sa pinakamalalang genetic defects.

Sa ilalim ng tertiary prevention ng hereditary pathology ay nauunawaan ang pagwawasto ng mga manifestations ng pathological genotype. Sa tulong nito, makakamit mo ang isang kumpletong normalisasyon o pagbawas sa

kalubhaan ng proseso ng pathological. Para sa ilang mga namamana na sakit ay posible paggamot sa intrauterine(hal., Rh incompatibility, ilang aciduria, galactosemia). Ang mga karaniwang halimbawa ng pag-iwas sa tersiyaryo ay ang pagrereseta ng paggamot sa preclinical na yugto ng pag-unlad ng sakit. Ito ay ang paggamit ng dietary correction kaagad pagkatapos ng kapanganakan ng isang bata na may galactosemia, phenylketonuria at ang appointment ng isang kapalit. therapy sa hormone na may congenital hypothyroidism. Sa genetic terms, mayroong 5 approach sa pag-iwas sa hereditary pathology.

Kontrol ng expression ng gene. Alam ang mga mekanismo ng pagkilos ng mga pathological gene, posible na bumuo ng mga pamamaraan para sa phenotypic na pagwawasto ng pagkilos ng mga pathological gene, sa madaling salita, upang makontrol ang pagtagos at pagpapahayag. Ang isang klinikal na halimbawa ng kontrol sa pagpapahayag ng gene ay ang pag-iwas sa mga kahihinatnan ng phenylketonuria (PKU), galactosemia, at congenital hypothyroidism.

Ang mga pundasyon ng perinatal prevention ng mga namamana na sakit ay inilatag. Halimbawa, ang hypophenylalanine diet ng isang ina sa panahon ng pagbubuntis upang mabawasan ang mga pagpapakita ng PKU sa postnatal period sa isang bata. Ang isa pang halimbawa ay ang pagbibigay ng hypervitamin (C, E, folic acid) na diyeta sa isang babae sa loob ng 3-6 na buwan bago ang paglilihi at sa mga unang buwan ng pagbubuntis, na binabawasan ang posibilidad ng mga anomalya ng neural tube sa bata.

Pag-aalis ng mga embryo at fetus na may namamana na patolohiya. Ang medikal na genetic na diskarte sa pag-iwas sa pamamagitan ng pag-aalis ng mga embryo at fetus na may namamana na patolohiya, kumbaga, ay pumapalit sa kusang pagpapalaglag bilang isang natural na kababalaghan. Ito ay kilala na sa hindi bababa sa 50% ng mga kaso ng kusang natapos na pagbubuntis, ang mga fetus ay may alinman sa congenital malformations o namamana na mga sakit. Gayunpaman, ang pamamaraan para sa prenatal diagnosis at lalo na ang pagwawakas ng pagbubuntis ay dapat isagawa nang may pahintulot ng babae.

Genetic engineering sa antas ng mga cell ng mikrobyo. Ang pag-iwas sa genetic engineering ng mga namamana na sakit sa antas ng zygotes ay hindi pa rin nabuo, kahit na ang pagpili ng mga pamamaraan para sa pag-synthesize ng mga gene at pamamaraan para sa kanilang "paghahatid" sa mga cell ay medyo malawak. Ang solusyon sa mga isyu ng transgenesis sa mga tao ngayon ay nakasalalay hindi lamang sa mga kahirapan sa genetic engineering, kundi pati na rin sa mga problema sa etika. Pagkatapos ng lahat, pinag-uusapan natin ang tungkol sa hindi mababawi na panghihimasok sa genome ng tao. Ang genetika ng tao ay malayo pa sa kumpletong pag-unawa sa lahat ng mga tampok ng paggana ng genome. Hindi malinaw kung paano kikilos ang genome pagkatapos ng meiosis. Ito ang batayan para sa mga espesyalista na pansamantalang umiwas sa pagsasagawa ng mga eksperimento.

riments, at higit pa sa mga klinikal na pagsubok na may germ cell transgenesis.

Pagpaplano ng pamilya. Ang seksyong ito ng pag-iwas sa mga namamana na sakit ay maaaring ibuod sa anyo ng mga sumusunod na probisyon.

Ang pagtanggi sa panganganak sa pagkakaroon ng mataas na panganib (higit sa 20%) ng kapanganakan ng isang may sakit na bata at ang kawalan ng prenatal diagnosis.

Ang pagtanggi sa magkakasamang pag-aasawa, dahil pinapataas nila ang posibilidad na magkaroon ng isang anak na may namamana na patolohiya. Ang kontribusyon ng diskarteng ito ay maaaring maging makabuluhan, dahil hindi bababa sa 8.4% ng mga bata ay ipinanganak sa mga kamag-anak.

Ang pagtanggi sa pag-aasawa ng mga heterozygous carrier sa mga populasyon na may mataas na saklaw ng anumang sakit.

Ang pagtatapos ng panganganak bago ang edad na 30-35 ay isa sa mga kadahilanan sa pag-iwas sa mga namamana na sakit, dahil sa edad ang posibilidad na magkaroon ng isang bata na may chromosomal pathology sa mga kababaihan (Down's disease) o ilang mga sakit sa gene sa mga lalaki (achondroplasia). , Marfan's syndrome) ay tumataas.

Proteksiyon ng kapaligiran. Kasama ng mga kusang mutasyon, ang mutagenesis (radiasyon, kemikal, biyolohikal) ay maaaring ma-induce sa mga tao. Sa ngayon, walang mga kinakailangan upang makagambala sa proseso ng kusang mutagenesis. Ang induced mutagenesis ay isang nutritional source ng hereditary disease. Mula sa punto ng view ng pag-iwas sa mga namamana na sakit, dapat itong ganap na ibukod. Dapat itong bigyang-diin na ang sapilitan na proseso ng mutagenic ay mapanganib hindi gaanong para sa indibidwal na pagbabala kundi para sa populasyon. Ito ay nagpapahiwatig na ang pagbubukod ng mga mutagenic na kadahilanan mula sa kapaligiran ng tao ay isang paraan ng pag-iwas sa populasyon ng mga namamana na sakit.

Panitikan

1. Bochkov N.P. Clinical Genetics: Teksbuk. - 2nd ed., binago. At

idagdag.. - M.: GEOTAR-MED, 2001.

2. Bochkov N.P. Henetika ng tao: pagmamana at patolohiya. -

M.: Medisina, 1978.

3. Denisov I.N., Ulumbekov E.G. (ed.). 2000 sakit mula A hanggang Z. - M.:

GEOTAR-MED, 1998.

4. S. I. Kozlova, N. S. Demikova, E. Semanova, at O. E. Blinnikova, Na-

Mga Consequent Syndrome at Medical Genetic Counseling: Isang Handbook. - 2nd ed. Moscow: Practice, 1996.

5. Korochkin L. I. Panimula sa genetika ng pag-unlad. - M.: Nauka, 1999.

6. Lilyin E.T., Bogomazov E.A., Hoffman-Kadashnikov P.B. Genetics

para sa mga doktor. - M., 1990.

7. http://www.geneclinics.org - mga pagsusuri sa mga namamana na sakit

8. Gelehrter T.O., Collins F.S. David Ginsburg Mga Prinsipyo ng Medikal na Genetika. - Baltimore: Williams at Wilkins, 1998.

9. Kunze J., Nippert I. Genetics at Malformations sa Art. Berlin: Grosse

10.MuellerR.F., fan D. Young Emery's Elements of Medical Genetics. -N.Y.: Churchill Livingstone, 1997.

Ang modernong medisina ay umabot na sa pinakamataas na antas. Ang ilang mga tagumpay ay naitala din sa paglaban sa mga namamana na sakit. Gayunpaman, kahit gaano kahalaga ang paggamot sa mga karamdamang ito, ang priyoridad ay ang pag-iwas. Ang prosesong ito ay isinasagawa sa dalawang direksyon: pagpigil sa paglitaw ng mga bagong sakit at pagpigil sa pagsilang ng mga bata sa mga pamilyang iyon kung saan may mga namamana na problema. Maraming tao ang nagpapakilala sa kanila na may mga congenital disease. Gayunpaman, mayroong isang pangunahing pagkakaiba sa pagitan nila. Ang mga congenital na sakit ay sanhi ng maraming mga kadahilanan. Bilang karagdagan sa mga namamana na problema, ang mga panlabas na pangyayari, tulad ng pagkakalantad sa mga gamot, radiation, atbp., ay maaaring magsilbi bilang mga activator ng sakit. Sa anumang kaso, ang pag-iwas sa mga namamana na sakit ay dapat isagawa nang walang pagkabigo upang maiwasan ang malubhang kahihinatnan sa ang kinabukasan.

Ang Kahalagahan ng Genetics

Ito ay nagkakahalaga ng noting na bago makisali sa pag-iwas, ito ay kinakailangan upang malaman kung may mga problema sa isang partikular na pamilya. Sa bagay na ito, ang mga genetic na kadahilanan ay napakahalaga. Halimbawa, ilang miyembro ng isang cell ng lipunan ang natagpuang may namamanang sakit. Pagkatapos ang ibang miyembro ng pamilya ay dapat sumailalim sa isang espesyal na pagsusuri. Makakatulong ito na matukoy ang mga taong may predisposisyon sa sakit na ito. Ang napapanahong pag-iwas at paggamot ng mga namamana na sakit ay magliligtas sa iyo mula sa maraming problema sa hinaharap.

Sa kasalukuyan, ang mga siyentipiko ay nagtatrabaho sa pag-aaral ng mga gene ng predisposition sa mga malalang sakit. Kung maayos ang lahat, posible na bumuo ng ilang mga grupo ng mga pasyente at magsimulang magpatupad ng mga hakbang sa pag-iwas.

genetic na pasaporte

Tulad ng nabanggit na, ang modernong gamot ay umuunlad araw-araw. Nalalapat din ito sa pag-iwas sa mga namamana na sakit. Ang mga espesyalista ay seryosong nag-iisip tungkol sa pagpapakilala ng isang genetic na pasaporte. Ito ay kumakatawan sa impormasyon na sumasalamin sa estado ng isang pangkat ng mga gene at marker loci sa isang partikular na indibidwal. Kapansin-pansin na ang proyektong ito ay paunang naaprubahan, at ang mga bansa tulad ng Estados Unidos at Finland ay naglalaan ng mga pamumuhunan upang bumuo ng ideya.

Ang pagpapakilala ng genetic passport ay tila isang seryosong hakbang sa pagbuo ng mga diagnostic at pag-iwas sa mga namamana na sakit. Pagkatapos ng lahat, sa tulong nito posible na madaling makilala ang isang predisposisyon sa patolohiya at magsimulang harapin ito.

Pagtuklas ng pagkamaramdamin sa sakit

Upang magsimula, ito ay nagkakahalaga ng pagsasabi na ang bawat pamilya ay dapat na subaybayan ang kanilang kalusugan at magkaroon ng kamalayan sa kanilang mga namamana na karamdaman. Kung tama mong isulat at suriin ang pedigree, maaari mong makita ang predisposisyon ng pamilya sa isang partikular na patolohiya. Pagkatapos, gamit ang iba't ibang mga pamamaraan, tinutukoy ng mga espesyalista ang pagkakaroon ng isang ugali ng mga indibidwal na miyembro ng cell ng lipunan sa sakit.

Sa ngayon, natuklasan ang mga gene ng predisposition sa mga alerdyi, myocardial infarction, diabetes mellitus, hika, oncology, sakit na ginekologiko, atbp. Minsan tinatasa ng doktor ang antas ng kaligtasan sa sakit ng pasyente at tinutukoy ang pagkakaroon ng mga binagong gene. Dapat pansinin na ang mga namamana at congenital na sakit at ang kanilang pag-iwas ay isang medyo kumplikadong bagay. Samakatuwid, kailangan mo munang magsagawa ng pinaka kumpletong pananaliksik upang magkaroon ng ideya ng problema. Ang mga medikal na eksaminasyon ay dapat isagawa lamang sa pahintulot ng indibidwal, habang ang espesyalista ay obligadong panatilihin ang pagiging kompidensiyal ng impormasyon.

Pagkatapos matanggap ang resulta, ang espesyalista, na may pahintulot din, ay maaaring ipadala ang mga ito sa iyong doktor. At pagkatapos ay magsisimula ang doktor sa pag-iwas sa mga namamana na sakit.

Mga uri ng namamana na mga pathology

Tulad ng anumang iba pang karamdaman, ang isang ito ay may sariling pag-uuri. Ang mga namamana na problema ay nahahati sa tatlong pangunahing uri:

1. Mga sakit sa genetiko. Ang sakit na ito ay nangyayari bilang resulta ng pagkasira ng DNA sa antas ng gene.
2. Mga sakit sa Chromosomal. Lumilitaw ang patolohiya na ito dahil sa maling bilang ng mga chromosome. Ang pinakakaraniwang namamana na sakit ng species na ito ay Down syndrome.
3. Mga sakit na may namamana na predisposisyon. Kabilang dito ang diabetes mellitus, hypertension, schizophrenia, atbp.

Tulad ng para sa mga pamamaraan ng pag-iwas sa mga namamana na sakit, ang ilan sa mga pinaka-epektibo ay maaaring makilala, na tatalakayin sa ibaba.

Pag-diagnose ng sakit bago ipanganak ang sanggol

Sa ngayon, ang mga naturang pag-aaral ay napaka-epektibo. Ito ay may kaugnayan sa pagpapatupad ang pinakabagong mga paraan prenatal diagnosis. Salamat sa mga pamamaraang ito, naging posible na magrekomenda na huwag magkaroon ng mga anak sa mga pamilya, at kahit na wakasan ang pagbubuntis. Imposibleng gawin nang walang matinding mga hakbang, dahil kapag nakita ang isang namamana na patolohiya, kinakailangan na gumawa ng mga hakbang. Kung hindi, maaaring lumitaw ang mga hindi malulutas na sitwasyon na hahantong sa malubhang kahihinatnan.

Sa tulong ng prenatal diagnosis, posible na mahulaan ang kinalabasan ng isang pagbubuntis na may isang tiyak na patolohiya. Kapag nagsasagawa ng iba't ibang mga pag-aaral, posible na may malaking antas ng posibilidad na makita ang mga problema sa pag-unlad ng fetus, pati na rin ang halos kalahating libong namamana na karamdaman.

Ang dahilan para sa pagsisimula ng diagnosis ay maaaring:

• pagkakakilanlan ng isang tiyak na sakit sa pamilya;
• ilang mga sakit ng parehong mga magulang o lamang ng ina;
• edad ng babae (higit sa 35 taon).

Mga pamamaraan ng prenatal diagnosis

Ang mga hakbang para sa pag-iwas sa mga namamana na sakit ay kinabibilangan ng mga pamamaraan para sa prenatal detection ng mga karamdaman. Kabilang sa mga ito ay:

1. Amniocentesis. Ang kakanyahan nito ay nakasalalay sa pagkuha ng amniotic fluid. Ang prosesong ito ay isinasagawa sa 20 linggo ng pagbubuntis sa pamamagitan ng isang pagbutas sa dingding ng tiyan.
2. Chorionic biopsy. Ang pamamaraang ito ay binubuo sa pagkuha ng chorion tissue. Dapat itong gamitin nang mas maaga, lalo na sa 8-9 na linggo ng pagbubuntis. Ang resulta ay nakakamit sa pamamagitan ng pagbutas sa dingding ng tiyan o sa pamamagitan ng pag-access sa cervix.
3. Placentocentesis. Sa kasong ito, kailangan mong makuha ang villi ng inunan. Ang pamamaraang ito ay ginagamit sa anumang oras sa panahon ng pagbubuntis. Tulad ng sa mga nakaraang kaso, ang villi ay maaaring makuha sa pamamagitan ng pagbubutas sa dingding ng tiyan.
4. Cordocentesis. Tinutukoy ng mga eksperto ang pamamaraang ito bilang ang pinaka-epektibo. Ang kakanyahan nito ay ang pagkuha ng dugo sa pamamagitan ng pagbubutas sa pusod. Ilapat ang pamamaraan sa 24-25 na linggo ng pagbubuntis.

Pag-aaral ng mga buntis

Ang diagnosis, pag-iwas at paggamot ng mga namamana na sakit sa hindi pa isinisilang na mga bata na may mga depekto ay isinasagawa gamit ang screening ng mga buntis na kababaihan. Ang prosesong ito ay isinasagawa sa dalawang yugto: pagtuklas ng antas ng protina ng dugo at ultrasound ng fetus.

Ang unang pamamaraan ay isinasagawa ng mga obstetrician o gynecologist na angkop na kwalipikado at mayroon kinakailangang kagamitan. Ang antas ng protina ay sinuri ng dalawang beses: sa 16 at 23 na linggo ng pagbubuntis.

Ang ikalawang yugto ay may kaugnayan lamang kung mayroong anumang mga hinala na ang hindi pa isinisilang na bata ay may mga problema. Ang pagsusuri sa ultratunog ay pinakamahusay na ginagawa sa mga espesyal na institusyon. Pagkatapos nito, ang isang genetic na konsultasyon ay ginaganap, batay sa kung saan napili ang paraan ng prenatal diagnosis. Matapos maipasa ang lahat ng kinakailangang pagsusuri, ang karagdagang kapalaran ng pagbubuntis ay pagpapasya ng mga espesyalista.

Pagsusuri ng mga bagong silang na bata

Ano ang pag-iwas sa mga namamana na sakit? Ang tanong na ito ay itinatanong ng maraming tao dahil sa tingin nila ay hindi ito mapipigilan, ngunit sila ay mali. Sa napapanahong pagsusuri at paggamot, ang mga namamana na karamdaman ay hindi magbibigay ng mga komplikasyon na maaaring humantong sa kamatayan.

Ang screening ay isang medyo popular at epektibong paraan ng pagtuklas ng isang sakit. Ang isang malaking bilang ng mga naturang programa ay binuo. Tumutulong sila na gumawa ng isang survey ng preclinical na larawan ng ilang mga sakit. Nagaganap ang mga ito kung malubha ang sakit. Pagkatapos, sa kaso ng maaga at napapanahong pagsusuri, ang sakit ay maaaring gumaling.

Mayroong ganoong kasanayan sa Russia ngayon. Ang ilang mga klinika ay nagpakilala ng mga programa para sa pagsusuri at paggamot ng hypothyroidism at phenylketonuria. Bilang isang pagsubok, ang dugo ay kinuha mula sa mga bata sa ika-5-6 na araw ng buhay. Ang mga may natukoy na paglabag ay nabibilang sa isang partikular na pangkat ng peligro. Ang mga naturang bata ay inireseta ng paggamot, dahil sa kung saan ang pagkakataon ng mga komplikasyon ay makabuluhang nabawasan.

genetic counseling

Ang genetic counseling ay espesyal na pangangalagang medikal na naglalayong pigilan ang pagsilang ng mga maysakit na bata. Ang mga namamana na sakit ng tao at ang kanilang pag-iwas ay sumasakop sa isang espesyal na lugar sa iba pang mga karamdaman. Pagkatapos ng lahat, pinag-uusapan natin ang tungkol sa mga bata na hindi pa ipinapanganak.

Ang pagpapayo ay maaari lamang isagawa ng isang mataas na kwalipikadong espesyalista sa larangan ng genetika. Ang pamamaraang ito ay perpekto para sa pagpigil sa pagsilang ng mga bata na may mga namamana na sakit na mahirap gamutin. Ang layunin ng pagpapayo ay upang matukoy ang panganib ng isang bata na ipinanganak na may namamana na sakit. Gayundin, kailangang ipaliwanag ng doktor sa mga magulang ang kahalagahan ng pamamaraang ito at tumulong sa paggawa ng desisyon.

Mga batayan para sa konsultasyon

Ang pag-iwas sa mga namamana na sakit ay binuo sa isang mataas na antas salamat sa mga bagong pamamaraan at pamamaraan. Ang genetic counseling ay isinasagawa sa mga sumusunod na kaso:

• ang isang bata ay ipinanganak na may congenital pathology ng pag-unlad;
• hinala o pagtatatag ng isang namamana na sakit sa pamilya;
• kasal sa pagitan ng mga kamag-anak;
• kung may mga kaso ng aborsyon o patay na panganganak;
• ang edad ng buntis na babae (higit sa 35 taon);
• ang pagbubuntis ay mahirap at may mga komplikasyon.

Inaako ng doktor ang isang malaking responsibilidad kapag nagbibigay siya ng payo kung saan nakasalalay ang pag-iwas sa pagsilang ng isang batang may kapansanan, na tiyak na mapapahamak sa pisikal at mental na pagdurusa. Samakatuwid, ito ay kinakailangan na hindi batay sa mga impression, ngunit sa tumpak na mga kalkulasyon ng posibilidad ng kapanganakan ng isang may sakit na bata.

Konklusyon

Kadalasan may mga kaso kapag ang mga magulang mismo ay natatakot na manganak ng isang may sakit na sanggol at tumanggi na gawin ito. Ang mga takot na ito ay hindi palaging makatwiran, at kung ang doktor ay hindi makumbinsi sa kanila, kung gayon ang isang ganap na malusog na pamilya ay maaaring hindi maganap.

Ang pag-iwas sa mga namamana na sakit ay nagsisimula sa opisina ng doktor. Pagkatapos magsagawa ng kinakailangang pananaliksik, dapat ipaliwanag ng espesyalista ang lahat ng mga nuances sa mga magulang bago sila gumawa ng pangwakas na desisyon. Sa anumang kaso, nasa kanila ang huling salita. Ang doktor, sa turn, ay dapat gawin ang lahat ng posible upang matulungan ang bata na ipanganak na malusog at bumuo ng isang malusog na pamilya.