Ano ang isang genetic na sakit sa isang bata? Mga sakit sa genetiko

Ang bawat gene sa katawan ng tao nagdadala ng natatanging impormasyon nakapaloob sa DNA. Ang genotype ng isang partikular na indibidwal ay nagbibigay ng parehong kakaiba nito panlabas na mga palatandaan, at higit na tinutukoy ang estado ng kanyang kalusugan.

Ang medikal na interes sa genetika ay patuloy na lumalaki mula noong ikalawang kalahati ng ika-20 siglo. Ang pag-unlad ng larangang ito ng agham ay nagbubukas ng mga bagong pamamaraan para sa pag-aaral ng mga sakit, kabilang ang mga bihirang sakit na itinuturing na walang lunas. Sa ngayon, ilang libong sakit ang natuklasan na ganap na nakasalalay sa genotype ng isang tao. Isaalang-alang natin ang mga sanhi ng mga sakit na ito, ang kanilang pagtitiyak, kung anong mga pamamaraan ng pagsusuri at paggamot ang ginagamit ng modernong gamot.

Mga uri ng genetic na sakit

Ang mga genetic na sakit ay itinuturing na mga minanang sakit na sanhi ng mga mutasyon sa mga gene. Mahalagang maunawaan iyon Problema sa panganganak, na lumitaw bilang resulta ng mga impeksyon sa intrauterine, ang buntis na umiinom ng ilegal na droga at iba pang panlabas na salik na maaaring makaapekto sa pagbubuntis ay hindi nauugnay sa mga genetic na sakit.

Ang mga genetic na sakit ng tao ay nahahati sa mga sumusunod na uri:

Chromosomal aberrations (rearrangements)

Kasama sa pangkat na ito ang mga pathology na nauugnay sa mga pagbabago istrukturang komposisyon mga chromosome. Ang mga pagbabagong ito ay sanhi ng pagkasira ng chromosome, na humahantong sa muling pamamahagi, pagdodoble o pagkawala ng genetic material sa mga ito. Ito ang materyal na dapat tiyakin ang imbakan, pagpaparami at paghahatid ng namamana na impormasyon.

Ang mga chromosomal rearrangements ay humahantong sa genetic imbalances, na negatibong nakakaapekto normal na kurso pag-unlad ng katawan. Lumilitaw ang mga aberasyon mga sakit sa chromosomal: sindrom sigaw ng pusa, Down syndrome, Edwards syndrome, polysomies sa X chromosome o Y chromosome, atbp.

Ang pinakakaraniwang chromosomal abnormality sa mundo ay ang Down syndrome. Ang patolohiya na ito ay sanhi ng pagkakaroon ng isang dagdag na chromosome sa genotype ng tao, iyon ay, ang pasyente ay may 47 chromosome sa halip na 46. Ang mga taong may Down syndrome ay may ika-21 na pares (mayroong 23 sa kabuuan) ng mga chromosome sa tatlong kopya, sa halip kaysa sa dalawang kinakailangan. Umiiral mga bihirang kaso kapag ang genetic na sakit na ito ay resulta ng pagsasalin ng chromosome 21 o mosaicism. Sa karamihan ng mga kaso, ang sindrom ay hindi namamana na karamdaman (91 sa 100).

Mga sakit na monogenic

Ang pangkat na ito ay medyo heterogenous sa mga tuntunin ng mga klinikal na pagpapakita sakit, ngunit ang bawat genetic na sakit dito ay sanhi ng pagkasira ng DNA sa antas ng gene. Sa ngayon, mahigit 4,000 monogenic na sakit ang natuklasan at inilarawan. Kabilang dito ang mga sakit na may mental retardation, hereditary metabolic disease, isolated forms of microcephaly, hydrocephalus at ilang iba pang sakit. Ang ilan sa mga sakit ay kapansin-pansin na sa mga bagong silang, ang iba ay nararamdaman lamang sa panahon ng pagdadalaga o kapag ang isang tao ay umabot sa 30-50 taong gulang.

Mga polygenic na sakit

Ang mga pathologies na ito ay maaaring ipaliwanag hindi lamang sa pamamagitan ng genetic predisposition, kundi pati na rin, sa isang malaking lawak, panlabas na mga kadahilanan (mahinang nutrisyon, masamang kapaligiran, atbp.). Ang mga polygenic na sakit ay tinatawag ding multifactorial. Ito ay nabibigyang katwiran sa pamamagitan ng katotohanan na lumilitaw ang mga ito bilang isang resulta ng mga aksyon ng maraming mga gene. Ang pinakakaraniwang multifactorial na sakit ay kinabibilangan ng: rheumatoid arthritis, hypertension, sakit na ischemic mga puso, diabetes, liver cirrhosis, psoriasis, schizophrenia, atbp.

Ang mga sakit na ito ay nagkakahalaga ng tungkol sa 92% ng kabuuang bilang mga pathologies na ipinadala sa pamamagitan ng mana. Sa edad, tumataas ang saklaw ng mga sakit. SA pagkabata ang bilang ng mga pasyente ay hindi bababa sa 10%, at sa mga matatanda - 25-30%.

Sa ngayon, ilang libong genetic na sakit ang inilarawan, narito ang isang maikling listahan ng ilan sa mga ito:

Ang pinakakaraniwang genetic na sakit	Ang pinakabihirang genetic na sakit
Hemophilia (karamdaman sa pamumuo ng dugo)	Capgras delusion (naniniwala ang isang tao na ang isang taong malapit sa kanila ay pinalitan ng isang clone).
Colorblindness (kawalan ng kakayahang makilala ang mga kulay)	Klein-Levin syndrome (sobrang antok, kaguluhan sa pag-uugali)
Cystic fibrosis (disfunction ng paghinga)	Elephantiasis (masakit na paglaki ng balat)
Spina bifida (hindi sumasara ang vertebrae sa paligid ng spinal cord)	Cicero ( sikolohikal na karamdaman, pagnanais na kumain ng mga bagay na hindi nakakain)
Tay-Sachs disease (pinsala sa CNS)	Stendhal syndrome (mabilis na tibok ng puso, guni-guni, pagkawala ng malay kapag nakakakita ng mga gawa ng sining)
Klinefelter syndrome (kakulangan ng androgen sa mga lalaki)	Robin's syndrome (maxillofacial defect)
Prader-Willi syndrome (naantala ang pisikal at pag-unlad ng intelektwal, mga depekto sa hitsura)	Hypertrichosis (sobrang paglaki ng buhok)
Phenylketonuria (karamdaman ng metabolismo ng amino acid)	Blue skin syndrome (kulay ng asul na balat)

Ang ilang mga genetic na sakit ay maaaring literal na lumitaw sa bawat henerasyon. Bilang isang patakaran, hindi sila lumilitaw sa mga bata, ngunit may edad. Mga kadahilanan ng peligro (mahinang kapaligiran, stress, mga paglabag mga antas ng hormonal, mahinang nutrisyon) ay nag-aambag sa pagpapakita ng isang genetic error. Kabilang sa mga naturang sakit ang diabetes, psoriasis, obesity, hypertension, epilepsy, schizophrenia, Alzheimer's disease, atbp.

Diagnosis ng mga pathology ng gene

Hindi lahat ng genetic na sakit ay napansin mula sa unang araw ng buhay ng isang tao; ang ilan sa kanila ay nagpapakita lamang ng kanilang sarili pagkatapos ng ilang taon. Sa pagsasaalang-alang na ito, napakahalaga na sumailalim sa napapanahong pananaliksik para sa pagkakaroon ng mga pathology ng gene. Ang ganitong mga diagnostic ay maaaring isagawa kapwa sa yugto ng pagpaplano ng pagbubuntis at sa panahon ng pagdadala ng isang bata.

Mayroong ilang mga pamamaraan ng diagnostic:

Pagsusuri ng biochemical

Binibigyang-daan kang makilala ang mga sakit na nauugnay sa namamana na metabolic disorder. Ang pamamaraan ay nagsasangkot ng pagsusuri sa dugo ng tao, husay at dami ng pananaliksik iba pang mga biological fluid ng katawan;

Cytogenetic na pamamaraan

Tinutukoy ang mga sanhi ng genetic na sakit na namamalagi sa mga kaguluhan sa organisasyon ng mga cellular chromosome;

Molecular cytogenetic na pamamaraan

Isang pinahusay na bersyon ng cytogenetic na pamamaraan, na ginagawang posible na makita ang kahit na mga microchange at ang pinakamaliit na chromosome break;

Syndromological na pamamaraan

Ang isang genetic na sakit sa maraming mga kaso ay maaaring magkaroon ng parehong mga sintomas na magkakasabay sa mga pagpapakita ng iba, di-pathological na mga sakit. Ang pamamaraan ay binubuo sa katotohanan na sa tulong ng isang genetic na pagsusuri at mga espesyal na programa sa computer, mula sa buong spectrum ng mga sintomas, tanging ang mga partikular na nagpapahiwatig ng isang genetic na sakit ay nakahiwalay.

Molecular genetic na pamamaraan

Sa ngayon ito ang pinaka maaasahan at tumpak. Ginagawa nitong posible na pag-aralan ang DNA at RNA ng tao at makita ang kahit na maliliit na pagbabago, kabilang ang pagkakasunud-sunod ng nucleotide. Ginagamit upang masuri ang mga monogenic na sakit at mutasyon.

Pagsusuri sa ultratunog (ultrasound)

Upang makilala ang mga sakit ng kababaihan reproductive system gumamit ng ultrasound ng pelvic organs. Ginagamit din ang ultratunog upang masuri ang mga congenital pathologies at ilang mga chromosomal disease ng fetus.

Ito ay kilala na ang tungkol sa 60% ng kusang pagkakuha sa unang tatlong buwan ng pagbubuntis ay dahil sa ang katunayan na ang fetus ay may genetic na sakit. Sa gayon ay inaalis ng katawan ng ina ang hindi mabubuhay na embryo. Ang mga genetic na sakit na namamana ay maaari ding maging sanhi ng pagkabaog o paulit-ulit na pagkakuha. Kadalasan ang isang babae ay kailangang sumailalim sa maraming hindi tiyak na eksaminasyon hanggang sa sumangguni siya sa isang geneticist.

Ang pinakamahusay na pag-iwas sa paglitaw ng isang genetic na sakit sa fetus ay isang genetic na pagsusuri ng mga magulang sa panahon ng pagpaplano ng pagbubuntis. Kahit na malusog, ang isang lalaki o babae ay maaaring magdala ng mga nasirang seksyon ng gene sa kanilang genotype. Ang isang unibersal na genetic test ay maaaring makakita ng higit sa isang daang mga sakit na batay sa mga mutation ng gene. Alam na hindi bababa sa isa sa mga hinaharap na magulang ay isang carrier ng disorder, tutulungan ka ng doktor na pumili ng sapat na mga taktika para sa paghahanda para sa pagbubuntis at pamamahala nito. Ang katotohanan ay ang mga pagbabago sa gene na kasama ng pagbubuntis ay maaaring maging sanhi ng hindi maibabalik na pinsala sa fetus at maging isang banta sa buhay ng ina.

Sa panahon ng pagbubuntis ng isang babae, sa tulong ng mga espesyal na pag-aaral, ang mga genetic na sakit ng fetus ay minsan ay nasuri, na maaaring magtaas ng tanong kung ito ay nagkakahalaga ng pagpapatuloy ng pagbubuntis sa lahat. Karamihan maagang petsa diagnosis ng mga pathologies na ito - ika-9 na linggo. Isinasagawa ang diagnosis na ito gamit ang ligtas, hindi invasive na DNA test na Panorama. Ang pagsusulit ay binubuo ng pagkuha ng dugo mula sa isang ugat mula sa umaasam na ina, gamit ang paraan ng pagkakasunud-sunod upang ihiwalay ang genetic na materyal ng fetus mula dito at pag-aaral para sa pagkakaroon ng mga chromosomal abnormalities. Maaaring matukoy ng pag-aaral ang mga abnormalidad tulad ng Down syndrome, Edwards syndrome, Patau syndrome, microdeletion syndromes, sex chromosome pathologies at ilang iba pang anomalya.

Ang isang may sapat na gulang, pagkatapos na makapasa sa mga pagsusuri sa genetic, ay maaaring malaman ang tungkol sa kanyang predisposisyon sa mga genetic na sakit. Sa kasong ito, magkakaroon siya ng pagkakataon na magsagawa ng epektibo mga hakbang sa pag-iwas at maiwasan ang pangyayari pathological kondisyon, na inoobserbahan ng isang espesyalista.

Paggamot ng mga genetic na sakit

Ang anumang genetic na sakit ay nagpapakita ng mga paghihirap para sa gamot, lalo na dahil ang ilan sa mga ito ay medyo mahirap i-diagnose. Ang isang malaking bilang ng mga sakit ay hindi maaaring pagalingin sa prinsipyo: Down syndrome, Klinefelter syndrome, cystic fibrosis, atbp. Ang ilan sa kanila ay seryosong nagbabawas sa pag-asa sa buhay ng tao.

Mga pangunahing pamamaraan ng paggamot:

nagpapakilala
Pinapaginhawa ang mga sintomas na nagdudulot ng sakit at kakulangan sa ginhawa, pinipigilan ang pag-unlad ng sakit, ngunit hindi inaalis ang sanhi nito.
geneticist

Kyiv Yulia Kirillovna

Kung mayroon kang:
- ang mga tanong ay lumitaw tungkol sa mga resulta ng prenatal diagnostics;
- hindi magandang resulta ng screening
iniaalok namin sa iyo para mag-sign up libreng konsultasyon doktor ng geneticist*
*Isinasagawa ang konsultasyon para sa mga residente ng anumang rehiyon ng Russia sa pamamagitan ng Internet. Para sa mga residente ng Moscow at rehiyon ng Moscow, posible ang personal na konsultasyon (magdala sa iyo ng pasaporte at isang wastong sapilitang patakaran sa segurong medikal)

Mula sa mga magulang, ang isang bata ay maaaring makakuha ng hindi lamang isang tiyak na kulay ng mata, taas o hugis ng mukha, kundi pati na rin ang mga minana. Ano sila? Paano mo sila matutukoy? Anong klasipikasyon ang umiiral?

Mga mekanismo ng pagmamana

Bago pag-usapan ang tungkol sa mga sakit, ito ay nagkakahalaga ng pag-unawa kung ano ang mga ito.Ang lahat ng impormasyon tungkol sa atin ay nakapaloob sa molekula ng DNA, na binubuo ng isang hindi maisip na mahabang kadena ng mga amino acid. Ang paghahalili ng mga amino acid na ito ay natatangi.

Ang mga fragment ng isang chain ng DNA ay tinatawag na mga gene. Ang bawat gene ay naglalaman ng mahalagang impormasyon tungkol sa isa o higit pang mga katangian ng katawan, na ipinapadala mula sa mga magulang patungo sa mga bata, halimbawa, kulay ng balat, buhok, katangian ng karakter, atbp. Kapag sila ay nasira o ang kanilang trabaho ay nagambala, ang mga genetic na sakit na minana mangyari.

Ang DNA ay isinaayos sa 46 chromosome o 23 pares, isa na rito ang sex chromosome. Ang mga Chromosome ay responsable para sa aktibidad ng gene, pagkopya, at pagbawi mula sa pinsala. Bilang resulta ng pagpapabunga, ang bawat mag-asawa ay may isang kromosom mula sa ama at isa pa mula sa ina.

Sa kasong ito, ang isa sa mga gene ay magiging nangingibabaw, at ang isa ay magiging recessive o pinigilan. Sa madaling salita, kung ang gene ng ama na responsable para sa kulay ng mata ay lumabas na nangingibabaw, kung gayon ang bata ay magmamana ng katangiang ito mula sa kanya, at hindi mula sa ina.

Mga sakit sa genetiko

Ang mga minanang sakit ay nangyayari kapag naganap ang mga kaguluhan o mutasyon sa mekanismo para sa pag-iimbak at pagpapadala ng genetic na impormasyon. Ang isang organismo na ang gene ay nasira ay ipapasa ito sa mga inapo nito sa parehong paraan tulad ng malusog na materyal.

Sa kaso kapag ang pathological gene ay recessive, maaaring hindi ito lumitaw sa mga susunod na henerasyon, ngunit sila ang magiging mga carrier nito. Ang pagkakataon na hindi ito magpapakita mismo ay umiiral kapag ang isang malusog na gene ay lumabas din na nangingibabaw.

Sa kasalukuyan, higit sa 6 na libong namamana na sakit ang kilala. Marami sa kanila ang lumilitaw pagkatapos ng 35 taon, at ang ilan ay maaaring hindi kailanman ipakilala ang kanilang sarili sa may-ari. Ang diabetes mellitus, labis na katabaan, psoriasis, Alzheimer's disease, schizophrenia at iba pang mga karamdaman ay nangyayari nang may napakataas na dalas.

Pag-uuri

Ang mga genetic na sakit na ipinadala sa pamamagitan ng mana ay may malaking bilang ng mga varieties. Upang hatiin sila sa magkahiwalay na grupo ang lokasyon ng paglabag, ang mga sanhi, klinikal na larawan, kalikasan ng pagmamana.

Maaaring uriin ang mga sakit ayon sa uri ng mana at lokasyon ng may sira na gene. Kaya, mahalaga kung ang gene ay matatagpuan sa sex o non-sex chromosome (autosome), at kung ito ay suppressive o hindi. Ang mga sakit ay nakikilala:

Autosomal dominant - brachydactyly, arachnodactyly, ectopia lentis.
Autosomal recessive - albinism, muscular dystonia, dystrophy.
Limitado ayon sa kasarian (namamasid lamang sa mga babae o lalaki) - hemophilia A at B, color blindness, paralysis, phosphate diabetes.

Ang quantitative at qualitative na pag-uuri ng mga namamana na sakit ay nakikilala ang mga uri ng genetic, chromosomal at mitochondrial. Ang huli ay tumutukoy sa mga karamdaman sa DNA sa mitochondria sa labas ng nucleus. Ang unang dalawa ay nangyayari sa DNA, na matatagpuan sa cell nucleus, at may ilang mga subtype:



Monogenic	Mga mutasyon o kawalan ng gene sa nuclear DNA.	Marfan syndrome, adrenogenital syndrome sa mga bagong silang, neurofibromatosis, hemophilia A, Duchenne myopathy.
Polygenic	Predisposisyon at pagkilos	Psoriasis, schizophrenia, ischemic disease, cirrhosis, bronchial hika, diabetes.
Chromosomal
	Mga pagbabago sa istruktura ng chromosome.	Miller-Dicker, Williams, Langer-Gidion syndromes.
	Pagbabago sa bilang ng mga chromosome.	Down's, Patau's, Edwards', Klifenter's syndromes.

Mga sanhi

Ang aming mga gene ay may posibilidad na hindi lamang makaipon ng impormasyon, kundi pati na rin baguhin ito, pagkuha ng mga bagong katangian. Ito ay isang mutation. Ito ay nangyayari medyo bihira, humigit-kumulang 1 beses sa isang milyong kaso, at naililipat sa mga inapo kung ito ay nangyayari sa mga selula ng mikrobyo. Para sa mga indibidwal na gene, ang dalas ng mutation ay 1:108.

Ang mga mutasyon ay natural na proseso at bumubuo ng batayan ng ebolusyonaryong pagkakaiba-iba ng lahat ng nabubuhay na nilalang. Maaari silang maging kapaki-pakinabang at nakakapinsala. Ang ilan ay tumutulong sa amin na mas mahusay na umangkop sa kapaligiran at paraan ng pamumuhay (halimbawa, salungat hinlalaki mga kamay), ang iba ay humahantong sa mga sakit.

Ang paglitaw ng mga pathology sa mga gene ay nadagdagan ng pisikal, kemikal at biyolohikal.Ang ilang mga alkaloid, nitrates, nitrite, ay may ganitong pag-aari. mga pandagdag sa nutrisyon, pestisidyo, solvents at produktong petrolyo.

Among pisikal na mga kadahilanan mayroong mga ionizing at radioactive radiation, ultra-violet ray, labis na mataas at mababang temperatura. Ang mga virus ng rubella, tigdas, antigen, atbp. ay kumikilos bilang mga biyolohikal na sanhi.

Genetic predisposition

Ang mga magulang ay nakakaimpluwensya sa atin hindi lamang sa pamamagitan ng pagpapalaki. Ito ay kilala na ang ilang mga tao ay mas malamang na magkaroon ng ilang mga sakit kaysa sa iba dahil sa pagmamana. Ang genetic predisposition sa mga sakit ay nangyayari kapag ang isa sa mga kamag-anak ay may mga abnormalidad sa mga gene.

Ang panganib ng isang partikular na sakit sa isang bata ay nakasalalay sa kanyang kasarian, dahil ang ilang mga sakit ay nakukuha lamang sa pamamagitan ng isang linya. Depende din ito sa lahi ng tao at sa antas ng relasyon sa pasyente.

Kung ang isang taong may mutation ay nagsilang ng isang bata, ang pagkakataon na magmana ng sakit ay magiging 50%. Ang gene ay maaaring hindi magpakita ng sarili sa anumang paraan, bilang recessive, at sa kaso ng kasal sa isang malusog na tao, ang mga pagkakataon na maipasa sa mga inapo ay nasa 25%. Gayunpaman, kung ang asawa ay nagmamay-ari din ng ganoon recessive gene, ang mga pagkakataon ng pagpapakita nito sa mga inapo ay tataas muli sa 50%.

Paano makilala ang sakit?

Ang genetic center ay makakatulong upang makita ang sakit o predisposisyon dito sa oras. Kadalasan lahat ay may isa mga pangunahing lungsod. Bago kumuha ng mga pagsusuri, isang konsultasyon sa isang doktor upang malaman kung anong mga problema sa kalusugan ang naobserbahan sa mga kamag-anak.

Ang isang medikal na genetic na pagsusuri ay isinasagawa sa pamamagitan ng pagkuha ng dugo para sa pagsusuri. Ang sample ay maingat na sinusuri sa laboratoryo para sa anumang abnormalidad. Ang mga umaasang magulang ay kadalasang dumadalo sa mga naturang konsultasyon pagkatapos ng pagbubuntis. Gayunpaman, ito ay nagkakahalaga ng pagpunta sa genetic center sa panahon ng pagpaplano nito.

Mga namamana na sakit malubhang nakakaapekto sa kaisipan at pisikal na kalusugan anak, makakaapekto sa pag-asa sa buhay. Karamihan sa kanila ay mahirap gamutin, at ang kanilang pagpapakita ay maaari lamang itama mga kagamitang medikal. Samakatuwid, mas mahusay na maghanda para dito kahit na bago magbuntis ng isang sanggol.

Down Syndrome

Ang isa sa mga pinakakaraniwang genetic na sakit ay ang Down syndrome. Ito ay nangyayari sa 13 kaso sa 10,000. Ito ay isang anomalya kung saan ang isang tao ay walang 46, ngunit 47 chromosome. Ang sindrom ay maaaring masuri kaagad sa kapanganakan.

Ang mga pangunahing sintomas ay kinabibilangan ng isang patag na mukha, nakataas na sulok ng mga mata, isang maikling leeg at kakulangan ng tono ng kalamnan. Mga tainga, bilang isang panuntunan, maliit, ang hugis ng mata ay pahilig, ang hugis ng bungo ay hindi regular.

Ang mga batang may sakit ay nakakaranas ng magkakatulad na karamdaman at sakit - pulmonya, ARVI, atbp. Maaaring mangyari ang mga exacerbations, halimbawa, pagkawala ng pandinig, paningin, hypothyroidism, sakit sa puso. Sa downism ito ay bumagal at madalas ay nananatili sa antas ng pitong taon.

Buong oras na trabaho, mga espesyal na pagsasanay at mga gamot ay makabuluhang nagpapabuti sa sitwasyon. Mayroong maraming mga kaso kung saan ang mga taong may katulad na sindrom ay lubos na namumuno ng isang malayang buhay, makahanap ng trabaho at makamit ang propesyonal na tagumpay.

Hemophilia

Isang bihirang namamana na sakit na nakakaapekto sa mga lalaki. Nangyayari minsan sa 10,000 kaso. Ang hemophilia ay walang lunas at nangyayari bilang resulta ng pagbabago sa isang gene sa sex X chromosome. Ang mga babae ay tagadala lamang ng sakit.

Ang pangunahing katangian ay ang kawalan ng isang protina na responsable para sa pamumuo ng dugo. Sa kasong ito, kahit na ang isang maliit na pinsala ay nagdudulot ng pagdurugo na hindi madaling ihinto. Minsan ito ay nagpapakita lamang sa susunod na araw pagkatapos ng pinsala.

Si Queen Victoria ng England ay isang carrier ng hemophilia. Ipinasa niya ang sakit sa marami sa kanyang mga inapo, kabilang si Tsarevich Alexei, ang anak ni Tsar Nicholas II. Salamat sa kanya, ang sakit ay nagsimulang tawaging "royal" o "Victorian".

Angelman syndrome

Ang sakit ay madalas na tinatawag na "happy doll syndrome" o "Parsley syndrome", dahil ang mga pasyente ay nakakaranas ng madalas na pagsabog ng pagtawa at pagngiti, at magulong paggalaw ng kamay. Ang anomalyang ito ay nailalarawan sa pamamagitan ng mga kaguluhan sa pagtulog at pag-unlad ng kaisipan.

Ang sindrom ay nangyayari minsan sa 10,000 kaso dahil sa kawalan ng ilang partikular na gene sa mahabang braso ng chromosome 15. Ang sakit na Angelman ay bubuo lamang kung ang mga gene ay nawawala mula sa chromosome na minana mula sa ina. Kapag ang parehong mga gene ay nawawala mula sa paternal chromosome, nangyayari ang Prader-Willi syndrome.

Ang sakit ay hindi maaaring ganap na gumaling, ngunit posible na maibsan ang mga sintomas. Para sa layuning ito, isinasagawa ang mga pisikal na pamamaraan at masahe. Ang mga pasyente ay hindi nagiging ganap na independyente, ngunit sa panahon ng paggamot maaari nilang pangalagaan ang kanilang sarili.

Mga namamana na sakit pediatrician, neurologist, endocrinologist

A-Z A B C D E F G H I J J J K L M N O P R S T U V X C CH W E Y Z Lahat ng seksyon Mga namamana na sakit Mga kondisyong pang-emergency Mga sakit sa mata Mga sakit ng bata Mga sakit ng lalaki Mga sakit na nakukuha sa pakikipagtalik Mga sakit ng kababaihan Sakit sa balat Nakakahawang sakit Mga sakit sa nerbiyos Mga sakit sa rayuma Mga sakit sa urolohiya Mga sakit sa endocrine Mga sakit sa immune Mga sakit na allergy Mga sakit sa oncological Mga sakit sa mga ugat at lymph node Mga sakit sa buhok Mga sakit sa ngipin Mga sakit sa dugo Mga sakit sa dibdib Mga sakit sa respiratory system at mga pinsala Mga sakit sa respiratory system Mga sakit sa digestive system Mga sakit sa puso at mga daluyan ng dugo Mga sakit sa malaking bituka Mga sakit sa tainga, ilong at lalamunan Problema sa droga Mga karamdaman sa pag-iisip Mga karamdaman sa pagsasalita Mga problema sa kosmetiko Mga problema sa aesthetic

Mga namamana na sakit- isang malaking grupo ng mga sakit ng tao na dulot ng mga pagbabago sa pathological sa genetic apparatus. Sa kasalukuyan, higit sa 6 na libong mga sindrom na may namamana na mekanismo ng paghahatid ay kilala, at ang kanilang pangkalahatang dalas sa populasyon ay mula 0.2 hanggang 4%. Ang ilang mga genetic na sakit ay may partikular na etniko at heograpikong pagkalat, habang ang iba ay nangyayari na may pantay na dalas sa buong mundo. Ang pag-aaral ng mga namamana na sakit ay pangunahing responsibilidad ng medikal na genetika, ngunit halos sinuman ay maaaring makatagpo ng gayong patolohiya mga medikal na espesyalista: mga pediatrician, neurologist, endocrinologist, hematologist, therapist, atbp.

Ang mga namamana na sakit ay dapat na makilala mula sa congenital at family pathologies. Congenital na mga sakit maaaring sanhi hindi lamang ng genetika, kundi pati na rin ng hindi kanais-nais na mga exogenous na kadahilanan na nakakaapekto sa pagbuo ng fetus (mga kemikal at panggamot na compound, ionizing radiation, intrauterine infection, atbp.). Kasabay nito, hindi lahat ng namamana na sakit ay lilitaw kaagad pagkatapos ng kapanganakan: halimbawa, ang mga palatandaan ng Huntington's chorea ay karaniwang unang lumilitaw sa edad na higit sa 40 taon. Ang pagkakaiba sa pagitan ng namamana at patolohiya ng pamilya ay ang huli ay maaaring nauugnay hindi sa genetic, ngunit sa panlipunan, pang-araw-araw o propesyonal na mga determinant.

Ang paglitaw ng mga namamana na sakit ay sanhi ng mga mutasyon - biglaang pagbabago sa mga genetic na katangian ng isang indibidwal, na humahantong sa paglitaw ng bago, hindi pangkaraniwang mga katangian. Kung ang mga mutasyon ay nakakaapekto sa mga indibidwal na chromosome, binabago ang kanilang istraktura (dahil sa pagkawala, pagkuha, pagkakaiba-iba sa posisyon ng mga indibidwal na seksyon) o ang kanilang bilang, ang mga naturang sakit ay inuri bilang chromosomal. Ang pinakakaraniwang chromosomal abnormalities ay Down syndrome (trisomy 21), Edwards syndrome (trisomy 18), Klinefelter syndrome (polysomy sa X chromosome sa mga lalaki), "cry the cat" syndrome, atbp.

Ang mga namamana na sakit na dulot ng mga mutasyon sa antas ng gene ay nabibilang sa mga sakit sa gene. Maaari silang maging monogenic (sanhi ng mutation o kawalan ng indibidwal na mga gene) o polygenic (sanhi ng mga pagbabago sa maraming gene). Kabilang sa mga monogenic na sakit, ang mga pathology na may autosomal dominanteng uri ng mana ay nakikilala (Marfan syndrome, atherosclerosis, hypertension, diabetes mellitus, peptic ulcer tiyan at duodenum, allergic patolohiya.

Ang mga namamana na sakit ay maaaring lumitaw kaagad pagkatapos ng kapanganakan ng isang bata at sa iba't ibang yugto ng buhay. Ang ilan sa kanila ay may hindi kanais-nais na pagbabala at humantong sa maagang pagkamatay, ang iba ay hindi gaanong nakakaapekto sa tagal o kahit na kalidad ng buhay. Karamihan malubhang anyo hereditary pathologies ng fetus sanhi ng kusang pagpapalaglag o sinamahan ng patay na pagsilang.

Salamat sa mga pag-unlad sa medikal na pag-unlad, ang tungkol sa isang libong namamana na sakit ngayon ay maaaring makita kahit na bago ang kapanganakan ng isang bata gamit ang prenatal diagnostic na pamamaraan. Kasama sa huli ang ultrasound at biochemical screening ng I (10-14 na linggo) at II (16-20 na linggo) na trimester, na isinasagawa sa lahat ng mga buntis nang walang pagbubukod. Bilang karagdagan, kung may mga karagdagang indikasyon, maaaring irekomenda na sumailalim mga invasive na pamamaraan: chorionic villus biopsy, amniocentesis, cordocentesis. Kung ang katotohanan ng malubhang namamana na patolohiya ay mapagkakatiwalaan na itinatag, ang babae ay inaalok ng isang artipisyal na pagwawakas ng pagbubuntis para sa mga medikal na dahilan.

Ang lahat ng mga bagong silang sa mga unang araw ng kanilang buhay ay napapailalim din sa pagsusuri para sa namamana at congenital metabolic disease (phenylketonuria, adrenogenital syndrome, congenital adrenal hyperplasia, galactosemia, cystic fibrosis). Ang iba pang mga namamana na sakit na hindi nakilala bago o kaagad pagkatapos ng kapanganakan ng isang bata ay maaaring matukoy gamit ang cytogenetic, molecular genetic, at biochemical research method.

Sa kasamaang palad, kumpletong lunas Ang mga namamana na sakit ay kasalukuyang hindi posible. Samantala, sa ilang mga anyo ng genetic pathology, isang makabuluhang extension ng buhay at pagtiyak na ang katanggap-tanggap na kalidad nito ay maaaring makamit. Sa paggamot ng mga namamana na sakit, ginagamit ang pathogenetic at symptomatic therapy. Kasama sa pathogenetic na diskarte sa paggamot kapalit na therapy(halimbawa, mga kadahilanan ng pamumuo ng dugo sa hemophilia), nililimitahan ang paggamit ng ilang partikular na substrate para sa phenylketonuria, galactosemia, sakit sa maple syrup, pagdaragdag ng kakulangan ng isang nawawalang enzyme o hormone, atbp. Symptomatic therapy kasama ang paggamit malawak na saklaw mga gamot, physiotherapy, mga kurso sa rehabilitasyon (masahe, ehersisyo therapy). Maraming mga pasyente na may genetic na patolohiya mula sa pinakadulo maagang pagkabata kailangan ng correctional at developmental classes na may speech pathologist at speech therapist.

Mga posibilidad kirurhiko paggamot Ang mga namamana na sakit ay nababawasan pangunahin sa pag-aalis ng malubhang mga depekto sa pag-unlad na pumipigil normal na paggana katawan (halimbawa, pagwawasto ng congenital heart defects, cleft lip and palate, hypospadias, atbp.). Ang gene therapy para sa mga namamana na sakit ay sa halip ay pang-eksperimentong likas at malayo pa rin sa pagiging malawak na aplikasyon sa praktikal na gamot.

Ang pangunahing direksyon ng pag-iwas sa mga namamana na sakit ay medikal na genetic counseling. Ang mga bihasang geneticist ay sasangguni sa mag-asawa at mahulaan ang panganib na magkaroon ng mga supling namamana na patolohiya, ay magbibigay ng propesyonal na tulong sa paggawa ng mga desisyon tungkol sa panganganak.

Ang bawat malusog na tao ay may 6-8 nasira na mga gene, ngunit hindi sila nakakagambala sa mga function ng cell at hindi humahantong sa sakit, dahil ang mga ito ay recessive (non-manifest). Kung ang isang tao ay nagmana ng dalawang magkatulad na abnormal na gene mula sa kanyang ina at ama, siya ay magkakasakit. Ang posibilidad ng gayong pagkakataon ay napakababa, ngunit ito ay tumataas nang husto kung ang mga magulang ay mga kamag-anak (iyon ay, mayroon silang isang katulad na genotype). Para sa kadahilanang ito, ang saklaw ng mga genetic na abnormalidad ay mataas sa mga saradong populasyon.

Ang bawat gene sa katawan ng tao ay responsable para sa paggawa ng isang tiyak na protina. Dahil sa pagpapakita ng isang nasirang gene, nagsisimula ang synthesis ng isang abnormal na protina, na humahantong sa kapansanan sa pag-andar ng cell at mga depekto sa pag-unlad.

Maaaring matukoy ng isang doktor ang panganib ng isang posibleng genetic anomaly sa pamamagitan ng pagtatanong sa iyo tungkol sa mga sakit ng mga kamag-anak "hanggang sa ikatlong henerasyon" sa iyong panig at sa panig ng iyong asawa.

Napakaraming genetic na sakit, ang ilan sa mga ito ay napakabihirang.

Listahan ng mga bihirang namamana na sakit

Narito ang mga katangian ng ilang genetic na sakit.

Down syndrome (o trisomy 21)- isang chromosomal disease na nailalarawan sa mental retardation at impairment pisikal na kaunlaran. Ang sakit ay nangyayari dahil sa pagkakaroon ng ikatlong kromosoma sa ika-21 na pares (sa kabuuan, ang isang tao ay may 23 pares ng mga kromosom). Ito ang pinakakaraniwang genetic disorder, na nakakaapekto sa humigit-kumulang isa sa 700 kapanganakan. Ang insidente ng Down syndrome ay tumataas sa mga bata ipinanganak ng mga babae mahigit 35 taong gulang. Ang mga pasyente na may ganitong sakit ay may espesyal na hitsura at nagdurusa sa mental at pisikal na retardation.

Turner syndrome- isang sakit na nakakaapekto sa mga batang babae, na nailalarawan sa pamamagitan ng bahagyang o kumpletong kawalan isa o dalawang X chromosome. Ang sakit ay nangyayari sa isa sa 3,000 batang babae. Ang mga batang babae na may ganitong kondisyon ay kadalasang napakaikli at ang kanilang mga obaryo ay hindi gumagana.

X trisomy syndrome- isang sakit kung saan ipinanganak ang isang batang babae na may tatlong X chromosome. Ang sakit na ito ay nangyayari sa karaniwan sa isa sa 1000 batang babae. Ang Trisomy X syndrome ay nailalarawan sa pamamagitan ng bahagyang pagkaantala pag-unlad ng kaisipan at sa ilang mga kaso, kawalan ng katabaan.

Klinefelter syndrome- isang sakit kung saan ang isang batang lalaki ay may dagdag na chromosome. Ang sakit ay nangyayari sa isang batang lalaki sa 700. Karaniwang mayroon ang mga pasyenteng may Klinefelter syndrome mataas na paglaki, walang kapansin-pansing panlabas na mga anomalya sa pag-unlad (pagkatapos ng pagdadalaga, ang paglaki ng buhok sa mukha ay mahirap at ang mga glandula ng mammary ay medyo pinalaki). Karaniwang normal ang katalinuhan ng mga pasyente, ngunit karaniwan ang mga kapansanan sa pagsasalita. Ang mga lalaking nagdurusa sa Klinefelter syndrome ay karaniwang baog.

Cystic fibrosis- isang genetic na sakit kung saan ang mga function ng maraming mga glandula ay nagambala. Ang cystic fibrosis ay nakakaapekto lamang sa mga taong Caucasian. Humigit-kumulang isa sa 20 puting tao ang may isang nasirang gene na, kung mahayag, ay maaaring maging sanhi ng cystic fibrosis. Ang sakit ay nangyayari kung ang isang tao ay tumatanggap ng dalawang ganoong mga gene (mula sa ama at mula sa ina). Sa Russia, ang cystic fibrosis, ayon sa iba't ibang mga mapagkukunan, ay nangyayari sa isang bagong panganak sa 3500-5400, sa USA - sa isa sa 2500. Sa sakit na ito, ang gene na responsable para sa paggawa ng isang protina na kumokontrol sa paggalaw ng sodium. at ang chlorine sa pamamagitan ng mga lamad ng cell ay nasira. Nangyayari ang dehydration at tumataas ang lagkit ng pagtatago ng glandula. Bilang isang resulta, ang isang makapal na pagtatago ay humaharang sa kanilang aktibidad. Sa mga pasyente na may cystic fibrosis, ang protina at taba ay hindi gaanong hinihigop, at bilang isang resulta, ang paglaki at pagtaas ng timbang ay lubhang nabawasan. Mga modernong pamamaraan Ang paggamot (pagkuha ng mga enzyme, bitamina at isang espesyal na diyeta) ay nagpapahintulot sa kalahati ng mga pasyente na may cystic fibrosis na mabuhay nang higit sa 28 taon.

Hemophilia- isang genetic na sakit na nailalarawan sa pamamagitan ng pagtaas ng pagdurugo dahil sa kakulangan ng isa sa mga kadahilanan ng pamumuo ng dugo. Ang sakit ay minana sa linya ng babae, at nakakaapekto sa karamihan ng mga lalaki (sa karaniwan, isa sa 8,500). Ang hemophilia ay nangyayari kapag ang mga gene na responsable para sa aktibidad ng mga kadahilanan ng pamumuo ng dugo ay nasira. Sa hemophilia meron madalas na pagdurugo sa mga kasukasuan at kalamnan, na maaaring humantong sa makabuluhang pagpapapangit (iyon ay, sa kapansanan ng tao). Ang mga taong may hemophilia ay dapat umiwas sa mga sitwasyon na maaaring humantong sa pagdurugo. Ang mga taong may hemophilia ay hindi dapat uminom ng mga gamot na nakakabawas sa pamumuo ng dugo (halimbawa, aspirin, heparin, at ilang pain reliever). Upang maiwasan o ihinto ang pagdurugo, ang pasyente ay binibigyan ng plasma concentrate na naglalaman malaking bilang ng nawawala ang clotting factor.

sakit na Tay Sachs- isang genetic na sakit na nailalarawan sa pamamagitan ng akumulasyon ng phytanic acid (isang produkto ng pagkasira ng taba) sa mga tisyu. Pangunahing nangyayari ang sakit sa mga Hudyo ng Ashkenazi at French Canadians (isa sa 3,600 bagong panganak). Mga batang may sakit na Tay-Sachs maagang edad ay naaantala sa pag-unlad, pagkatapos ay nangyayari ang pagkalumpo at pagkabulag. Bilang isang patakaran, ang mga pasyente ay nabubuhay hanggang 3-4 na taon. Mga paraan ng paggamot ng sakit na ito ay wala.

Ang lahat ng mag-asawa, na nangangarap ng isang anak, ay nais na ang sanggol ay ipinanganak na malusog. Ngunit may posibilidad na, sa kabila ng lahat ng pagsisikap na ginawa, ang bata ay ipanganak na may malubhang sakit. Madalas itong nangyayari dahil sa mga genetic na sakit na nangyari sa pamilya ng isa sa mga magulang o kahit na pareho. Anong mga genetic na sakit ang pinakakaraniwan?

Ang posibilidad ng isang genetic na sakit sa isang bata

Ito ay pinaniniwalaan na ang posibilidad na magkaroon ng isang sanggol na may congenital o namamana na patolohiya, ang tinatawag na populasyon o pangkalahatang panganib sa istatistika, ay humigit-kumulang 3-5% para sa bawat buntis. Sa mga kagyat na kaso, ang posibilidad na magkaroon ng isang bata na may genetic na sakit ay maaaring mahulaan at ang patolohiya ay maaaring masuri na sa panahon ng intrauterine development ng bata. Natutukoy ang ilang congenital defect at sakit gamit ang laboratory-biochemical, cytogenetic at molecular-genetic techniques sa fetus, dahil ang ilang mga sakit ay natukoy sa panahon ng isang set ng prenatal (antenatal) diagnostic na pamamaraan.

Down Syndrome

Karamihan madalas na pagkakasakit, na sanhi ng pagbabago sa hanay ng mga chromosome, ay itinuturing na Down's disease, na nangyayari sa isang bata sa 700 bagong panganak. Ang diagnosis na ito sa isang bata ay dapat gawin ng isang neonatologist sa unang 5-7 araw pagkatapos ng kapanganakan at kumpirmahin sa pamamagitan ng pagsusuri sa karyotype ng bata. Kung ang isang bata ay may Down syndrome, ang karyotype ay 47 chromosome, kapag may 21 na pares ay mayroong ikatlong chromosome. Ang mga batang babae at lalaki ay madaling kapitan ng Down syndrome sa parehong rate.

Ang sakit na Shereshevsky-Turner ay nangyayari lamang sa mga batang babae. Ang mga palatandaan ng patolohiya na ito ay maaaring maging kapansin-pansin sa edad na 10-12, kapag ang taas ng batang babae ay masyadong maliit, at ang buhok sa likod ng ulo ay masyadong mababa. Sa edad na 13-14, ang isang batang babae na nagdurusa sa sakit na ito ay walang anumang pahiwatig ng regla. Mayroon ding banayad mental retardation. Ang pangunahing sintomas sa mga babaeng may sapat na gulang na may sakit na Shereshevsky-Turner ay kawalan ng katabaan. Ang karyotype ng naturang pasyente ay 45 chromosome, isang X chromosome ang nawawala.

sakit na Kleinfelter

Ang sakit na Kleinfelter ay nangyayari lamang sa mga lalaki; ang diagnosis ng sakit na ito ay kadalasang ginagawa sa edad na 16-18. Ang maysakit na binata ay may napakataas na taas - mula sa 190 cm pataas, habang madalas na may pagkaantala sa pag-unlad ng kaisipan, at mayroon ding mga hindi katimbang na mahahabang braso na maaaring ganap na masakop dibdib. Kapag sinusuri ang karyotype, 47 chromosome ang natagpuan - 47, XXY. Sa mga lalaking nasa hustong gulang na may sakit na Klinefelter, ang pangunahing sintomas ay kawalan ng katabaan.

Sa phenylketonuria, o pyruvic oligophrenia, na isang namamana na sakit, ang mga magulang ng isang may sakit na bata ay maaaring malusog na tao, ngunit ang bawat isa sa kanila ay maaaring maging carrier ng eksaktong parehong pathological gene, at ang panganib na magkakaroon sila ng may sakit na bata ay humigit-kumulang 25%. Kadalasan, ang mga ganitong kaso ay nangyayari sa mga kaugnay na pag-aasawa. Ang Phenylketonuria ay isa sa mga karaniwang namamana na sakit, at ang saklaw nito ay 1:10,000 bagong silang. Ang kakanyahan ng phenylketonuria ay ang amino acid na phenylalanine ay hindi nasisipsip ng katawan, at ang nakakalason na konsentrasyon ay negatibong nakakaapekto sa pagganap na aktibidad ng utak at isang bilang ng iba pang mga organo at sistema ng bata. Mayroong isang lag sa mental at motor development ng sanggol, epileptiform-like seizure, dyspeptic manifestations at dermatitis - ito ang pangunahing Mga klinikal na palatandaan ang sakit na ito. Ang paggamot ay binubuo ng espesyal na diyeta, at karagdagang paggamit mga pinaghalong amino acid na kulang sa amino acid na phenylalanine.

Hemophilia

Ang hemophilia ay kadalasang lumilitaw lamang pagkatapos ang bata ay isang taong gulang. Karamihan sa mga lalaki ay dumaranas ng sakit na ito, ngunit ang mga ina ay kadalasang nagdadala ng genetic mutation na ito. Ang karamdaman sa pagdurugo na nakikita sa hemophilia ay kadalasang humahantong sa matinding pinsala sa kasukasuan, tulad ng hemorrhagic arthritis at iba pang pinsala sa katawan, kapag ang pinakamaliit na hiwa ay nagdudulot ng matagal na pagdurugo, na maaaring nakamamatay sa isang tao.